Мутации —стойкое то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма изменение
генетического материала. , происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Так же мутации делят на генные изменение последовательности аминокислот в структуре белка, хромосомные изменение структур хромосом и геномные изменения числа хромосом
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причинной служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно технической революции, напр. Ионизирующее излучение
Миграция — регулярное передвижение популяции, в ходе которого особи из одной области обитания перемещаются в другую, но затем возвращаются обратно. Миграции животных имеют ярко выраженный приспособительный адаптивный характер и возникли в процессе эволюции у самых разных видов. Численность населения планеты за обозримый исторический период в целом возросла. Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества – развитием земледелия, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения. Ускорения роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграции. Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояние генофондов человеческих популяций. И миграциями связаны разрушения прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов как в популяциях, из которых население эмигрировало, так и в тех куда иммигрировало.
Мутационный груз, снижение средней приспособленности популяций вследствие непрерывного возникновения вредных наследственных изменений М. г. — часть общего генетического груза.
Мутационный груз — неудачные мутации, существенно снижающие приспособленность
Опасность индуцированного мутагенеза состоит в том, что мутагенные факторы индуцируют мутации, как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и щитовидной железы.
71)
Естественный отбор – это выживание и размножение особей, которые отличаются друг от друга генетически детерминированными признаками. Более приспособленные к данным условиям среды особи оставляют больше потомков, чем менее приспособленные. В процессе видообразования ЕО переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую, популяционную видовую.
Выделяют 3 формы отбора :
Стабилизирующий – сохраняет в популяции средний вариант признака . устраняет организмы с отклонениями от сложившейся «нормы» и приводит к размножению «типичных организмов».
В пользу действия стабилизирующего отбора говорит большая смертность среди недоношенных и передоношенных новорожденных детей, по сравнению с доношенными.
Движущий – сдвиг средних значений отбираемых признаков в сторону усиления или ослабления. Благодаря этому отбору при смене
условий обитания, в популяции закрепляется фенотип более соответствующий среде.
Дизруптивный – сохраняет несколько разных фенотипов с равной приспособленностью. Действует против особей со средним или промежуточным значением признака. «Разрывает» популяцию по определенному признаку на несколько групп. Поддерживает в популяции состояние генетического полиморфизма.
У человека можно отметить отбор против гетерозигот в пользу гомозигот и против гомозигот в пользу гетерозигот. Примером отбора гетерозигот в пользу гомозигот можно назвать гибель зародышей при несовместимости матери и плода по резус-фактору.
Отбор против гомозигот в пользу гетерозигот демонстрируется наследованием серповидно-клеточной анемии когда гетерозиготы оказываются более жизнеспособными чем гомозиготы как по доминантному, так и рецессивному аллелю.
!!! В зависимости от формы отбор сокращает масштабы изменчивости, создает новые или сохраняет прежнюю картину разнообразия. Как и другие элементарные эволюционные факторы мутации, изоляция, популяционные волны естественный отбор вызывает изменения в соотношении аллелей к генофонду популяций. Особенность его действия состоит в том , что эти изменения направлены.
Отбор приводит генофонды в соответствие с критерием приспособленности, осуществляет обратную связь между изменениями генофонда и условиями обитания, накладывает на эти изменения печать биологической полезности целесообразности.
Естественный отбор действует совместно с другими эволюционными факторами. Поддерживает генотипические разнообразия особей в ряду поколений. Мутационный процесс, популяционные волны, комбинативная изменчивость создают для него материал.
Изоля?ция в генетике популяций — исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида. Изоляция является элементарным эволюционным фактором, действующим на микроэволюционном уровне и приводит к видообразованию.
По характеру изолирующих барьеров классифицируют географическую и репродуктивную биологическую изоляцию.
Географическая изоляция — обособление определенной популяции от других популяций того же вида каким-либо труднопреодолимым географическим препятствием. Подобная изоляция может возникнуть в результате изменения географических условий в пределах ареала вида или при расселении групп особей за пределы ареала, когда «популяции основателей» могут закрепиться в некоторых обособленных районах с благоприятными для них условиями внешней среды. Географическая изоляция — один из важных факторов видообразования, так как она препятствует скрещиванию и тем самым обмену генетической информацией между обособленными популяциями.
Репродуктивная биологическая изоляция приводит к нарушению свободного скрещивания или образованию стерильного потомства. Классифицируют экологическую, этологическую, временную, анатомо-морфо-физиологическую и генетическую репродуктивную изоляцию. При этологическом характере репродуктивной изоляции для особей разных популяций снижается вероятность оплодотворения ввиду различий в образе жизни и поведения, например, у разных видов птиц отличаются ритуалы ухаживания и брачные песни. При экологическом характере — различаются, условия обитания живых организмов, например, популяции рыб нерестятся в разных местах. При временной изоляции отличаются сроки размножения. При анатомо-морфо-физиологической репродуктивной изоляции у живых организмов возникают различия в строении, размерах отдельных органов половой системы, или возникают различия в биохимических аспектах репродуктивной функции. При генетическом характере репродуктивной изоляции возникают несовместимые гаметы или появляются гибриды с пониженной жизнеспособностью, плодовитостью или стерильностью.
Перечисленные формы репродуктивной изоляции возникают независимо друг от друга и могут сочетаться в любых комбинациях. Однако, именно генетическую изоляцию считают одной из самых важных форм репродуктивной изоляции, так как остальные формы репродуктивной изоляции при видообразовании, в конечном итоге, ведут именно к возникновению независимости генофондов двух популяций. Возникновению репродуктивной изоляции часто способствует длительная географическая изоляция
Демы — малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек. Они характеризуются высокой частотой родственных браков.
Еще меньшие человеческие популяции с численностью не более1500 человек называют изолятами, родственные браки составляют свыше 90%. Малые популяции имеют большую гомозиготность.
Дрейф генов. Случайные ненаправленные изменения частот аллелей в популяциях называются дрейфом генов в широком смысле этого слова.
Дрейфом генов в узком смысле слова -случайное изменение частоты аллелей при смене поколений в малых изолированных популяциях.
Генетико-автоматический процесс. Из-за случайных колебаний один их аллелей может выпасть из популяции, и она окажется гомозиготной по данному гену. Происходит затухание изменчивости. Это открывает путь случайной дифференцировке популяций вплоть до видового обособления
Обычно дрейф генов проявляется при небольшой численности популяции и ведет к уменьшению наследственной изменчивости в ней.
Благодаря дрейфу генов патологические гены могут долго сохраняться в роду или в небольшой по размеру популяции, особенно в изоляте .
72)
Генетический полиморфизм – основа внутри- и межпопуляционной изменчивости человека. Значение полиморфизма в предрасположенности к заболеваниям, к реакциям на аллергены, лекарственные препараты, пищевые продукты. Значение генетического разнообразия в будущем человечества.
Генетический полиморфизм — долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций.
Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами направленностью отбора в различных условиях например, в разные сезоны, либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется устанавливается оптимальное соотношение форм. В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.
73)
Соотношение онто - и филогенеза. Биогенетический закон Ф.Мюллера и Э.Геккеля. Рекапитуляции и их генетические основы. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы и филэмбриогенезы. Гетерохронии и гетеротопии биологических структур в эволюции органов и функций.
Изучая филогенез ракообразных, Мюллер обратил внимание на сходство некоторых современных личиночных форм с формами их вымерших предков. На основании этих наблюдений он сделал заключение о том , что ныне живущие ракообразные в эмбриогенезе как бы повторяют путь, пройденный в историческом развитии их предками. Преобразования индивидуального развития в эволюции , по мнению Мюллера происходят путем добавления новых стадий к онтогенезу родителей. Повторение в онтогенезе потомков признаков нескольких предков объясняется накоплением таких надставок.
Основной биогенетический закон – онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза.
В качестве доказательств закона используют примеры рекапитуляций – повторение структуры органов взрослых предков на определенных стадиях индивидуального развития потомков.
Пример: в эмбриогенезе птиц и млекопитающих закладываются жаберные щели и соответствующие им скелетные образования и кровеносные сосуды. Многие признаки личинок бесхвостых амфибий соответствуют признакам взрослых хвостатых амфибий. В эмбриогенезе человека эпидермис кожи сначала представлен однослойным цилиндрическим, затем многослойным неороговевающим, многослойным слабо ороговевающим и типичным ороговевающим. Соответствующие типы эпителия встречаются у взрослых хордовых – ланцетника, костистых рыб, хвостатых амфибий.
Согласно Геккелю, новые признаки, имеющие эволюционное значение, возникают во взрослом состоянии. По мере усложнения организации взрослых форм зародышевое развитие удлиняется за счет включения дополнительных стадий.
Филэмбриогенезы – эмбриональные изменения , отражающиеся в дальнейшем на строении взрослых форм и имеющие эволюционное значение.
Они бывают 3х типов:
- Анаболия – эмбриогенез изменяется путем включения дополнительной стадии к уже имевшимся стадиям без искажения последних.
- Девиация – ход эмбриогенеза нарушается в средней его части.
- Архаллаксис – отклонение от обычного хода развития в начале эмбриогенеза.
Ценогенез -приспособление организма, возникающее на стадии зародыша плода или личинки и не сохраняющееся у взрослой особи. Примеры ценогенеза — плацента млекопитающих, обеспечивающая у плода дыхание, питание и выделение; наружные жабры личинок земноводных; яйцевой зуб у птиц, служащий птенцам для пробивания скорлупы яйца; органы прикрепления у личинки асцидий, плавательный хвост у личинки трематод — церкария и др.
Гетерохронии – изменение времени закладки органа. Так, у высших позвоночных закладка сердца происходит раньше, чем у низших.
Гетеротопии – изменение места закладки органа или смещение его относительно главных осей тела. Так, сердце птиц и млекопитающих смещается в грудную полость , передние конечности высших позвоночных смещены более кзади , чем грудные плавники рыб.
74)
Общие закономерности в эволюции органов и систем. Основные принципы эволюционного преобразования органов и функций: дифференциация и интеграция; способы преобразования органов и функций. Основные модусы: усиление и интенсификация главной функции; ослабление и смена функций; полимеризация и олигомеризация; субституция. Примеры.
Смотри тетрадь 3 страница 36. до слов «…Филогенетические преобразования отдельных…..»
Расшифровка модусов эволюции, перечисленных в тетради на стр 36.
Усиление и интенсификация главной функции – сопровождается увеличением числа
основных функциональных единиц, из которых состоит орган. Нередко это связано с ростом размеров органа и перестройкой его гистологической структуры.
Пример: развитие переднего мозга позвоночных, эволюция молочных желез путем увеличения числа долей.
Ослабление и смена функций – в этом случае главная функция может потерять свое значение, а одна из второстепенных стать главной. Во всех случаях смены функции одновременно происходят и изменения строения.
Пример: у предков позвоночных кожные чешуи при переходе на челюсти приобрели функцию зубов. Плавательный пузырь кистеперых рыб в процессе эволюции превратился в орган дыхания атмосферным воздухом.
Расширение функций – примером этого модуса служит эволюция грудных плавников рыб. Первоначально они выполняли функцию поддержания тела на определенном уровне и создания устойчивости , затем стали рулями глубины и направления движения, а у донных рыб – одновременно органами передвижения по дну и опоры.
Компенсация органов и функций – в процессе филогенеза представителей разных групп организмов сходные экологические задачи решаются путем прогрессивного изменения лишь части органа или системы органов.
Пример: у некоторых видов млекопитающих специализация к определенной пище затрагивает желудок, а у других зубную систему.
Олигомеризация органов — уменьшение в филогенезе числа гомологичных образований в организме, связанное с интенсификацией функций соответствующих систем.
Пример: в ходе эволюции членистоногих ряд сегментов тела у некоторых из них насекомые, высшие ракообразные и паукообразные утрачивается, а ряд сливается друг с другом. Оставшиеся обособленными метамеры дифференцируются: часть конечностей превращается в половые крышечки, стенки лёгочных мешков и т. п.
Полимеризация органов — процесс увеличения в филогенезе числа равноценных гомологичных образований в организме
Пример: увеличение числа жаберных щелей у бесчерепных, органов половой системы у ленточных червей
Субституция или замещение органов и функций – в процессе филогенеза один орган замещается другим , принимающим на себя функцию первого. Заменяемый орган или исчезает или становится рудиментарным.
Пример: хорда замещается позвоночником, головная почка позвоночных – туловищной
75)
Соотносительные преобразования органов. Онтогенетические корреляции и филогенетические координации, их виды. Взаимосвязь координаций и корреляций в развитии. Значение нарушений этих взаимосвязей в возникновении сочетанных врождённых пороков развития.
Онтогенетические корреляции.: взаимозависимости между частями развивающегося организма, которые обеспечивают его устойчивое развитие
Геномные – зависимость между развитием различных признаков организма определяется действием генов, а основным механизмом плейотропия.
Пример: сочетание безрогости и короткошерстности у коз, у плодовой мухи редукция крыльев и укорочение задней пары ног.
Морфогенетические – характерны для ранних эмбриональных стадий развития, когда функциональные связи между частями зародыша отсутствуют. При этом зачатки , образующиеся раньше, определяют развитие и характер изменений зачатков, возникающих позже. В основе – эмбриональная индукция.
Эргонтические корреляции – появляются на более поздних стадиях онтогенеза в растущем или взрослом организме- обусловлены взаимозависимостью функций различных оргнанов и частей организма.
Пример: при удалении органа чувств или конечностей нервы и соответствующие нервные центры недоразвиваются.
Филогенетические координации – устойчивые взаимозависимости между органами или частями организма, обусловленные филогенетически.
Топографические – сопряженное изменения органов, связанных между собой пространственно , но не связанных функционально. + соотносительное расположение органов.
Пример: общий план строения различных типов или более мелких систематических групп животных.
Динамические – согласованное изменение частей, связанных функционально.
Пример: зависимость между строением органа обоняния и обонятельными долями переднего мозга если орган обоняния играет важную роль для организма, то и обонятельные доли мозга будут иметь сложное строение, и большие размеры
Биологические – согласованное развитие органов, которые не связаны ни функционально, ни топографически. Связующим и определяющим звеном здесь служат условия среды обитания организма.
Пример: зависимость между формой зубов, длиной кишечника, специализацией конечностей у плотоядных и растительноядных животных.
Между филогенетическими координациями и онтогенетическими корреляциями имеется теснейшая связь. Очевидно, что корреляции существуют и воспроизводятся в поколениях благодаря тому, что на протяжении предшествующей эволюции органов они преобразовывались скоординированно. С другой стороны, филогенетические координации в последующей эволюции организмов будут реализовываться благодаря воспроизведению онтогенетических корреляций в ходе индивидуального развития конкретных особей. Таким образом, в виде соотношения корреляций и координации проявляется диалектическое единство онто- и филогенеза как целостного процесса исторического развития живого.
Осознание целостности и взаимообусловленности индивидуального и исторического развития необходимо врачу в связи с тем, что соотносительное преобразование биологических структур лежит в основе нормального развития организма человека, а нарушение даже одного незначительного компонента развивающейся системы может повлечь за собой возникновение целого комплекса нарушений в других ее элементах
Сердце у всех позвоночных закладывается на ранних этапах развития кпереди от глотки под челюстной дугой. В его морфогенезе участвует глотка как эмбриональный индуктор. Если это свойство глотки нарушено, тсгсердце может задержаться на двух- и трехкамерном уровне развития, при этом может быть нарушено и его перемещение в загрудинную область — шейная эктопия сердца. Эти явления — результат нарушений морфогенетических корреляций в развитии шейной области. Часто этот порок развития сопровождается нарушением отходящих от сердца сосудов персистирование общего эмбрионального ствола, двух дуг аорты и т.д. и недоразвитостью легких.
В возникновении данных аномалий ведущим механизмом выступает нарушение эргонтических корреляций сердце — сосуды — легкие. Первичным нарушением в описанном комплексе признаков является, вероятно, нарушение генетического контроля эмбриональной индукции, описанное ранее . Таким образом, приведенный пример иллюстрирует взаимоотношение разных форм соотносительных преобразований органов при формировании сложного комплекса патологических признаков, имеющих в целом атавистическую природу.