Министерство здравоохранения Челябинской области
Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Миасский медицинский колледж»
Реферат
По дисциплине: Генетика человека с основами медицинской генетики
на тему: «Синдром ХХХ»
Неудачина Е.Н.
Миасс, 2023
Оглавление
Введение
трисомия наследственный лечение синдром
Такой вариант хромосомной аномалии встречается довольно часто - в среднем у 1 из 1000 женщин. Генетическое нарушение диагностируется приблизительно в 10% случаев, поскольку большинство пациенток не имеют никаких отклонений в состоянии здоровья, не обращаются за медицинской помощью. Однако иногда при трисомии Х-хромосомы наблюдаются неврологические нарушения, проблемы с репродуктивной системой, что обуславливает большую актуальность проблемы в современной генетике, необходимость выявления женщин из групп риска и их диспансеризации.
Цель: изучить такое заболевание, как синдром ХХХ.
Задачи:
1. Узнать, когда впервые было описано данное заболевание.
2. Выявить причины возникновения данного заболевания.
3. Рассмотреть ее клинические проявления.
4. Рассказать о диагностике синдрома ХХХ и принципах лечения.
Объект: наследственное заболевание.
Предмет: синдром ХХХ.
1. История открытия болезни
История трисомии X восходит к началу XX века, когда ученые впервые начали изучать хромосомные аномалии у людей. Первый зарегистрированный случай трисомии X был описан в 1959 году исследователем по имени Джером Лежен. Лежен идентифицировал пациентку с тремя Х-хромосомами, характеристикой, которая теперь известна как трисомия X.
С тех пор понимание трисомии X продолжало развиваться благодаря достижениям в области генетического тестирования и исследований. В 1970-х и 1980-х годах исследователи начали выявлять характерные физические и поведенческие симптомы, связанные с трисомией X. В последние годы достижения в области генетического тестирования, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), облегчили диагностику трисомии X и других хромосомных аномалий на ранних сроках беременности.
2. Причины заболевания
Развитие синдрома трисомии связано с нерасхождением Х-хромосомы на этапе образования половых клеток. Чаще девочки получают дополнительную хроматиду от матери, если при оплодотворении используется яйцеклетка, содержащая сразу 2 женские половые хромосомы. При слиянии генетических материалов матери и отца в момент зачатия формируется зигота, которая имеет 3 Х-хромосомы и в последующем дает начало всем клеткам организма будущего ребенка. Предрасполагающие факторы аномалии пока не установлены.
В большинстве случаев наблюдается полная форма трисомии с наличием дополнительной хромосомы во всех клетках тела женщины. Реже встречаются мозаичные варианты, когда в организме одновременно существуют 2 типа клеток - нормальные с диплоидным набором хромосом 46, ХХ и анеуплоидные с формулой 47, ХХХ.
3. Клинические проявления
Девочки с генетическим синдромом трисомии Х рождаются доношенными со средним весом около 3000 г., уменьшенным обхватом головы.
Хотя точные симптомы и тяжесть трисомии X могут варьировать, люди с этим заболеванием могут испытывать целый ряд физических, интеллектуальных и поведенческих симптомов.
Физические симптомы могут включать более высокий рост, длинное, узкое лицо, низкую линию роста волос на задней части шеи, плоскостопие и аномалии скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или необычное сгибание пальцев (рисунок 1).
Интеллектуальные нарушения могут включать трудности в обучении, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и умственную отсталость. Некоторые люди с трисомией X могут испытывать трудности с определенными предметами в школе или могут иметь проблемы с памятью, вниманием и организованностью.
Поведенческие симптомы могут включать тревогу, изменения настроения и социальные трудности. Некоторые люди с трисомией X могут испытывать трудности в отношениях и социальном взаимодействии или могут чаще испытывать тревогу и депрессию.
Важно отметить, что симптомы трисомии X могут сильно различаться, и не все люди с этим заболеванием будут испытывать одинаковые симптомы или в одинаковой степени. Кроме того, некоторые люди с трисомией X могут вообще не испытывать никаких заметных симптомов.
Было проведено несколько исследований, изучающих симптомы трисомии X, включая исследование М. Каура и соавт. опубликованном в Американском журнале медицинской генетики в 2016 году. В этом исследовании использовалась большая выборка лиц с трисомией X для изучения распространенности и характеристик умственной отсталости в этой популяции. Исследование показало, что люди с трисомией X имели более высокую распространенность умственной отсталости по сравнению с населением в целом, и что распространенность была самой высокой у лиц с наиболее тяжелой умственной отсталостью.
Внешность человека с синдромом ХХХ
Самым опасным последствием утроенной Х-хромосомы является задержка умственного развития. Часть девочек с такой генетической аномалией позже начинают говорить, испытывают трудности с чтением, отстают от сверстников по уровню знаний по школьным предметам. Также у пациенток возможны проблемы при общении с ровесниками, плохие коммуникативные навыки, однако зачастую по мере взросления эти проблемы исчезают.
Большое значение в возникновении осложнений имеет своевременность диагностики и проведения реабилитационных мероприятий. Согласно информации ВОЗ, из девочек, у которых хромосомная аномалия диагностирована вскоре после рождения, только 14% сталкивались с проблемами при обучении, тогда как при более поздней диагностике доля таких детей составляет 30-50%. В среднем около 25-30% девочек по итогам школьного обучения имеют оценки ниже среднестатистических.
4. Диагностика
При стандартном педиатрическом или терапевтическом осмотре не определяются никакие специфические признаки трисомии Х-хромосомы. Чтобы заподозрить диагноз, необходимо тщательно собрать информацию о течении беременности и родов, темпах физического и психического развития девочки в первые годы жизни. В рамках комплексной диагностики трисомии применяются следующие методы исследования:
· Кариотипирование. Изучение хромосомного набора - единственно возможный метод подтверждения диагноза. Такое исследование обнаруживает признаки трисомии, позволяет разграничить полные и мозаичные формы анеуплоидии.
· Неврологический осмотр. Для раннего выявления нарушений когнитивной сферы проводится проверка речи, коммуникативных навыков, комплексное исследование уровня моторного развития, тест на социальные функции. По показаниям назначается консультация психолога, психиатра.
· Пренатальная диагностика. Во время беременности женщины с подтвержденным утроением Х-хромосомы целесообразно изучить кариотип плода, чтобы подтвердить или исключить наличие дополнительной хромосомы у ребенка. Это выполняется методом амниоцентеза, кордоцентеза.
5. Лечение
При отсутствии у пациентки каких-либо проявлений синдрома нет необходимости в назначении терапии. Вопрос о целесообразности медицинского наблюдения таких женщин остается дискутабельным, хотя большинство специалистов советуют им регулярно проходить расширенные медицинские осмотры для исключения осложнений синдрома трисомии. Голландский ученый Мартен Оттер и американский педиатр Николь Тарталья предложили следующую программу диспансерного наблюдения:
· В грудном возрасте - стандартные профилактические осмотры у педиатра и других специалистов согласно графику.
· В дошкольном периоде - УЗИ почек, ЭЭГ, проверка уровня интеллектуального развития, при необходимости - логопедическая коррекция.
· В младшем и среднем школьном возрасте - исследование функций органов чувств, расширенные тесты на уровень социально-психологических навыков, рекомендации по дополнительным занятиям с репетиторами, коррекционными педагогами (при наличии показаний).
· В старшем школьном возрасте - помимо стандартных медосмотров, обеспечивается профессиональная ориентация с учетом возможных особенностей умственного развития.
· Во взрослом возрасте - при отсутствии отклонений специальные осмотры не требуются.
Большинство женщин с диагнозом трисомии половой хромосомы ведут полноценную жизнь, реализуют свою репродуктивную функцию и могут не знать о существовании генетической проблемы. Прогноз в целом благоприятный. Синдром не вызывает жизнеугрожающих осложнений, не сокращает продолжительность жизни. Учитывая отсутствие значимых провоцирующих факторов, первичная профилактика заболевания невозможна.
В этой работе, мы изучили такое заболевание, как «синдром ХХХ». В ходе проведённого исследования, поставленные цель и задачи были достигнуты:
Изучив литературу на данную тему, мы узнали историю синдрома ХХХ и когда его впервые выявили.
Мы рассмотрели клинические проявления этого заболевания, симптомы. Узнали, как диагностировать заболевание до рождения ребёнка и какие методы для этого используют. Узнали о возможном прогнозе для женщины с синдромом ХХХ.
Развитие науки не стоит на месте и, может быть, в скором времени будут разработаны методы профилактики и лечения синдрома ХХХ. И женщиныперестанут волноваться о будущим своих детей.
1. Синдром тройногоX: обзор литературы. Статья Мартен Оттер, Констанс Т.Р.М. Шрандер-Штумпель, Леопольд М.Г. - [Электронный ресурс]. - URL:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19568271/
2. Синдром Трисомии Х-хромосомы. Брошюра Мэй Хультен (MajHultйn), Гайа Шериф (GaiaScerif) 2009. [Электронный ресурс]. - URL:https://rarechromo.org/media/translations/Russian/Triple_X_Syndrome_Trisomy_X_Russian % 20FTNW.pdf
3. Трисомия X - диагностика, причины, симптомы. Статья Герасименко М.В. [Электронный ресурс]. - URL:https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/trisomy-X
4. Синдром ХХХ. Статья Дождик В.А. - [Электронный ресурс]. - URL:https://volgograd.medsi.ru/spravochnik-zabolevaniy/trisomiya-po-x-khromosome/