Основными функциями регистра являются:
1) формирование базы данных, электронное ведение документации о больных с ТРА;
2) оценка динамики состояния каждого больного и обследуемой группы в целом;
3) формирование выборки больных по ряду критериев;
4) оптимизация диспансерного наблюдения больных с ТРА;
5) формирование отчетной документации (консультативных заключений, эпикризов, результатов эпидемиологического анализа);
6) статистический анализ данных для клинических, эпидемиологических и научных целей;
7) эпидемиологический мониторинг ТРА в Республике Башкортостан.
Использование регистра упрощает работу врача-офтальмолога по выборке, сортировке и анализу данных, как для каждого пациента в отдельности, так и для определенной группы больных. Создание подобных регистров и объединение их в сеть сделают возможным:
- наблюдение за больными с ТРА, а также за их родственниками, являющимися потенциальными носителями патологических изменений в генах, с оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу потомства);
- оценку основных параметров, характеризующих состояние медико-генетической помощи;
- представление данных о распространенности ТРА в регионе и эффективности работы территориальной медико-генетической службы для внутреннего анализа и выработки собственных управленческих решений;
- получение достоверных данных для принятия решений по совершенствованию специализированной медико-генетической помощи больным ТРА и их семьям;
- обмен информацией между регионами;
- получать данные для масштабных клинико-эпидемиологических исследований.
Выводы
1. Распространенность тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан составляет 21 на 105 населения, что сопоставимо с уровнем распространенности ТРА в странах Европы.
2. Скрининг 5 экзонов гена родопсина (RHO) у больных с ТРА из Республики Башкортостан выявил 2 мутации: R252P и P347L в отдельных семьях. Мутация R252P описана впервые.
3. Выявлены статистически значимые различия в характере распределения частот аллелей и генотипов варианта IVS3+4c>t гена RHO у больных с ТРА и в контрольной группе здоровых индивидов из Республики Башкортостан.
4. Анализ 14 экзонов гена трансретинальацетилазы (RPE65) у больных с ТРА из Республики Башкортостан выявил 2 мутации: R91W и 927delC в отдельных семьях. Мутация del927C описана впервые.
5. Установлены статистически значимые различия в характере распределения частот генотипов по полиморфным локусам 910C>G(Q304E), 929G>A(R310K), 1013A>G(D338G) и 1054C>T гена RDS у больных ТРА и в контрольной группе здоровых индивидов из Республики Башкортостан.
6. Разработан автоматизированный регистр «Тапеторетинальная абиотрофия» в Республике Башкортостан, который позволяет хранить и анализировать данные о больных ТРА и их семьях, проводить мониторинг заболевания в республике.
Список работ, опубликованных по теме диссертации
1. Grinberg E.R., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K. Mutation analysisof the RPE65 gene in patients with nonsyndromic retinitis pigmentosa from Bashkortostan // European Journal of Human Genetics - European Human Genetics Conference (ESHG). - Prague, 2005. - P.237.
2. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетический анализ гена RPE65 у больных с пигментным ретинитом из Башкортостана // Медицинская генетика 2005 (часть I). Тезисы докладов V съезда Российского общества медицинских генетиков - Уфа, 2005. - №4. с. 175-176.
3. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. Изучение гена RPE65 у больных с пигментным ретинитом // Тезисы докладов Всероссийской научно-практической конференции «Вопросы офтальмогенетики» - Москва, 2005. - С.44-48.
4. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. Скрининг мутаций в гене RPE65 у больных с пигментным ретинитом из Башкортостана // Сборник трудов Международной научно-практической конференции «Биологические науки в XXI веке. Проблемы и тенденции развития» - Бирск, 2005. - С.7-11.
5. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии сетчатки // Тезисы докладов 10-й Пущинской школы-конференции молодых ученых - Пущино, 2006. - С.10-11.
6. Grinberg E. R., Dzhemileva L. U., Khusnutdinova E. K. Mutation analysis of RHO gene in patients with nonsyndromic retinitis pigmentosa from Bashkortostan // European Journal of Human Genetics - European Human Genetics Conference (ESHG). - Amsterdam, 2006. - P.274.
7. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У. Изучение генов RPE65 и RHO у больных с тапеторетинальной абиотрофией сетчатки // Тезисы докладов Девятой Всероссийской медико-биологической конференции молодых исследователей - Санкт-Петербург, 2006. - С.79-80.
8. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии сетчатки в Башкортостане // Материалы Международной Конференции «Генетика в России и мире», посвященной 40-летию Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН - Москва, 2006. - С.55.
9. Grinberg E. R., Dzhemileva L. U., Khusnutdinova E. K. Analysis of RHO gene mutations in Patients with RP // 7th Balkan Meeting of Human Genetics - Skopje, 2006. - P. 40.
10. Grinberg E. R., Dzhemileva L. U., Khusnutdinova E. K. Mutation analysis of RHO gene and novel mutation Arg252Pro (755G->C) in patients with nonsyndromic retinitis pigmentosa from Bashkortostan // European association for Vision and Eye Research (EVER) - Vilamoura, 2006. - P. 116.
11. Джемилева Л.У., Гринберг Э.Р., Хабибуллин Р.М., Хуснутдинова Э.К. Гены белков-коннексинов, принимающие участие в процессе звуковосприятия. \\ Вестник оториноларингологии. - 2006. - №4. - С.15-20.
12. Гринберг Э.Р., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. Новая мутация R252P гена RHO у больных пигментным ретинитом из Башкортостана // Молекулярная биология. -2007. - №3. - С.33-35.
13. Джемилева Л.У., Гринберг Э.Р., Тазетдинов А.М., Зайдуллин И.С., Бикбов М.М., Мусина В.В., Хуснутдинова Э.К. Молекулярные основы дегенеративных процессов в сетчатке при тапеторетинальной абиотрофии сетчатки // Молекулярная биология. - 2007. - №6. - С.7-14.