Планирование семьи с учётом генетических аномалий
Сердюк А.А.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования
«Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Содержание
Планирование семьи и репродуктивное здоровье
Для чего нужно планирование семьи
Важность планирования семьи
Цель медико-генетического консультирования
Суть медико-генетического консультирования
Список литературы
Планирование семьи и репродуктивное здоровье
В рождении детей заинтересованы не только семья, но и государство, и общество в целом. Только для простого воспроизводства населения в стране в каждой семье должно быть 2--3 ребенка. Кроме того, когда подавляющее число семей имеет только одного ребенка, население «стареет» (в его структуре увеличивается удельный вес пожилых и старых людей). Это значит, что сокращается возможность использования умственного потенциала молодых и квалифицированных специалистов. Естественно, от этого страдает экономика государства и личное благосостояние каждого. Поэтому основной задачей государства является создание благоприятных для рождения желанных и здоровых детей социально-экономических условий, которые в себя включают:
- систему мер и законодательных актов по поддержке молодой семьи, особенно при рождении ребенка;
- охрану здоровья беременной женщины как в медицинском, так и в социальном плане, а также создание условий для безопасного материнства;
- - создание условий, позволяющих гражданам реализовывать свои репродуктивные права: организацию медицинских служб, таких, как центры планирования семьи и репродукции, молодежные центры, генетические консультации, клиники лечения бесплодия и др.;
- обеспечение населения доступной и достоверной информацией в области охраны репродуктивного здоровья и планирования семьи, а также доступ к современным средствам контрацепции.
Во всем мире в последнее время все большее внимание уделяется проблеме здоровья, здорового образа жизни и ответственного родительства. Планирование семьи-- понятие, которое активно входит в нашу жизнь. Что это такое и почему планирование семьи так важно для каждого из нас, для каждой семьи? Многие годы планирование семьи ошибочно понималось как ограничение рождаемости. Но планирование семьи -- это обеспечение здоровья женщины для рождения желанных и здоровых детей. Другими словами, планирование семьи -- это дети по желанию, а не по случаю. Право на планирование семьи, на свободное и ответственное родительство является международно признанным правом каждого человека. Планирование семьи помогает людям сознательно выбирать количество детей в семье и сроки их рождения, планировать свою жизнь, избежать ненужных тревог и волнений.
Для чего нужно планирование семьи
- для рождения желанных здоровых детей;
- для сохранения здоровья женщины;
- для достижения гармонии в психосексуальных отношениях в семье; - для осуществления жизненных планов.
Для того чтобы родительство было ответственным, чтобы на свет появлялись желанные и здоровые дети, каждый современный человек должен знать, как сохранить свое репродуктивное здоровье:
Репродуктивное здоровье-- это состояние полного физического, умственного и социального благополучия при отсутствии заболеваний репродуктивной системы на всех этапах жизни.
Репродуктивная система-- это совокупность органов и систем организма, обеспечивающих функцию воспроизводства (деторождения).
Состояние репродуктивного здоровья во многом определяется образом жизни человека, а также ответственным отношением к половой жизни. В свою очередь, все это влияет на стабильность семейных отношений, общее самочувствие человека.
Основы репродуктивного здоровья закладываются в детском и юношеском возрасте. Бытует мнение: все, что связано с зарождением будущей жизни, целиком и полностью зависит только от здоровья будущей матери. На самом деле это не так. Доказано, что из 100 бездетных пар 40--60% не имеют детей по причине мужского бесплодия, что связано с инфекциями, передаваемыми половым путем, влиянием на репродуктивное здоровье мужчины вредных факторов окружающей среды, условий работы и вредных привычек. Перечисленные факты убедительно доказывают важность бережного отношения к репродуктивному здоровью не только будущей женщины, но и мужчины.
Одним из факторов, влияющих на состояние репродуктивной функции, является предупреждение нежелательной беременности. Нередко женщина стоит перед непростым выбором -- родить ребенка или сделать аборт? Особенно сложно решается этот вопрос при наступлении нежелательной беременности у девушки-подростка. Аборт, особенно при первой беременности, может нанести серьезную психологическую травму и даже привести к нарушениям в репродуктивной сфере. В то же время решение родить означает для нее отрыв от сверстников, уход из школы (как правило), ставит под угрозу дальнейшую учебу и приобретение профессии. Каждая такая ситуация должна рассматриваться индивидуально, бережно и с большим пониманием проблемы.
Некоторые родители, учителя, общественные и религиозные лидеры выражают опасение, что приобщение молодежи к планированию семьи, половому образованию и контрацепции поощрит безответственное поведение и увеличит сексуальную активность молодых людей вне брака. Опыт многих стран свидетельствует об обратном. Там, где были разработаны программы в области полового просвещения, сексуальная активность молодежи не увеличилась. Наоборот, программы формируют у подростков ответственное отношение к сексуальности, в связи с этим происходит повышение возраста начала половой жизни, что помогает юношам и девушкам полностью реализовать жизненный потенциал, сохранить физическое и нравственное здоровье, уберечься от ошибок, иметь здоровье потомство.
Однако и для взрослых людей проблема нежелательной беременности не менее важна. Именно поэтому в деятельности служб планирования семьи большое место отводится профилактике нежелательной беременности и аборта, а также проблемам медико-социального консультирования, чтобы женщина не принимала решения об аборте под влиянием временных эмоциональных переживаний или жизненных неудач.
Важность планирования семьи
Планирование дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов. Ведущую роль при этом играет уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно Iвыражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий. При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает 6-20%. В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при беременности для обнаружения у него патологических изменений. Если же дородовая диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги отказываются от дальнейшего деторождения.
Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания. Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.
Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.
Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин -- 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.
Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода -- мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов. Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета -- начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.
Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.
В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.
Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.
Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.
Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.
Цель медико-генетического консультирования
Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное протекание беременности и повторные спонтанные аборты.
Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.
Суть медико-генетического консультирования
Первый этап
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.