Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках научно-практической конференции
«Эндокринологические аспекты в педиатрии» Москва, декабрь 2013 г.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ (ПРОТОКОЛЫ)
ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОГОНАДИЗМА У ДЕТЕЙ
Подготовлено ведущим научным сотрудником Института детской эндокринологии
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России: к.м.н. Калинченко Н.Ю.
Гипогонадизм - патологическое состояние, обусловленное снижением продукции половых гормонов в яичках у лиц мужского пола и в яичниках у лиц женского пола или резистентностью к половым гормонам органов – мишеней.
Говоря о подростках, гипогонадизмом называют отсутствие появление вторичных половых признаков у девочек после 13 лет, у мальчиков после 14 лет
Клиническая картина гипогонадизма вариабельна и зависит от многих факторов: возраста возникновения гипогонадизма, причин, приведших к развитию гипогонадизма, возраста обращения пациента. Диагностика гипогонадизма в детском возрасте затруднена, в следствии физиологически обусловленной низкой продукцией половых гормонов у детей, Исключением являются случаи, где Г сочетается с задержкой роста или другими эндокринными нарушениями.
Код заболевания по МКБ-10:
E22.1
E23.0
E23.1
E23.3
E28.3
E29.1
E29.8
E29.9
E30.0
E30.9
E31.0
E89.4
E89.5
Гиперпролактинемия
Гипопитуитаризм Медикаментозный гипопитуитаризм
Дисфункция гипоталамуса, не классифицированная в других рубриках Первичная яичниковая недостаточность Гипофункция яичек Другие виды дисфункции яичек
Дисфункция яичек неуточненная Задержка полового созревания
Нарушение полового созревания неуточненное Аутоиммунная полигландулярная недостаточность
Нарушение функции яичников, возникшее после медицинских процедур Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур
Классификация
В зависимости от уровня поражения и время возникновения гипогонадизм разделяют на:
Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) - обусловлен первичным поражением гонад
1.Врожденные формы:
A.Хромосомные аномалии . приводящие к дисгенезии гонад (с.Тернера, с.Клайнфельтера, ХХ дисгнезия гонад, ХУ дисгенезия гонад, различные формы мозаицизма)
B.Дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов: липоидная гиперплазия коры надпочечников, дефект 17-а-гидроксилазы, дефект 17 β- гидроксистероиддегидрогеназы III типа, дефект 17,20лиазы
C.Резистентность к гонадотропинам: гипоплазия клеток Лейдига (
нечувствительность к ЛГ у мужчин), |
нечувствительность к ФСГ у женщин, |
псевдогипопаратиреоз тип 1А (резистентность к ЛГ, ФСГ , вследствие мутации в гене
GNAS)
2.Приоберетенные формы (вследствие повреждения или дисфункции гонад):
перекрут яичек,
синдром регрессии яичек,
анорхизм,
орхит,
преждевременное истощение яичников,
травма,
операции,
лучевая терапия,
химиотерапия,
аутоиммунные заболевания,
инфекции, передаваемее половым путем
прием токсических препаратов ( наркотики, алкоголь и т.д.)
прием медикаментов, блокирующих биосинтез половых гормонов ( блокаторы стероидогенеза, блокаторы ароматазы и т.д.)
Вторичный гипогонадизм (гипогонадотропный)- обусловлен нарушениями гипоталамогипофизарной системы, приводящими к снижению секреции гипоталамических и/или гипофизарных гормонов, стимулирующих работу гонад.
1.Врожденные формы:
A.Изолированные формы: с.Кальманна с аносмии/ без аносмии,
B.В составе дефицита других гипофизарных гормонов: дефект PROP-1,
с.фертильных евнухов, с.Паскуалинни.
При синдромальных патологиях: с.Прадера-Вилли, с. Барде-Бидля, с. ЛоренсаМуна, Синдром Рода, Синдром Мэдока
Мозжечковые атаксии с гипогонадизмом
(Атаксия Фридрейха, синдром Маринеско—Шегрена, синдром Луи— Барр, синдром Буше—Нойхаузера, атаксия Холмса, синдром Оливера— МакФарлана)
Гипоплазия надпочечников в сочетании с гипогонадизмом ( дефект
DAX-1 гена)
2.Приобретенные формы (повреждение гипоталамо-гипофизарной области) :
травма,
операции,
лучевая терапия,
химиотерапия,
аутоиммунные заболевания,
прием больших доз или длительное время опиоидов, половых гормонов
прием психотропных препаратов
Транзиторный (симптоматический) гипогонадизм:
Конституциональная задержка роста и полового развития
Как осложнение, на фоне неблагоприятных эндогенных или экзогенных факторов.