Таблица 1
Классификация рахита
|
Период болезни |
Степень тяжести |
Характер течения |
|
начальный разгар болезни реконвалесценции остаточных явлений |
I степень - легкая II степень - средней тяжести III степень - тяжелая |
острое подострое рецидивирующее |
.1.5 Клиническая картина
Начальный период
Первые признаки заболевания возникают обычно на 2 - 3-м месяце жизни. Изменяется поведение ребенка: появляются беспокойство, повышенная возбудимость, пугливость, вздрагивания при внешних раздражителях (громком звуке, внезапной вспышке света), отмечается поверхностный («тревожный») сон. Появляется стойкий красный дермографизм и повышенная потливость (характерен липкий пот с кислым запахом), которая особенно выражена при кормлении и во время сна. Наиболее интенсивно потеет волосистая часть головы. При этом кислая реакция пота вызывает раздражение и зуд кожи, ребенок усиленно трет затылком о подушку, что приводит к облысению затылка. Возможна утрата ранее приобретенных навыков, с трудом образуются новые условно-рефлекторные связи. Отмечается небольшая податливость швов и краев большого родничка, намечаются утолщения на ребрах в местах реберно-хрящевых сочленений ("рахитические четки"), мышечная гипотония, появляются запоры.
На рентгенограмме костей запястья выявляют незначительное разрежение костей ткани. При биохимическом исследовании крови определяется нормальное (или даже несколько повышенное) содержание кальция в крови, снижен уровень фосфора, активность щелочной фосфатазы может быть повышена. В анализе мочи выявляют гиперфосфатурию, увеличение количества аммиака и аминокислот.
Длительность начального периода составляет при остром течении рахита 2-6 недель, при подостром - может затягиваться до 2-3-х месяцев. При отсутствии лечения или в случае его неадекватности наступает период разгара заболевания.
Период разгара рахита
Период разгара заболевания приходится на конец первого полугодия жизни ребенка и характеризуется более выраженными нарушениями нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Патогномоничная для начального периода нервная возбудимость сменяется синдромом угнетения. Ребенок становится вялым, малоподвижным, отчетливо отстает в психомоторном и физическом развитии. Сохраняется потливость. Из-за прогрессирующих электролитных расстройств нарастают характерные симптомы рахита - гипотония мышц и разболтанность суставно-связочного аппарата. В положении на спине малыш способен поднять ноги к голове, определенным образом расположить их (симптом «перочинного ножа»). Гипотония мышц передней брюшной стенки проявляется в виде большого живота («лягушачий живот»), наблюдается расхождение прямых мышц живота и высокое стояние куполов диафрагмы. По причине снижения мышечного тонуса задерживается становление двигательных и статических навыков ребенка. Дети позже начинают держать голову, сидеть, вставать, ходить. Выявляются боли в костях при пассивных, активных движениях и пальпации. Для периода разгара характерны выраженные изменения костей скелета (см. таб. 2), которые можно условно разделить на:
· симптомы остеомаляции (размягчения, обеднения кости кальцием) - краниотабес (размягчение костей черепа, чаще - затылочной, теменных), податливость краев родничка, брахицефалия, деформация костей черепа (уплощение затылка), конечностей (вальгусная/варусная), ключиц;
· симптомы остеоидной гиперплазии − лобные и теменные бугры, реберные «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на запястьях, «нити жемчуга» на пальцах рук;
· симптомы гипоплазии костной ткани - задержка роста («коротконогость») из-за отставания роста трубчатых костей в длину, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закрытие родничков, плоский таз.
На рентгенограммах длинных трубчатых костей видны бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления.
Лабораторные изменения в период разгара: отчетливо выражена гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, повышена активность щелочной фосфатазы.
Период реконвалесценции
Характеризуется исчезновением признаков активного рахита: ликвидацией неврологических и вегетативных расстройств (восстановление сна, снижение потливости, улучшение или нормализация статических функций, формирование новых условных рефлексов), уменьшением мышечной гипотонии, улучшением самочувствия и общего состояния ребенка. Выраженность костных деформаций постепенно уменьшается. На рентгенограммах - патогномоничные для этого периода изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста, остеосклероза (наряду с сохраняющимся остеопорозом). Лабораторно: уровень фосфора в крови достигает нормы или несколько превышает ее, небольшая гипокальциемия может сохраняться (иногда даже увеличиваться), кислотно-основное состояние смещается в сторону алкалоза, активность щелочной фосфатазы обычно не отклонена. Нормализация биохимических показателей знаменует переход болезни в период остаточных явлений.
Период остаточных явлений
Его диагностируют обычно в возрасте 2-3-х лет, когда у ребенка уже нет
клинических проявлений активного рахита, а биохимические показатели
соответствуют норме, однако присутствуют четко выраженные признаки ранее
перенесенного заболевания. Возможно длительное сохранение обратимых изменений -
гипотонии мышц, разболтанности суставов и связок. Деформации трубчатых костей
со временем исчезают (может оставаться изменение оси нижних конечностей,
«рахитическое» плоскостопие). Деформации плоских костей уменьшаются, но часто
сохраняются в течение последующей жизни (лобные и теменные бугры, уплощение
затылка, нарушение прикуса, деформации грудной клетки, костей таза и др.).
Таблица 2
Поражения костей скелета при рахите
|
Отдел скелета |
Характеристика нарушений |
|
Голова |
· краниотабес (размягчение теменных и/или затылочной костей); · формирование лобных и теменных бугров, нависший («олимпийский») лоб; · позднее закрытие родничков; · запавшая переносица («седловидный» нос); · позднее прорезывание зубов, нарушение порядка прорезывания, дефекты эмали, истинный открытый рахитический прикус (уплощение нижней челюсти, ее трапециевидная форма, контакт − только между задними зубами), склонность к кариесу; · высокое («готическое») небо. |
|
Грудная клетка |
· рахитические «четки» на ребрах, рахитический «розарий» (шаровидные утолщения в местах перехода хрящевых частей ребер в костные); · расширение нижней апертуры грудной клетки; · ладьевидные углубления на боковых поверхностях грудной клетки, соответствующие линии прикрепления диафрагмы («Гаррисонова борозда»); · деформация ключиц; · деформации грудины: воронкообразная (грудь «сапожника») и килевидная деформации («куриная» грудь). |
|
Верхние конечности |
· деформации плечевой кости и костей предплечья; · деформации (утолщения) в области лучезапястных суставов («браслетки») и диафизов фаланг пальцев рук («нити жемчуга»). |
|
Нижние конечности |
· варусные, вальгусные, К-образные деформации оси нижних конечностей; · плоскостопие; · деформации бедренных костей кпереди и кнаружи. |
|
Кости таза |
· плоскорахитический таз; · сужение входа в малый таз. |
|
Позвоночник |
· формирование «рахитического» горба; · кифоз в нижнегрудном отделе; · сколиоз в грудном отделе; · кифоз или лордоз в поясничном отделе. |
Таблица 3
Клинические проявления рахита соответственно степеням тяжести
|
Клинические признаки |
Степень тяжести рахита |
||
|
|
I |
II |
III |
|
ЦНС · возбуждение · угнетение |
+ |
+ |
++ |
|
Вегетативная нервная система · потливость · красный демографизм |
+ + |
++ ++ |
++ ++ |
|
Мышечная система · дистония мышц · гипотония мышц |
+ |
+ |
+++ |
|
Костная система · Размягчение: - краев большого родничка - черепных швов - затылочной кости (краниотабес) · Деформация: - черепа - грудной клетки -конечностей |
+ + +- +- |
+ + + + + + |
++ ++ ++ ++ ++ ++ |
|
Изменения внутренних органов (вследствие ацидоза, гипофосфатемии, растройств микроциркуляции) · тахикардия · приглушение сердечных тонов · одышка · жесткое дыхание · хрипы в легких · снижение аппетита · неустойчивый стул · псевдоасцит |
- + +- |
+- , + + + + |
+++ + ++ ++ ++ ++ ++ ++ + |
Для острого течения рахита характерны бурное развитие всех симптомов, выраженные неврологические расстройствами, преобладание процессов остеомаляции (краниотабес, размягчение краев родничка, швов и др.).
Подострому течению свойственны умеренно выраженные или малозаметные неврологические нарушения, незначительные изменения биохимического состава крови, преобладание процессов остеоидной гиперплазии. Существование рецидивирующего течения рахита (выделенного в классификации С.О. Дулицкого) в настоящее время ставят под сомнение.
В зависимости от причины развития рахитического процесса выделяют 3 формы заболевания: кальцийдефицитный, фосфатдефицитный, витамин D-дефицитный рахит. Причинами дефицита кальция и развития кальцийдефицитного состояния является недостаток кальция в пище, особенно при длительном кормлении детей грудным молоком, нарушении всасывания кальция при синдроме мальабсорбции. Дефициту кальция способствует вегетарианство. В начале развития кальцийдефицитного рахита уменьшается уровень кальция в сыворотке, затем после ответа паратгормона уровень кальция нормализуется и снижается уровень фосфатов из-за повышенного их выведения с мочой (разные биохимические стадии одного процесса). Уровень щелочной фосфатазы при этом повышен, содержание 25(ОН)2 D - нормальное. При выраженной гипокальциемии одновременно с костными проявлениями могут быть мышечные спазмы, снижение чувствительности, парестезии, тетания, гиперрефлексия, ларингоспазм, удлиненный β-7-интервал на ЭКГ.
Фосфатдефицитный рахит развивается вследствие недостаточного поступления фосфатов, чаще как главная причина остеопении у недоношенных, при повышенной потребности в фосфатах при быстром росте и нарушении всасывания в кишечнике. Рахит, связанный с недостатком фосфатов, возможен при почечной тубулярной недостаточности вследствие или незрелости почечных канальцев и повышенных потерях фосфатов с мочой, или нарушении реабсорбции фосфатов при гиперпаратиреоидизме на фоне гипокальциемии, которая быстро компенсируется вымыванием кальция из кости. Гипофосфатемия развивается при метаболическом ацидозе, острой почечной недостаточности, онкогенной остеомаляции, длительном применении глюкокортикоидов и др. В настоящее время нарушения метаболизма фосфатов в значительной степени связываются с изменением фактора роста фибробластов 23 (FGF23), внеклеточным фосфо-гликопротеином матрикса и другими метаболитами, известными как фосфатонины.
Наиболее характерным признаком фосфатдефицитного рахита является снижение уровня фосфатов в крови, нормальный уровень кальция, повышение активности щелочной фосфатазы, неизмененный уровень метаболитов витамина D. Именно дефицит фосфатов, а не кальция и не витамина D коррелирует со степенью рахитических костных изменений и степенью рентгенологических признаков рахита.
Экзо- или эндогенный дефицит витамина D, как модулятора обмена
фосфатов и кальция, также приводит к рахиту, однако это возможно лишь у детей с
недостаточной солнечной экспозицией (асоциальные семьи, интернированные дети и
др.), а также в случаях нарушений метаболизма витамина D. Профилактическая доза
витамина D 400 МЕ в сутки.
1.1.6 Диагностика и дифференциальная диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины и подтверждают биохимическим анализом крови (определении концентрации фосфора, кальция и активности щелочной фосфатазы). Динамика и соотношение этих показателей позволяют уточнить период заболевания. Концентрация фосфора при рахите может снижаться до 0,65 ммоль/л (норма у детей до 1 года 1,3 - 2,3 ммоль/л), концентрация кальция составляет 2 - 2,3 ммоль/л (норма 2,5 - 2,7 ммоль/л). Активность щелочной фосфатазы повышается. Уровень 25(OH)D в крови является единственным и надежным показателем обеспеченности детского организма витамином D. Дефицит витамина D находится ниже уровня 20 нг/мл в сыворотке крови; недостаточность витамина D находится в пределах - 21-29 нг/мл; нормальная концентрация витамина D в сыворотке крови у детей и взрослых должна превышать показатели >30 нг/мл. Для рахита характерны изменения на рентгенограммах костей: в метафизарной дозе увеличивается цель между эпифизом и диафизом; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму, ядра окостенения выявляются неотчетливо, зоны предварительного обызвествления размытые и нечеткие, остеопороз. В период реконваленстенции зоны обызвествления неровные, бахромчатые за счет неравномерного уплотнения. Нарушения в зонах роста характерны для дефицита фосфора и кальция. При гиповитаминозе D выявляют остеопороз.
Дифференциальную диагностику рахита проводят с заболеваниями,
фенотипически копирующие тяжелые формы рахита. К ним относятся витамин D-резистентные формы - витамин D-зависимый рахит I и II типа, витамин D-резистентный
рахит (фосфат - диабет), болезнь Фанкони - Дебре де Тони, почечный тубулярный
ацидоз. Для дифференциальной диагностики с витамин D-резистентными формами рахита необходимо определение
креатинина в крови и моче, а также парциальных функций проксимальных и
дистальных канальцев. В некоторых случаях необходимо дифференцировать рахит с
перинатальным повреждением с ЦНС. Кроме того, необходимо исключить вторичный
рахит, развивающийся при длительном применении лекарственных средств, например,
глюкокортикоидов (антагонисты витамина D по влиянию на транспорт кальция), гепарина (препятствует
отложению фосфорно-кальциевых солей в костях), фуросемида, фосфатов, магния и
антацидов, содержащих алюминий (вызывает гипокальциемию), и др.
1.1.7 Профилактика
Подразделяют на антенатальную и постнатальную (неспецифическую и специфическую).
Антенатальная профилактика
Неспецифическая профилактика рахита проводится на всем протяжении беременности и заключается в соблюдении рационального питания, соблюдении режима дня, достаточном пребывании на свежем воздухе (не менее 2-4 часов). Питание беременной женщины должно быть разнообразным и включать продукты богатые кальцием. В ежедневном рационе беременной должно присутствовать не менее 170 г мяса, 70 г рыбы, 50 г творога, 15 г сыра, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Продукты должны содержать достаточное количество витаминов и микроэлементов.
Специфическую профилактику проводят всем беременным, особенно в третьем триместре беременности введением поливитаминных препаратов содержащих 400-500 МЕ витамина D. Беременным из группы риска (нефропатия, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевание почек) необходимо с 32-й нед беременности дополнительно назначать витамин D3 (холекальциферол) в дозе до 1000 МЕ в течение 8 нед вне зависимости от времени года.
Постнатальная профилактика
Неспецифическая постнатальная профилактика начинается с первых дней жизни младенца организацией рационального питания (грудное молоко). Ежедневно лактирующая женщины должны получать мяса 170г, рыбы 70г, творога 50г, сыра 15г, молока или кисломолочных продуктов 0,6 л, овощей и фруктов 800г. В случае перевода младенца на искусственное вскармливание необходимо использовать только адаптированные молочные смеси, содержат витамин D и лактозу, которая усиливает всасывание кальция, эргокальциеферола в кишечнике.
При введении прикормов необходимо своевременно вводить в рацион питания плодово-ягодные и овощные соки и пюре. Рекомендуется использовать в питании овощи с высоким содержанием кальция и фосфора: морковь, капусту белокачанную и краснокачанную, тыкву, кабачок, корень и зелень петрушки, шпинат, укроп. При введении зернового прикорма рекомендуют использовать темные каши: гречневую, овсяную, в последующем смешанные каши, а также веллинги промышленного производства, так как они обогащены витаминами и минералами, в том числе и витамином D. Рекомендуются младенцам, находящимся на естественном вскармливании в качестве прикорма, вводить адаптированные кисломолочные продукты усиливающие пищеварение и усвоение пищевых веществ.
К профилактическим мероприятиям относятся прогулки на свежем воздухе (лицо ребенка должно быть открытым), ежедневный массаж, гимнастика, закаливание.
Специфическая постнатальная профилактика рахита состоит в назначении младенцам витамина D. Доношенным, здоровым новорожденным младенцам рекомендуют назначать витамин D c 4-5 недельного возраста независимо от вида вскармливания в дозе 400-500 МЕ в сутки. Проводится в осенне-зимне-весенний период на первом и втором годах жизни.
Младенцам из группы риска по развитию рахита (недоношенным, из двоен, с задержкой внутриутробного развития) назначают с 4 недельного возраста в дозе 1000 МЕ на один месяц, в последующем переходят на дозу 500 МЕ. При 1 степени недоношенности витамин D назначается по 400-1000 МЕ ежедневно в течение двух лет, исключая лето. При недоношенности 2 степени витамин D рекомендуется в дозе 1000-2000 МЕ ежедневно в течение года, исключая лето. На втором году жизни доза витамина D снижается до 400-1000 МЕ. Необходимо регулярно раз в неделю в первые месяцы жизни, затем один раз в месяц проводить пробу по Сулковичу (качественная реакция определения содержания кальция в моче), для исключения передозировки витамина D.