Неинвазивные методы пренатальной диагностики
скрининг материнских сывороточных факторов
Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты
Сортинг (секвенирование) фетальных клеток
Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест
137.Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных болезней, этапы, методы, эффективность.
Периконцепционная профилактика
Периконцепционная профилактика - это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития.
Показаниями для периконцепционной профилактики являются:
наличие в семье риска по врожденным порокам развития, таким как дефекты невральной трубки, расщелины губы и неба, пороки сердца и др.;
привычное невынашивание беременности, рождение детей с гипотрофией;
сахарный диабет и некоторые другие эндокринопатии;
хроническая соматическая патология у одного из родителей;
работа одного из супругов на вредном производстве.
Периконцепционная профилактика возможна при условии, что супруги планируют беременность. За 3-4 месяца до зачатия супруги проходят подробное медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, микроэлементов супруги проходят за 2-3 месяца до зачатия. Желательно соблюдать сбалансированное питание. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.
В медико–генетическом центре разработан план обследования семей, включающий в себя следующее:
I. Медико–генетическое обследовaние (кариотипирование супругов, определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии и муковисцидоза, молекулярное тестирование генов предрасположенности, проведение HLA–типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови);
II. Оценка состояния здоровья супругов:
–консультации специалистов (гинеколог, андролог, эндокринолог, терапевт, иммунолог и т.д.);
–выявление степени инфицированности супружеской пары;
–определение в сыворотке крови иммуноглобулинов к вирусу краснухи, Toxoplasma gondi и др;
–определение уровня антифосфолипидных и антиспермальных антител;
–определение уровня гормонов в сыворотке крови;
–исследование эякулята;
–ультразвуковое исследование органов малого таза, почек и т.д.