1
Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение детей с врожденной глаукомой
Оглавление
1. Введение
Врожденные заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей. Врожденная глаукома встречается относительно редко - 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных, но удельный вес врожденной глаукомы среди причин слепоты - до 10%.
У 60 % детей врожденная глаукома проявляется в первые 6 месяцев, у 80 % - на первом году жизни. У 75% детей заболевание двустороннее. Чаще болеют мальчики.
Врожденная глаукома характеризуется своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными возрастными особенностями глаза у детей. В основе этого заболевания лежат врожденные аномалии угла передней камеры и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур, и создающие препятствия оттоку внутриглазной жидкости или в значительной степени затрудняющие его, что приводит к повышению внутриглазного давления.
Успех лечения детей с врожденной глаукомой в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания. При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока. Сложность диагностики таких заболеваний определяется клиническим разнообразием и возрастными особенностями поведения ребенка.
врожденная глаукома операция диспансерное наблюдение ребенок
2. Методология (Термины и определения)
Методы, использованные для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных; анализ современных научных разработок по проблеме глаукомы в России и за рубежом, обобщение практического опыта российских и иностранных коллег.
Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которые прокомментировали доступность интерпретации доказательств, лежащих в основе рекомендаций, для практических врачей и пациентов.
Комментарии, полученные от экспертов, тщательно систематизированы и обсуждены председателем и членами рабочей группы. Каждый пункт обсужден и внесены соответствующие изменениям рекомендации.
3. Этиология врожденных глауком (ВГ)
Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе врожденной глаукомы. Врожденная глаукома может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.
Определенное значение в этиологии врожденных изменений глаза имеют инфекционные заболевания матери во время беременности (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз). Подтверждено участие вируса краснухи и цитомегаловируса в развитии врожденной глаукомы. Воздействие вирусов вызывает мальформации переднего отрезка глаза, что в дальнейшем приводит к нарушению функционирования дренажной системы глаза. Помимо инфекционных агентов большое значение придают алиментарным факторам (гипо- и авитаминозы), эндокринным нарушениям, интоксикациям, внешним физическим и химическим факторам. Высказано предположение о взаимосвязи метаболических нарушений и глаукомы. Имеется сообщение о случае сочетания гидрофтальма с аргининемией, редким врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом аргиназы и сообщение о наличии врожденной глаукомы у больного гомоцистинурией.
Этиологическая диагностика врожденной глаукомы базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических и вирусологических исследований.
Частота наследственных форм врожденной глаукомы, которые чаще передаются по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможно и аутосомно-доминантное наследование, составляет приблизительно 15%. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции.
Таблица 1. Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой
|
Врожденная глаукома (гидрофтальм) |
CYP1B1 |
|
|
Ювенильная открытоугольная глаукома |
MYOC |
|
|
Аниридия |
PAX6 |
|
|
Аксенфельда-Ригера (аномалия, синдром) |
PITX2, FOXC1 |
|
|
Аномалия Петерса |
PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1 |
Таблица 2. Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены.
|
Синдром |
Клинические проявления |
Ген |
|
|
Nail-patella syndrome |
Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9.6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки |
LMX1B.60 |
|
|
Oculodentodigital dysplasia (AD) |
Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома) |
Connexin-43 gene (GJAI) |
|
|
Freak-ter Haar Syndrome (AR) |
Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок |
TKS4 gene (SH3PXD2B) |
|
|
Rubinstein-Taybi Syndrome |
Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия, дизморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие |
CREBBP |
|
|
Ehlers-Danlos type VI |
Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома, сколиоз, |
PLODI |
|
|
Neurofibromatosis type I (AD) |
Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва, дисплазия клиновидной кости |
Neurofibromin gene (NFI) |
|
|
Peters Plus syndrome (AR) |
Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса |
B3GALTL |
|
|
Zellweger (Peroxisome biogenesis disorder (AR) |
Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит |
PEXI |
|
|
Marfan syndrome (AD) |
Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома |
Fibrillin - 1 gene (FBNI) |
|
|
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome |
Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа - Вебера |
Ген в поиске |
|
|
Charcot - Marie-Tooth disease type 4B2 (CMT4B2) (AR) |
Наследственная демиелинизирующая нейропатия (двигательная и чувствительная) |
SBF2 |
|
|
MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome (XL-Dominant) |
Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее |
HCCS |
|
|
Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR) |
Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома |
SLC4A4 |
4. Классификация врожденной глаукомы
Современные зарубежные классификации ориентируются в основном на этиологические и патогенетические особенности, а также на сроки манифестации глаукоматозного процесса. Известны и отечественные классификации рассматриваемого заболевания, в т. ч. по Т.И. Ерошевскому - Б.А. Токаревой (1971), Е.И. Ковалевскому (1969; 1986), по Э.С. Аветисову с соавт. (1987), Э.Г. Сидорову - М.Г. Мирзоянц (1991), Е.Е. Сомову (1992) и др.
В частности, классификация Е.Е. Сомова (таблица 3. а, в) максимально приближает классификацию рассматриваемого заболевания к привычной для практикующих офтальмологов классификации первичной глаукомы Б.Л. Поляка (1962).
В настоящее время, в связи с развитием современных высокоинформативных методов визуализации и появлением новых данных, происходит усовершенствование подходов и критериев диагностики.
Наибольшее распространение в нашей стране получила классификация, предложенная Э.С. Аветисовым, Е.И. Ковалевским, А.В. Хватовой в 1987 году. (Таблица 3)
Таблица 3 Классификация врожденной глаукомы (Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В., 1987)
|
Происхождение |
Форма |
Характер изменений угла передней камеры |
Стадия |
Компенсация |
Динамика |
|
|
Наследственная Внутриутробная |
Простая (собственно гидрофтальм) - с изменениями в углу передней камеры С аномалиями глазного яблока (аниридия, эктопия хрусталика, микрофтальм и др С факоматозами (нейрофиброматоз, ангиоматоз и др.) |
Наличие мезодермальной ткани Переднее прикрепление радужки Отсутствие дифференцировки зон угла передней камеры |
Начальная стадия - диаметр роговицы и длина сагиттальной оси глаза превышает возрастную норму не более, чем на 2 мм. Зрение почти не изменено Развитая - диаметр роговицы превышает возрастную норму на 3 мм., длина сагиттальной оси глаза - на 3-4 мм, зрение значительно снижено Далеко зашедшая-диаметр роговицы превышает возрастную норму на 4 мм и более, длина сагиттальной оси глаза - на 5 мм и более, зрение резко снижено Почти абсолютная - зрение равно неправильной светопроекции Абсолютная - резкий буфтальм, слепота |
Компенсированная-ВГД* не превышает 26ммртст в начальной стадии и 24мм. рт. ст. в более поздних стадиях; суточные колебания ВГД в пределах 5 мм. рт. ст. Некомпенсированная - ВГД выше 26мм. рт. ст. в начальной стадии и выше 24 мм. рт. ст. в более поздних стадиях; суточные колебания ВГД более 5мм. рт. ст. Декомпенсированная глаукома - острый приступ |
Стабильная - глазное яблоко не увеличивается, зрение не снижается Прогрессирующая - глазное яблоко увеличивается, зрение снижается |
* - имеется в виду тонометрическое ВГД ( (Pt)
Таблица 3а.
Клинико-патогенетическая классификация врожденной глаукомы (Сомов Е.Е., 1992).
|
Происхождение |
Форма |
Клинический тип |
Стадия |
Тонометрическое ВГД, мм. рт. ст. |
Характер течения |
|
|
Наследственная Внутриутробная |
Закрытоугольная |
А. Только с ангулярными изменениями: |
Начальная (I) |
а - нормальное (18-27) |
Доброкачественный Злокачественный |
|
|
- наличие эмбриональной мезодермальной ткани |
Развитая (II) |
в - умеренно повышенное (28-32) |
||||
|
- гониодисгенез I, II или III ст. |
Далекозашедшая (III) |
с - высокое (33-40) |
||||
|
В. С ангулярными изменениями, сочетанными с другими аномалиями развития глаза и/или системными заболеваниями организма |
Терминальная (IV) |
d - очень высокое (41 и более) |
||||
|
Острая декомпенсация ВГД с развитием роговичного синдрома |
Таблица 3б.
Критерии оценки стадии развития врожденной глаукомы у детей раннего возраста (Сомов Е.Е., 1992).
|
Стадия врожденной глаукомы |
Оценочные критерии |
|||
|
Диаметр роговицы, мм |
Экскавация диска зрительного нерва |
Состояние зрительных функций* |
||
|
I - начальная |
До 12 |
До 0.3 |
Не нарушены |
|
|
II - развитая |
До 14 |
До 0.5 |
Существенно снижены |
|
|
III - далекозашедшая |
Более 14 |
Более 0.5 |
Снижены до светоощущения |
|
|
IV - терминальная |
Буфтальм |
- |
Остаточные или слепота |
*/ При неосуществимости периметрии.
5. Группа заболеваний или состояний
Врожденная глаукома
Код/коды по МКБ-10 Q 15.0
Формы, виды и условия оказания медицинской помощи: