Статья: Характеристика синдрома Дауна

1

1

УДК 616. 711- 002- 07

СИНДРОМ ДАУНА

Журавлева Н.Е.

Этиология и встречаемость заболевания

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) -- наиболее изученная хромосомная патология, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами .

По статистике на 1700 здоровый новорождённых приходится 1 с синдромом Дауна (СД). Данная патология не зависит ни от расовой принадлежности, ни климатических условий, ни образа жизни родителей.

Вероятность рождения ребенка с СД значительно увеличивается с возрастом матери. В 45 лет она составляет около 3%, с другой стороны ранняя беременность (до 18 лет) тоже является фактором риска для данной патологии. У молодых девушек до 18 риск рождения ребенка с СД составляет порядка 2%[6]. Таким образом для популяционных сравнений частоты рождаемости больных детей необходимо принимать распределение женин по возрасту (количество женщин, рожающих после 30-35 лет, в общем числе рожающих)[6]. Это распределение может варьироваться в разные стороны в течении нескольких лет, например, из-за изменения экономической обстановки в стране. Несмотря на то что риск рождения детей с СД у более молодых женщин (до 30 лет) меньше, в основном общее число больных детей приходится на них. Это связано с всплеском рождаемости у женщин данного возраста. Так же на рождение больного ребенка может повлиять возраст отца (старше 45 лет). Со временем качество спермы значительно ухудшается, что и может в конечном итоге привести к патологии. Кроме того, достоверно известно, что в кровнородственном браке риск рождения ребенка с СД значительно повышается, из-за схожей генетической информации родителей[7].

Из истории

Впервые описал синдром английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. В последствии данная болезнь стала называться его именем. После публикации доклада на эту тему («Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» (1866)) синдром стал широко известным. Сам врач применительно к больным использовал термин “монголоиды” (из-за характерного эпикантуса у таких людей). Данное заболевание в то время во многом связывалось с расизмом. С развитием технологий, в 1959 году, Жером Лежен смог изучить кариотип больных и обосновать данное заболевание как трисомия по 21 хромосоме. Однако только в 1965 году ВОЗ официально убрала название “монголизм”[5].

Патогенез

Стандартная (полная) трисомия 21 хромосомы составляет до 95%. В данном случае ошибка заключается в нерасхождении хромосом в мейозе. Примерно 3-4% больных имеют транслокационную трисомию в результате фрагмент одной из трех 21х хромосом “прикреплен” к другой хромосоме, как правило к 13, 14, 21 или 22. Мозаичная форма трисомии наблюдается редко, как правило в 2% случаев. Такая патология характеризуется тем, что одна часть клеток обладает обычным набором хромосом, а другая с трисомией. Примерно 3-4% приходится на робертсоновские мутации: слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной. Около ј транслокационных форм передаются от родителей-носителей, тогда как ѕ транслокаций возникают de novo[1].

1

1

Рис.1. Полная трисомия по 21 хромосоме Рис.2. Транслокационная трисомия

Рис.3. Робертсоновская транслокация (центрическое ислияние)

Соотношение полов одинаковое 1:1

Клиническая симптоматика

Характерные признаки:

• Со стороны черепа: брахицефалия (81%), скошенный узкий лоб, плоский затылок (78%)

• Cо стороны лица: плоское лицо” (90%), %), короткий нос (45%)

• Со стороны глаз: косоглазие (29%), глаза с пятнистой радужной оболочкой (19%), эпикантус (80%)

• Cо стороны ротовой полости: широкий плоский язык с глубокой бороздкой (50%), аномалии зубов (65%), высокое нёбо (65%), открытый рот (65%)

• Измененная форма ушей: дисплатичные ушные раковины (60%)

• Добавочные кожные складки: короткая широкая шея с избытком кожи (45%), на ладонях одна поперечная четырехпалая борозда (45%),

• Со стороны опорно-двигательного аппарата: гиперподвижность суставов (80%), укорочение и расширение кистей и стоп (70%), мизинец укорочен и искривлен (60%), мышечная гипотония (80%), диспластичный таз (70%)

• Деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная (27%)

• Пороки внутренних органов и систем: врождённый порок сердца (40%), эписиндром (8%), стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (8%), врождённый лейкоз (8%), ослабленный иммунитет, отсутствие сосательного рефлекса (85%)

Наличие хотя бы 4-5 признаков достоверно указывает на СД.

1

1

1

1

Рис.4. Взрослые и дети синдромом Дауна

У детей с СД слабый клеточный и гуморальный иммунитет, они тяжело переносят инфекционные болезни. Отмечается выраженный гиповитаминоз, недостаточность массы тела и пищеварительных ферментов. Врождённые пороки внутренних органов часто приводят к смерти еще в детском возрасте. У части детей отмечается расстройство координации. У всех имеются вегетативно-эндокринные расстройства:

предрасположенность к ожирению, дерматитам, дистрофическим изменениям костей, сухости кожи. С возрастом отмечается нормализация мышечного тонуса и координация движений. Рост больных детей на 20 см ниже среднего, умственное развитие так же отстает и без специального обучения может достигать до уровня имбецильности. Коэффициент умственного развития детей с СД может достигать 75. Расстройства психики характеризуются главным образом олигофренией. Отмечается недоразвитие как мышления и интеллекта, так и психики (память, речь, восприятие, эмоционально-волевая сфера) при сохранении эмоций и инстинктов. У всех больных речь развивается поздно, они имеют узкий словарный запас, дефектное произношение. Не способны к абстрактному мышлению, внимание легко отвлекаемое, неустойчивое[4].

Выражена подражательность, механическая память хорошо развита. Эмоции малодифференцированные, больные отличаются повышенной внушаемостью. синдром даун скрининговый умственный

Темперамент чаще с преобладанием раздражимости и возбудимости в сочетании с двигательной активностью (эретичность), реже с преобладанием психомоторной замедленности, пассивности (торпидность)[4].

Половое созревание у девочек, как правило, наступает вовремя, у мальчиков задерживается на 2-3 года. Женщины могут зачать ребенка, однако их репродуктивная функция снижена в 2-3 раза по сравнению со здоровой женщиной. У мужчин наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией, а количество и подвижность сперматозоидов значительно снижены, поэтому зачать ребёнка от мужчины-дауна почти невозможно[2].

Скрининг при беременности

Возможности современной медицины позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Для этого женщине нужно пройти УЗИ и сдать анализ крови. Клинические характеристики беременной и данные скрининговых исследований обрабатываются в программе PRISCA, которая выявляет риски развития заболеваний. Однако эти данные не дают 100% результата. Для подтверждения диагноза при его высокой вероятности назначают инвазивные исследования.

Этические моменты

Ранняя диагностика СД дает возможность выбора матери: оставить ребёнка или сделать аборт. Однако даже рождённые дети примерно в 85% остаются на попечении государства, зачастую без специального подхода, поэтому они не имеют возможности влиться в общество.

Дети с СД нуждаются в реабилитации с самого рождения: физиотерапия, массаж, специальные обучающие программы, помощь узких специалистов (окулист, эндокринолог, психиатр, лор, невролог, логопед и т.д.). Полная изоляция детей в специализированных интернатах приводит к деградации, поэтому их развитие во многом зависит от общения со здоровыми сверстниками и членами семьи. Необходимо постоянное общеукрепляющее лечение. Рациональное и полноценное питание, защита от вредных факторов среды (особенно инфекций). Врожденные пороки решаются оперативным вмешательством. Средняя продолжительность жизни людей с СД на сегодняшний день составляет 50-60 лет.

Дети с синдромом Дауна в отличие от других очень открыты, искренние, дружелюбны. Они терпеливы и послушны в обучении, могут освоить некоторые несложные профессии или даже получить высшее образование. Взрослые способны искренне любить и построить свою семью.

В мире существует много примеров талантливых детей и взрослых с СД. Из них получаются хорошие актеры, музыканты, художники, спортсмены, модели. Кто-то даже получает учёные степени или становится предпринимателем[3].

Каждый отдельный случай рождения ребенка-Дауна требует индивидуального подхода. Воспитание такого ребенка требует колоссальных физических, материальных и моральных затрат, возможно, он и останется ребенком на всю жизнь. Однако, это не обречённые дети, они вполне могут влиться в общество: ходить в общеобразовательную школу, получать профессию, влюбляться, создавать семьи. Таких детей часто называю «солнечными» из-за той позитивной энергии, которую они излучают.

Список литературы

1. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: Владос, 2002. - 240 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: 4-е издание, 2012.-487 с.

3. Комплексное развитие детей с синдромом Дауна раннего возраста / Т.П. Есипова, Е.А. Кобякова, А.В. Мерковская - педагоги-дефектологи Службы ранней помощи ГООИ «Общество Даун Синдром». - Новосибирск.

4. Солнечные дети с синдромом Дауна. Зимина Лариса. - М.: Эксмо, 2010.

7. Синдром Дауна. Под редакцией В.И.Барашнева-М.: Экспо, 2017.

Аннотация

Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ГБОУ ВПО Тюменский ГМУ Минздрава России). Тюмень, Россия

Синдром Дауна- одна из самых распространенных и описанных хромосомных патологий, которая не зависит ни от расовой принадлежности, ни климатических условий, ни образа жизни родителей. До сих пор существует множество предрассудков о людях с синдромом Дауна. В своей статье я попробую их развеять или подтвердить.

В статье рассмотрены этиология и встречаемость синдрома Дауна, факторы риска рождения больного ребенка. Вкратце приведена история описания и изучения синдрома, рассмотрен его патогенез, клинические проявления, скрининг при беременности, а также субъективный опыт общения с больными детьми и взрослыми.

Ключевые слова: синдром Дауна

Down Syndrome is one of the most common and described chromosomal abnormalities, which does not depend on race, climatic conditions, or the way of life of parents. There are still a lot of prejudices about people with Down syndrome. In my article, I will try to dispel or confirm them.

The etiology and occurrence of Down syndrome, risk factors for the birth of a sick child are considered in the article. Briefly, the history of the description and study of the syndrome is given. Its pathogenesis, clinical manifestations, screening for pregnancy, as well as subjective experience of communicating with sick children and adults are considered.

Key words: Down syndrome