Материал: Фундаментальная медицина

Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам

РАЗДЕЛ 1. БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ С ОСНОВАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ

Апоптоз @3) генетически запрограммированная гибель клетки

Клеточный некроз @3) гибель клетки под воздействием внешних факторов

Апоптоз выполняет функцию контроля @4) количества клеток в организме

Функция репликации @1) передача количественно и качественно наследственной информации в ряду клеточных

поколений

Первичный транскрипт @2) иРНК, содержащая интроны и экзоны

Промотор - участок гена, который @4) обеспечивает инициацию транскрипции

Транскрипция – синтез @3) первичного транскрипта на матричной цепи ДНК

Процессинг @2) вырезание интронов из преРНК

Компартментация внутреннего содержимого клетки @2) пространственное разделение цитоплазмы мембранами органоидов

Окислительное фосфорилирование осуществляется в @1) кристах митохондрий

Организм, являясь дискретным, сохраняет целостность благодаря @3) саморегуляции

Хранение и изменение наследственной информации происходит на уровне организации живой материи

@2) молекулярно-генетическом

Формой пассивного транспорта веществ через мембрану является @1) диффузия

Реализация наследственного материала в фенотип происходит на уровне @4) организменном

Осмотическое давление крови создаётся за счёт @3) солей

Транспорт веществ с помощью канальных белков - без затраты энергии АТФ называется @2) облегчённой диффузией

Текучесть мембраны обеспечивают @3) фосфолипиды

Нуклеотидная последовательность мРНК @1) несет информацию о первичной структуре белка

Собственную ДНК имеют @1) митохондрии, пластиды

Генетическая информация может считываться с участка ДНК, находящегося в состоянии @3) деспирализации

Хромосомы, отличающиеся по строению и группам сцепления генов @1) негомологичные

Индивидуальный набор хромосом с определённым числом и строением называется @1) кариотипом

Равноплечие хромосомы @4) метацентрические

Хромосомный набор соматических клеток мужчины содержит @3) 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну Y-хромосому

Репарация ДНК @2) молекулярное восстановление исходной нуклеотидной последовательности

Жизненный цикл клеток завершается митозом в @3) эмбриональных клетках

Фаза митоза, при которой можно рассмотреть строение хромосомы @3) метафаза

Период клеточного цикла, во время которого происходит репликация ДНК @2) синтетический

Клетки, имеющие оформленное ядро @2) эукариоты

Триплет в молекуле иРНК @1) кодон

Комплементарными друг другу являются азотистые основания @2) гуанин - цитозин

Частота кроссинговера зависит от @3) расстояния между генами

Синтез полипептида на матрице и-РНК @4) трансляция

Хромосомный набор соматической клетки @3) кариотип

Единица генетического кода @2) триплет

Стартовый кодон соответствует аминокислоте @2) метионин

Размножение клеток на питательных средах @1) культивирование

Слияние клеток двух разных типов @2) гибридизация

Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы @3) клонирование

Количество хромосом «n» и ДНК «с» в зрелой яйцеклетке человека

@4) n, с

Пример нарушения апоптоза @4) атрезия ушного прохода

Эукариотические клетки, в которых нет ядра @3) зрелые эритроциты

РАЗДЕЛ 2. ОСНОВЫ ОБЩЕЙ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Анализирующее скрещивание проводится для установления @1) генотипа особи с доминантным признаком

Плейотропия @1) свойство гена контролировать несколько признаков

Частота встречаемости признака у носителей гена в популяции @1) пенетрантность

Экспрессивность @2) степень фенотипического проявления признака контролируемого данным геном

Генотипы здоровых родителей, имеющих детей, страдающих альбинизмом @2) родители — гетерозиготные носители генов

Гемизиготный организм – диплоидный организм, у которого @1) одна доза определённого гена

Пол у человека определяется @3) соотношением половых хромосом с учетом полового индекса

Больная гемофилией дочь может родиться у больного отца, если @4) мать - носительница гена гемофилии

Мутации, возникшие в клетках тела, и не передающиеся при половом размножении @1) соматические

Мутации, затрагивающие структуру гена @3) генные

Уродства и пороки развития, возникшие под действием факторов среды, сходные по проявлениюс генетически обусловленными

@1) фенокопии

Делеции @4) выпадение части хромосомы

Транслокация @4) отрыв участка хромосомы и присоединение его к другой негомологичной

Синдром «кошачьего крика» связан с мутацией на основе @1) делеции

Формула 2n–1 соответствует @1) моносомии

Мутации, связанные с изменением числа хромосом @1) геномные

Формула 2n–2 соответствует @3) нулисомии

Нерасхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза является причиной мутаций

@1) геномных

Причина синдрома Шерешевского–Тернера @2) моносомия по Х хромосоме

Причина синдрома Клайнфельтера @2) увеличение числа Х хромосом

Не наследуемые мутации @4) соматические

Количество хромосом при синдроме Дауна

@3) 2n+1

Особенности распределения особей в родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования

@4) больные дети могут рождаться, когда оба родителя здоровы

Характерные черты голандрического наследования @3) признак передается по мужской линии всем сыновьям, при полной пенетрантности

Если соотношение больных и здоровых детей соответствует 1:1, от родителей с доминантным признаком, то пенетрантность доминантного аллеля равна

@1) 50%

Определите тип наследования, если 100% дочерей унаследовали признак от отца, а сыновья –

нет

@3) Х-сцепленное доминантное

Определите тип наследования признака, при котором у здоровых родителей рождаются больныедети

@1) аутосомно-рецессивный

Дискордантность @2) отличия близнецов по признаку

Болезни обмена веществ, можно определить с помощь метода @4) биохимического

Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить @1) теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

Ген @4) участок ДНК

Геномные мутации выявляются методом @1) цитогенетическим

Хромосомный набор сперматозоидов человека @3) 22 аутосомы и Х или Y

Для Х-сцепленного типа наследования характерно @2) признак передается от отца к дочери

Фенотипический признак синдрома Шерешевского-Тернера

Источник: https://studfile.net/preview/16489842/