107. ГИПЕРСЕКРЕЦИЯ ГУСТОЙ СЛИЗИ В КЛЕТКАХ ЭКЗОКРИННОЙ ЧАСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, ЭПИТЕЛИЯ БРОНХОВ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ: а) фенилкетонурии; б) муковисцидоза; в) мукополисахаридоза; г) галактоземии
108. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ЗДОРОВЫХ СУПРУГОВ, КОТОРЫЕ ИМЕЮТ ПЕРВОГО РЕБЕНКА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ: а) 50%; б) 25%; в) 0%; г) 75%
109. АРАХНОДАКТИЛИЯ, ДЕФОРМАЦИЯ ПОЗВОНОЧНИКА, ВЫВИХ ХРУСТАЛИКА, СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ НАРУШЕНИЯ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ: а) фенилкетонурии; б) муковисцидоза; в) синдрома Марфана; г) адреногенитального синдрома
111. БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА: а) синдром Ангельмана; б) синдром «кошачьего крика»; в) синдром Марфана; г) болезнь Тея-Сакса
112. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ НА: а) фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром; б) синдром Марфана, серповидно-клеточную анемию, врожденный гипотиреоз, синдром Прадера-Вилли в) мукополисахаридоз, гермафродитизм, атрезию пищевода, токсоплазмоз; г) серповидно-клеточную анемию, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Дауна, синдром Эдвардса
113. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ СВЯЗАН С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА: а) белков; б) липидов; в) минералов; г) углеводов
114. СИМПТОМ «ВИШНЕВОЙ КОСТОЧКИ» ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЬНОГО: а) синдромом Ангельмана; б) синдромом «кошачьего крика»; в) синдромом Марфана; г) болезнью Тея-Сакса
115. К ГРУППЕ ПОЛИГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ: а) фенилкетонурия; б) артериальная гипертензия; в) мукополисахаридоз; г) серповидно-клеточная анемия
116. ПО МИТОХОНДРИАЛЬНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ: а) серповидно-клеточная анемия; б) атрофия зрительного нерва Лебера; в) фенилкетонурия; г) мукополисахаридоз
118. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ НА: а) врожденный гипотериоз; б) синдром Марфана; в) мукополисахаридоз; г) серповидно-клеточную анемию
119. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТ ВСЕ, КРОМЕ: а) делеции; б) триплоидии; в) инверсии; г) изохромосомы
120. внешнесредовые факторы, способствующие развитию ишемической болезни сердца – все, кроме: а) жирной пищи; б) курения; в) сниженной физической активности; г) обилия овощей в пище
121. К ГРУППЕ ПОЛИГЕННЫХ (МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ) БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ: а) фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридоз; б) бронхиальная астма, атеросклероз, язвенная болезнь; в) гемофилия, альбинизм, гемахроматоз; г) серповидно-клеточная анемия, талассемия, подагра
123. повышенный риск мультифакториального заболевания может быть выявлен всеми методами, кроме: а) клинико-генеалогического; б) цитогенетического; в) биохимического; г) нагрузочных тестов
124. коэффициент наследуемости отражает: а) тяжесть заболевания; б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда; в) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию; г) выраженность признака
125. ДЛЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕНА ХАРАКТЕРНО: а) аутосомно-доминантное наследование; б) замещение мышечной ткани соединительной; в) аутосомно-рецессивное наследование; г) нарушение умственного развития
126. каких факторов надо избегать при высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме: а) приема антибиотиков; б) контакта с аллергенами; в) инсоляции; г) жирной пищи
127. массовый биохимический скрининг предполагает: а) обследование детей из учреждений для слабовидящих; б) исследование крови и мочи новорожденных на содержание мукополисахаридов; в) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии; г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией
129. типы наследственной патологии, диагностируемые с помощью цитогенетических методов: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) мультифакториальные болезни; в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом; г) генные мутации
130. показания для проведения биохимического исследования: а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье; б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов; в) множественные врожденные пороки развития; г) повторные спонтанные аборты
131. массовому биохимическому скринингу подлежат: а) феникетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия; б) нейрофиброматоз, гемохроматоз, мукополисахаридоз; в) анемия, гипертиреоз, гепатит; г) мышечная дистрофия, порфирия, муковисцидоз
132. метод окраски хромосом, применяемый для диагностики геномных мутаций: а) метод G-окраске; б) метод С-окраски; в) рутинная окраска; г) флюоресцентная окраска
133. укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных: а) низкая частота гена болезни в популяции; б) отсутствие методов патогенетического лечения; в) наличие быстрого, точного и недорогого метода биохимической диагностики; г) выраженный клинический полиморфизм болезни
134. цитогенетический метод является решающим в диагностике: а) моногенной патологии; б) хромосомной патологии; в) синдромов с множественными врожденными пороками развития; г) мультифакториальных болезней
135. метод молекулярной генетики, применяемый для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности: а) использование специфической рестриктазы; б) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов; в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма; г) биохимический метод
137. к современным методам генетики человека относятся: а) исследование полового хроматина; б) интерфазный анализ хромосом, молекулярно-цитогенетический метод; в) метод рутинной окраски, метод иммунологический; г) близнецовый метод, метод соматической гибридизации
138. наследственные болезни, поддающиеся лечению специальными диетами: а) нейрофиброматоз, гемахроматоз; б) фенилкетонурия, галактоземия; в) муковисцидоз, мукополисахаридоз; г) синдром Лея, синдром Марфана
140. к какому подходу в лечении наследственных заболеваний можно отнести следующий пример: назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза: а) диетическое ограничение; б) возмещение продукта; в) альтернативный путь обмена; г) усиленное выведение субстрата
141. назначение противосудорожного средства ребенку с наследственным заболеванием липидного обмена, проявляющегося в нарушении проводящих путей и развитием судорог следует отнести к: а) этиологическому лечению; б) патогенетическому лечению; в) симптоматическому лечению; г) диетотерапии
142. полузамкнутый пальцевой узор, имеющий один трирадиус: а) дуга; б) петля; в) завиток; г) двойная петля
144. пренатальная диагностикА: а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка; б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка; в) диагностика болезни у эмбриона или плода; г) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной
145. число гребешков от дельты до центра узора называют: а) гребневым счетом; б) пальцевым трирадиусом; в) ладонной складкой; г) ладонным узором
146. изучение дерматоглифических показателей ладони: а) плантоскопия; б) пальмоскопия; в) дактилоскопия; г) эндоскопия
147. признак встречается не в каждом поколении, у больных родителей – больные дети, у здоровых родителей – больной ребенок. Данные признаки соответствуют типу наследования: а) аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный; в) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; г) доминантный, сцепленный с Х- хромосомой
148. закон Харди-вайнберга используется в генетике человека для определения: а) симптомов наследственного заболевания; б) частоты встречаемости генов в популяции людей; в) механизмов получения наследственного синдрома; г) коррекции этиологического лечения наследственного заболевания
149. аутосомные наследственные синдромы все, кроме: а) Патау, Эдвардса, Дауна; б) Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера; в) Марфана, Вильямса; г) Штейнерта, Вольфа-Хиршхорна
150. Две поврежденные негомологичные хромосомы обмениваются оторвавшимися участками – это: а) инверсия; б) дупликация; в) реципрокная траслокация; г) делеция
Дать характеристику синдромов: причина возникновения и фенотипические признаки:
Синдрома Патау
Синдрома Дауна
Синдрома Эдвардса
Синдрома Шерешевского-Тернера
Синдрома Клайнфельтера
Синдрома Кошачьего крика
Синдрома Трисомии по Х хромосоме
Синдрома Марфана
Болезни Тея – Сакса
Галактоземии
Фенилкетонурии
Синдрома Прадера – Вилли
Синдрома Ангельмана
Мукополисахаридоза
Муковисцидоза
Адреногенитального синдрома
1 – а 2 – в 3 – в 4 – г 5 – а 6 – б 7 – б 8 – б 9 – а 10 – в 11 – в 12 – а 13 – а 14 – а 15 – б 16 – а 17 – в 18 – в 19 – б 20 – б 21 – б 22 – в 23 – а 24 – б 25 – б 26 – а 27 – а 28 – г 29 – а 30 - в |
31 – г 32 – б 33 – в 34 – а 35 – в 36 – а 37 – б 38 – б 39 – б 40 – в 41 – б 42 – г 43 – г 44 – в 45 – в 46 – а 47 – б 48 – б 49 – в 50 – в 51 – б 52 – а 53 – б 54 – б 55 – б 56 – б 57 – б 58 – г 59 - б 60 - в |
61 – б 62 – б 63 – б 64 – б 65 – б 66 – в 67 – а 68 – в 69 – б 70 – в 71 – в 72 – а 73 – б 74 – в 75 – в 76 – г 77 – а 78 – а 79 – б 80 – г 81 – б 82 – г 83 – г 84 – г 85 – а 86 – б 87 – в 88 – г 89 – а 90 - г |
91 – а 92 – б 93 – г 94 – б 95 – б 96 – г 97 – а 98 – в 99 – в 100 – а 101 – г 102 – а 103 – в 104 – а 105 – б 106 – в 107 – б 108 – б 109 – в 110 – б 111 – а 112 – а 113 – г 114 – г 115 – б 116 – б 117 – б 118 – а 119 – б 120 - г |
121 – б 122 – а 123 – б 124 – в 125 – б 126 – б 127 – в 128 – в 129 – в 130 – б 131 – а 132 – в 133 – в 134 – б 135 – б 136 – а 137 – б 138 – б 139 – в 140 – б 141 – в 142 – б 143 – в 144 – в 145 – а 146 – а 147 – б 148 – б 149 – б 150 - в |
|
|
|
|
|
Ответы к тестам: