-биопсия ворсин хориона;
- плацентоцентез;
-амниоцентез;
-кордоцентез;
-биопсия тканей плода.
Удивление врачей сразу вызывает ключевое слово неинвазивный. Да, именно так. Для получения результата не требуется забора ни крови, ни каких-либо других биологических материалов организма человека. Следующее преимущество прибора неинвазивного анализа крови — быстрота получения результатов исследования. По сути, неинвазивный анализатор крови представляет собой портативную лабораторию, позволяющую выполнить комплексный анализ в короткие сроки. При некоторых заболеваниях возникает необходимость в определении основных показателей гомеостаза, отображающих транспорт и потребление кислорода — плотность плазмы крови, объем и дефицит циркулирующей крови, а также минутный объём кровообращения
43)
Гаметогенез – процесс образования половых клеток, в котором различают 4 стадии: размножения, роста, созревания и формирования. В стадии размножения происходит деление гаметогоний митозом. В стадии роста гаметоциты 1 порядка достигают размеров, характерных для половых клеток. В стадии созревания после редукционного деления образуются гаметоциты 2 порядка, а после эквационного – яйцеклетки и сперматиды, преобразующиеся в сперматозоиды.
Мейоз – способ деления соматических клеток, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются 4 гаплоидные дочерние. В мейозеидет рекомбинация наследственного материала между гомологичными хромосомами, устанавливаются разные соотношения хромосом отцовского и материнского происхождения в гаплоидных наборах гамет.
Мейоз состоит из двух последовательных делений с короткой интерфазой между ними.
Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:
Фаза лептотены или лептонемы — конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей.
Зиготена или зигонема — коньюгация соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами.
Пахитена или пахинема — кроссинговер перекрест обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.
Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции образование РНК, трансляции синтез белка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.
Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.
Метафаза II — унивалентные хромосомы состоящие из двух хроматид каждая располагаются на «экваторе» на равном расстоянии от «полюсов» ядра в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.
Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
Особенности овогенеза.
1
Мейоз очень растянут во времени. Он начинается в эмбриогенезе, а заканчивается после овуляции фолликула в яйцеводе. Таким образом, клетка находится в состоянии мейоза более 10 лет, из которых большую часть времени не активна.
2
Из 1 ооцита овоцита образуется 1 яйцеклетка а не 4, которая получает всю цитоплазму с питательными веществами, и 3 редукционных тельца, которые не участвуют в оплодотворении.
3
В сперматогенезе есть фаза созревания сперматозоида после мейоза. В овогенезе мейозом процесс оканчивается.
4
У женщин за месяц созревает 1 яйцеклетка. У мужчин – огромное число сперматозоидов.
Особенности спермогенеза.
1.Транскрипция генов идет не только в интерфпзных диплоидных, но и в мейотических и гаплоидных клетка. При этом синтезируются различные мРНК, трансляция которых происходит не сраду после транскриации.
Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики инвазивные, неинвазивные и их возможности.
Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи — является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
44)
Размножение – свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений.
Размножение происходит на следующих уровнях организации:
- молекулярно-генетическом репликация ДНК
- клеточном амитоз, митоз
- организменном.
Бесполое размножение.
В воспроизведении участвует одна родительская особь.
Источник генетической информации – соматические клетки.
Генотипы дочерних особей идентичны родительскому.
Быстрое
увеличение числа особей.
Обеспечивает существование вида в изменяющихся условиях среды.
Вегетативное – размножение частью материнского организма.
Спорообразование – связано с образованием специализированных клеток – спор, которые являются зачатком нового организма.
Половое размножение – совокупность процессов гаметогенеза, осеменения и оплодотворения, приводящих к воспроизведению. При половом размножении происходит образование половых клеток гамет и последующее их слияние.
Характеристика полового размножения:
- в воспроизведении участвуют 2 родительские особи,
- источник генетической информации – половые клетки родителей,
- генотипы дочерних особей отличаются от родительских, вследствие комбинативной изменчивости,
- способствует приспособлению организмов в изменяющихся условиях среды.
Партеногенез – развитие из неоплодотворенной яйцеклетки. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола.
Экстракорпоральное оплодотворение — вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия.
Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно в пробирке, полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течение 2-5 дней, после чего эмбрион переносят в полость матки для дальнейшего развития.
Морально-этические аспекты: Церковь даёт неодобрительную оценку тем вариантам экстракорпорального оплодотворения, при которых используются донорская сперма, донорские яйцеклетки или суррогатная мать.
Католическая Церковь считает метод ЭКО неестественным и антиморальным, и потому полностью отвергает его во всех его аспектах.
Католическая Церковь считает, что метод ЭКО нарушает естественный процесс единства полового акта, служащего для рождения новой жизни.
Репродуктивные технология разрушает родственные связи и естественное развитие личности ребёнка.
При методе ЭКО ребёнок становится не личностью, а предметом «дорогостоящего» контракта.
Католическая церковь учитывает право суррогатной матери, которая вынашивает ребёнка: «Долговременная установившаяся связь между этой женщиной и ребёнком в её чреве грубо нарушается»
46)
Прогенез и его роль в онтогенезе. Механизмы нарушения прогенеза и их последствия. Мутации генов с «материнским эффектом» на примере мухи дрозофилы. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.
Прогенез — процесс созревания половых клеток до достижения организмом взрослого состояния.
Патология прогенеза включает все изменения, произошедшие в гаметах. Воздействие альтерирующих факторов, приводящих к гаметопатии, может иметь место во время закладки, формирования и созревания половых клеток. Основной патологией гамет, имеющей значение в нарушении внутриутробного развития, являются мутации — изменение наследственных структур.
В зависимости от того, на каком уровне организации наследственных структур произошла мутация, различают генные, хромосомные и геномные мутации. Причиной наследственных заболеваний, в том числе и нарушений внутриутробного развития, обычно являются мутации в половых клетках родителей ребенка спорадические мутации либо у более отдаленных предков унаследованные мутации. Крайне редко причиной наследственных заболеваний могут быть мутации, произошедшие в зиготе.
Гаметопатии, обусловленные мутациями, могут быть причиной половой стерильности, спонтанных абортов, врожденных пороков и наследственных заболеваний.
Спецификация осей тела у дрозофилы
Гены материнского эффекта работают в эмбриональном развитии дрозофилы при формировании осей тела. Под их контролем в зиготе или раннем эмбрионе включаются gap-гены, отвечающие за спецификацию крупных участков тела.
Формирование дорзо-вентральной оси дрозофилы зависит от транскрипционного фактора dorsal, который синтезируется в организме матери. Образование этого белка стимулируется положением ядер эмбриона. Ядра образуют белок Gurken, который ингибирует образование белка PIPE, взаимодействующего с Torpedo-рецептором на фолликулярных клетках. Клетки, содержащие PIPE, секретируют дорсальный белок и образуют вентральную сторону яйца, в то время как клетки, которые не содержат PIPE, не секретируют дорсальный белок и образуют дорсальную сторону яйца.
Белок dorsal индуцирует транскрипцию генов twist и snail, при этом репрессирует экспрессию генов zerknullt и decapentaplegic. Мембранные белки-рецепторы dorsal также известны какToll-рецепторы, они осуществляют транспорт белка dorsal в ядра эмбриона. Такие Toll-рецепторы являются продуктами гена Toll, они равномерно распределены по плазматической мембране эмбриона.
Дорсальные белки попадают в зародыш с вентральной стороны. После транспорта в ядра белок dorsal находится на вентральной стороне зародыша. Данный процесс приводит к образованию градиентов между вентральной и дорсальной сторонами незрелого зародыша. Репрессия или индукция этих четырех генов регулируется разными путями.
Пример:
-на вентральной стороне зародыща ядра бластодермы окружены высокими концентрациями белка dorsal, что приводит к индукции транскрипции twist и snail, в то время как экспрессия генов zerknullt и decapentaplegic репрессирована
-в середине зародыша ядра бластодермы окружены средними концентрациями белка dorsal, при этом не экспрессируются никакие гены из упомянутых
-на дорсальной стороне зародыша ядра бластодермы окружены низкими концентрациями белка dorsal, поэтому идет экспрессия соответствующих генов и образуются белки zerknult и decapentaplegic.
[править]Образование передне-задней оси
Образование передне-задней оси у дрозофилы происходит благодаря синтезу транскрипционных факторов hunchback и caudal. Эти гены транскрибируются в питающих клетках фолликула матери и обеспечивают рост и развитие ооцита. Транскрипты мРНК генов hunchback и caudal транспортируются в ооцит и равномерно распределяются в цитоплазме.
Хотя гены hunchback и caudal транскрибируются одинаково, их трансляция регулируется таким образом, что белок hunchback образуется в более высоких концентрациях на переднем конце зародыша, в то время как белок caudal накапливается на заднем конце. Белок bicoid, описанный ниже, также являются регулятором транскрипции хотя при взаимодействии с геном caudalдействует как регулятор трансляции, в то время как белок nanos — регулятор трансляции. Белки hunchback и caudal действуют как факторы транскрипции многих генов, вовлеченных в дифференцировку зародыша вдоль передне-задней оси.
мРНК bicoid и nanos синтезируются питающими клетками и транспортируются в ооцит. Белок nanos- регулятор трансляции. Он связывается с 3’OH нетранслируемым участком мРНКhunchback и bicoid и вызывает ее деградацию. Разрушение мРНК hunchback в задней части зародыша приводит к созданию передне-заднего градиента белка hunchback, что позволяет экспрессироваться генам knirps, kruppel и giant, отвечающих за спецификацию брюшного отдела, в средней части зародыша. При потере функции nanos у мутанта полностью отсутствуют абдоминальные сегменты. За связывание белка nanos с мРНК отвечает белок — продукт гена pumilio.
Белок bicoid действует как транскрипционный фактор, стимулирует синтез мРНК некоторых генов, в том числе hunchback. Эти мРНК транслируются в белки, контролирующие образование головных структур зародыша. Кроме того, белок bicoid ингибирует транскрипцию мРНК гена caudal, связываясь с последовательностями на её 3’OH нетранслируемом участке.
47)
Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Зависимость типа дробления зиготы от строения яйцеклетки. Дробление зиготы, особенности потока генетической информации при дроблении. Гаструляция, способы гаструляции, механизмы
Период эмбрионального развития наиболее сложен у высших животных и состоит из нескольких этапов.