C. Транслокация
D. Инверсия хромосомы
E. Нерасхождение хроматид в митозе
-
У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?
A. *Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром Дауна
C. Синдром Эдвардса
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Патау
-
При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?
A. *Аутосомно-рецессивный
B. Х-сцепленный доминантный
C. Y-сцепленный
D. Х-сцепленный рецессивный
E. Аутосомно-доминантный
-
При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?
-
Развитие плода женского пола
-
Развитие плода мужского пола
-
Трисомия
-
Генетические нарушения развития плода
-
Полиплоидии
-
В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:
А. * пенетрантность
B. экспрессивность
C. специфичность;
D. стабильность
E. мутабильность.
-
В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:
А. * фенокопия
B. мутация
C. перекомбинация;
D. генокопия;
E. длительная модификация.
-
В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:
А. * комбинативной изменчивостью
B. пенетрантностью
C. частотой встречаемости доминантного гена
D. частотой встречаемости рецессивного гена
E. разными кариотипами.
-
В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:
А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.
B. аналогична генокопии
C. обратимое изменение генотипа и фенотипа
D. необратимое изменение фенотипа
E. обратимое изменение генотипа
-
Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:
А. * полимерии
B. моногенного наследования
C. эпистаза
D. сверхдоминирования
E. полного доминирования
-
Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:
А. * 1-ая группа крови системы (АВО).
B. пигментация кожи ;
C. шестипалость
D. гемофилия
E. праворукость
-
У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:
А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;
B. отложение мочекислых солей в суставах;
C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;
D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.
E. нарушен уровень липидов и углеводов
-
В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
А. * гибридизации соматических клеток
B. популяционно-статистический;
C. близнецовый
D. генеалогический метод
E. дерматоглифики.
-
На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:
А. * амниоцентеза;
B. гибридологический;
C. близнецовый
D. биохимический
E. дерматоглифики.
-
У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:
А. * биохимический
B. цитогенетический
C. популяционно- статистический
D. близнецовый
E. картирование хромосом.
-
У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:
А. * синдром Клайнфельтера
B. синдром Дауна
C. синдром Эдвардса
D. синдром Шерешевского-Тернера;
E. синдром Патау.
-
В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:
А. * хронического белокровия
B. синдрома Дауна
C. синдрома Шерешевского-Тернера
D. синдрома "крик кошки";
E. фенилкетонурии.
-
У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:
А. * антигенов А и В;
B. антигенов А и антител В
C. антигенов В и антител А
D. антигенов А и антител А
E. антител В и А
-
При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:
А. * IV
B. I
C. II
D. III
E. всем перечисленным.
-
У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:
А. * синдром Шерешевского-Тернера
B. гемофилия
C. синдром Дауна;
D. алактоземия
E. синдром Патау
-
У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:
А. * активности генов
B. структуры генов
C. структуры хромосом
D. числа хромосом
E. активности рибосом
-
Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.
А. * АА-400
B. Аа-900
C. аа-500
D. АА-1200
E. аа-1000
-
Ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каким будет разнообразие гамет одной особи, которая будет гетерозиготна по всем парам генов при независимом наследовании.
А. * 8 · 10
6B. 2 · 10
6C. 4 · 10
6D. 6 · 10
6E. 10 · 10
6 -
Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта организмов матери и плода во время второй беременности?
А. * 50 %
B. 0 %
C. 12,5 %
D. 25 %
E. 75 %
-
У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивнй. Голубоглазый мужчина, родители которого были кареглазыми, женился на кареглазой женщине, отец которого был голубоглазым, а мать – кареглазой. Каково наиболее правильное соотношение цвета глаз может наблюдаться у детей?
А. * 1:1 по генотипу