Материал: таблица 2
207. Для рецессивного, сцепленного с х-хромосомой наследования, не характерно: заболевание встречается часто и во всех поколениях
207. Однояйцевые близнецы образуются в результате: Полного расхождения бластомеров
208. При митозе всегда дочерние клетки сохраняют набор хромосом и плоидность МАТЕРИНСКОЙ клетки
Скелетная мышечная ткань развивается из: МИОТОМА
209. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: полиплоидия
210. При гиперфункции передней доли гипофиза в детском возрасте развивается: гигантизм
211. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ: частота проявления гена
212. Организм, гетерозиготный по трем парам менделирующих признаков, образует: 8 типов гамет
213. Фермент: Функции:
Геликаза - расщепляет 2-комплементарные цепи ДНК
Праймаза – синтезирует РНК-затравку
ДНК-полимераза III – синтезирует фрагменты Оказаки
214. Следующие вещества могут пересекать мембраны путем простой диффузии через бислой липидов: Вода, О2, СО2, стероидные гормоны
215. Причиной нарушения полного сцепления генов является: кроссинговер
216. Количество групп сцепления в организме соответствует: гаплоидному набору хромосом
217. Число молекул ДНК в клетке человека в профазу митоза: 92
218. Тип дробления яйцеклетки насекомых: меробластический
231. изменения в экспрессии генов, не связанные с нарушением структуры генетического материала ЭПИГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
232. онтогенетическая изменчивость приводит к изменению ФЕНОТИПА
219.Для признака, сцепленного с Х-хромосомой, не характерно: Признак проявляется только у мальчиков
220. В постнатальном этапе онтогенеза человека критическими являются периоды:
Новорожденности
Младенческий
Подростковый
221. Начальным этапом дифференцировки клеток является: ООПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ СЕГРЕГАЦИЯ
222. Форма бесполого размножения у одноклеточных организмов: эндодиогония
223. Обозначьте структуры, изображенные на рисунке:
Шейка - 5
Центриоль - 3
Митохондрия – 4
Головка - 6
Ядро - 2
Акросома – 1
224. Гены, определяющие один и тот же признак, называются: аллельными
225. Бластула человека называется бластоцистой
226. Последовательность, с момента образования клетки до ее гибели или деления на дочерние клетки, называется: жизненный цикл клетки
227. ГОМЕОЗИСНЫЕ ГЕНЫ – контролируют работу других генов и определяют превращение внешне неразличимых участков зародыша или определенного органа (ткани, участка тела)
228. Сколько типов гамет и в каком соотношении образует самец дрозофилы с генотипом АаВв при расстоянии между генами «А», «В» - 30 сантиморганид: 2 типа гамет по 50%
229. При гаструляции у хордовых происходит:
Закладка мезодермы
Образование двухслойного зародыша
Закладка осевых органов(органогенез)
230. К сомитам не относится: нейроэктодерма
В эмбриогенезе, на стадии гаструлы происходит закладка осевых органов
231. Число возможных комбинаций гамет при оплодотворении особей, имеющих генотипы АаВв и ааВв: 8
Число групп сцепления у человека как биологического вида - 25
Тип онтогенеза у человека: ПРЯМОЙ ВНУТРИУТРОБНЫЙ
232. аутосомно-доминантный тип наследования: не зависит от пола, проявляется в каждом поколении
232. Гетерозиготный организм: Имеет 2 различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах
233. Количество молекул ДНК в овоците 2-го порядка человека: 46
234. К перекомбинации генов в хромосоме приводит: кроссинговер
235. Количество хроматид в клетке человека в профазу мейоза I: 92
236.Соматическая клетка делится МИТОЗОМ
237. Коньюгация и обмен участками гомологичных хромосом происходит в профазу мейоза I на стадии: пахинемы
Нанизм – заболевание, обусловленное гипофункцией: Гипофиза
238. В результате дробления у человека образуется: бластоциста
239. Гены являются аллельными, если расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом
В основе дифференциации клеток лежат два процесса- Ооплазматическая сегрегация и клеточная индукция
Клеточные механизмы эмбрионального развития: Пролиферация, детерминация, дифференцировка, апоптоз, индукция, миграция
240. Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в Х-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется: У всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола
241.ВИТАУКТ включает в себя: Репарацию ДНК Гипертрофию клеток
242. При прямом развитии происходит:
Рост молодой особи
Изменение пропорций тела особи
Формирование окончательных структур органов
243. При половом размножении диплоидных набор хромосом сохраняется в результате: оплодотворения
244. Число хромосом в сперматоците 1-го порядка человека: 46
245. Особи, используемые для осуществления анализирующего скрещивания, могут иметь генотипы: Аа х аа
246. Сущность дифференцировки: Клетки специализируются по структуре и функциям
247. Период развития организма, определяющийся временем развития от рождения до полового созревания, называется: ювенильным
248. К типу взаимодействия неаллельных генов не относят: кодоминирование
249. Признак, которому не свойственны модификации: Является материалом для естественного отбора
250. Дробление зиготы человека: Полное, асинхронное, неравномерное
251. Мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста, называется: леталь
252. Цитогенетический метод позволяет установить: хромосомные мутации, геномные мутации
253. На стадии 2-4 бластомеров каждый из них обладает свойством: тотипотентности
254. Дочерние хроматиды в процессе митоза расходятся к противоположным полюсам клетки в анафазе
255. На медико-генетическое консультирование направляют: Супружеские пары, у которых родился ребенок с синдромом Клайнфельтера
256. Формы полового размножения у одноклеточных организмов: Копуляция Конъюгация
257. Закладка мезодермы у высших позвоночных происходит путем: миграции клеток
258. Все системы органов человека достигают своей зрелости в возрасте: 20-21 год
260. Набор хромосом и генов в сперматоците 1-го порядка человека: 2n4c
261. Автором теории «Физиологических градиентов» является: Ч. Чайлд
262. Овогонии утрачивают способность к делению: в эмбриональный период
263. АКРОМЕГАЛИЯ – заболевание, обусловленное гиперфункцией в зрелом возрасте: передней доли гипофиза
264. Результатом функционирования генома является: формирование фенотипа целостного организма
265. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
266. Тип дробления яйцеклетки ланцетника: голобластическое
267. Тип дробления яйцеклетки зависит от: количества желтка
268. Гомозиготный организм: имеет две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах
269.Соматические клетки человека содержат 46 хромосом
ОБМЕН УЧАСТКАМИ МЕЖДУ ГОМОЛОГИЧНЫМИ (НЕ СЕСТРИНСКИМИ) ХРОМАТИДАМИ В ПРОЦЕССЕ МЕЙОЗА-I, НАЗЫВАЕТСЯ: кроссинговер
ПРИ ПОЛОВОМ РАЗМНОЖЕНИИ ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ СОХРАНЯЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ: оплодотворения и мейоза
270.Перегруппировка хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в ходе кроссинговера обуславливают изменчивость: комбинативную
271. Сопоставьте гипотезы старения и авторов:
Элевационная теория - В.М. Дильман
Гипотеза маргинотомии – А.М. Оловников
Гипотеза феноптоза – В.П. Скулачёв
Гипотеза «хронометра жизни» - В.Н. Анисимов
Адаптационно-регуляторная – В.В. Фролькис
272. Регулятор биологических часов – эпифиз
273. Конститутивный гетерохроматин образован: нетранскрибируемой ДНК
274. На стадии НЕЙРУЛЫ развития эмбриона происходит закладка основных органов
275. К типу взаимодействия аллельных генов не относится: эпистаз
276. МИТОЗ - способ деления клеток, обеспечивающий увеличение их числа в процессе дробления
277. Детерминация – это определение пути дальнейшего, необратимого развития участка или элемента зародыша.
278. Установите соответствие: вид ткани в зависимости от уровня клеточной пролиферации и митотический индекс:
Быстро обновляющиеся ткани (красный костный мозг) - 30-35
Стабильные ткани (эмаль зубов, нервная ткань, кардиомиоциты) – не определяется
Медленно обновляющиеся ткани (паренхима печени) – 0.2 – 0.5
Растущие клетки (эмбриональные, регенерирующие, опухолевые) – 40-45
279. Кандидатами на роль «Часов старения» являются: Накопления спонтанных мутаций
280. Смена зубов у человека начинается в возрасте: 7 лет
281. Тип дробления яйцеклетки рептилий: меробластический (неполное)
282. Закладка мезодермы у низших хордовых происходит: энтероцельным способом
283. Главной функцией мембран является регуляция прохождения веществ в КЛЕТКУ и из нее
284. Вещества, способные проникать через бислой липидов, делают это: По-разному, зависит от типа клетки и запасов АТФ в ней
285. Максимальная продолжительность жизни человека в основном определяется: образом жизни
286. Тип дробления зиготы зависит от количества желтка в яйцеклетке
287. У позвоночных животных эмбриогенез характеризуется регуляционным типом развития
288. Из эмбриона в кровь матери выделяются продукты метаболизма и углекислый газ
289. Первое клонированное млекопитающее: мышь
290. ГОМЕОЗИСНЫЕ ГЕНЫ – кодируют транскрипционные факторы, контролирующие программы формирования органов и тканей
291. В процессе телофазы митоза происходит: цитокинез
292. К биомаркерам скорости старения не относят: Синтез гормонов гипофиза
ГЕНЕТИКА
I закон Менделя: единообразие гибридов первого поколения
II закон Менделя: расщепление гибридов во втором поколении
III закон Менделя: независимое комбинирование признаков
Аутосомно-рецессивный тип наследования: не зависит от пола; проявляется не в каждом поколении
Биохимический метод изучает: обмен веществ
Близнецовый метод позволяет установить: вклад наследственности и среды в формировании признака
В норме, половой хроматин локализуется в: соматических клетках женского организма
Вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена: ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
Внутрихромосомные мутации: делеция, дупликация
Возможные генотипы 2 группы крови: IAIA
Возможные генотипы 3 группы крови: IBIB IBI0
Возможные генотипы 4 группы крови: IАIB
Генеалогический метод изучает: родословные
Генеалогический метод позволяет установить: тип наследования признака
Глыбка полового хроматина это: инактивированная Х-хромосома
Доминантный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой: признак проявляется в каждом потомстве; у больно матери больны сыновья и дочери; у больного отца больны все дочери
Изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору: полиплоидия
Изменение числа хромосом не кратное гаплоидному набору: гетероплодия
Изменения в экспрессии генов, не связанные с нарушением структуры генетического материала: эпигенетическая изменчивость
К группе моногенных заболеваний относят: фенилкетонурия (+альбинизм)
Количество аутосом в половых клетках человека: 22
Количество аутосом в соматических клетках человека: 44
Количество глыбок полового хроматина (тельце Барра) в 75% соматических клеток у мужчины с синдромом Клайнфельтера: 1
Количество глыбок полового хроматина (тельце Барра) в 75% соматических клеток у мужчины в норме: 0
Количество глыбок полового хроматина (тельце Барра) в 75% соматических клеток у мужчины с синдромом полисомии по У - хромосоме: 0
Количество глыбок полового хроматина (тельце Барра) в 75% соматических клеток у женщины в норме: 1
Количество глыбок полового хроматина (тельце Барра) в 75% соматических клеток у женщины с синдромом трисомии по Х-хромосоме: 2
Количество глыбок полового хроматина (тельце Барра) в 75% соматических клеток у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 0
Фаза митоза, процесс:
Профаза – спирализация хромосом
Метафаза – выстраивание хромосом
Анафаза – расхождение хроматид к полюсам клетки
Количество групп сцепление в организме человека: у мужчин – 25, у женщин – 24
Количество половых хромосом в половых клетках человека: 1
Количество половых хромосом в соматических клетках человека: 2
Количество хромосом в половых клетках человека: 23
Объект для цитогенетических исследований - метафазная пластинка
ОСНОВОПОЛОЖНИК ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ:
- Т. Морган
Комбинативная изменчивость формируется в ходе 1 мейотического деления
Наличие на поверхности эритроцита "антигена А" определяет группу крови вторая
Наличие на поверхности эритроцита "антигена В" – третья гр крови
Количество хромосом в соматических клетках человека: 46
Конкордантность близкая к 100% у монозиготных близнецов и низкая у дизиготных свидетельствует: о наследственной природе признака
Метод изучения генетики, предложенный Г. Менделем: гибридологический
Методика определения полового хроматина выявляет: гетероплоидию по половым хромосомам
Набор хромосом соматической клетки, характеризующийся определённым их числом, размерами, формой: КАРИОТИП
Наличие на поверхности эритроцита «антигена А» определяет группу крови: вторая
Наличие на поверхности эритроцита «антигена В» определяет группу крови: третья
Наследование групп крови – это: пример множественного аллелизма
Ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среду и копирующее появление какого-либо известного наследственного изменения (мутации): ФЕНОКОПИЯ
Номер хромосомы, в которой локализован ген, отвечающий за группу крови, по системе АВО: 9
Номер хромосомы, в которой локализован ген, отвечающий за развитие фенилкетонурии: 12
Номер хромосомы, в которой локализован ген, отвечающий за резус-фактор: 1
Объект для цитогенетических исследований: метафазная пластинка
Онтогенетически изменчивость привод к изменению: фенотипа
Основные методы пренатальной диагностики: ультразвуковая диагностика; кордоцентез; амниоцентез
Основоположник хромосомной теории наследственности: Т. Морган
Пенетрантность: частота фенотипического проявления аллели гена в популяции
По типу множественного аллелизма у человека наследуется ТАКОЙ признак, КАК: группы крови системы АВО
Полимерному типу наследования подчиняются признаки: рост; цвет кожи
При изучении наследственности и изменчивости человека не применим: гибридологический метод
Признаки наследующиеся независимо: менделирующие
признаки, наследующиеся независимо - менделирующие
Расстояние между генами, В СЛУЧАЕ, если кроссинговер равен 4,6% МОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ, КАК РАВНОЕ: 4,6 сМ
Резус – конфликт возможен в случае: резус отрицательная мать / резус положительный плод
Родной брат/сестра человека, с которого начинается анализ родословой: СИБС
человек, с которого начинается анализ родословной ПРОБАНД
Синдром Дауна связан с аномалией числа: аутосом
Синдром Шерешевского-Тернера связан с аномалией числа: половых хромосом
Совокупность генов гаплоидного набора хромосом: геном
Стадия митоза, на которой определяют кариотип организма: метафаза
Степень фенотипического проявления аллеля: ЭКСПРЕССИВНОСТЬ
Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов: ГЕНОКОПИИ
Сцепленными с полом называются признаки, в том случае, если определяющие их гены расположены в: половых хромосомах
Генная мутация, связанная с вставкой фрагментов ДНК, размером от одного нуклеотида до целого гена - инсерция
методом изучения генома человека не является - гибридолооический
Тельце Барра представляет собой: инактивированная Х - хромосома
Тип наследования близорукости: аутосомно-доминантный
Тип наследования гемофилии: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
Типы аллельных взаимодействий: полное доминирование; неполное доминирование, кодоминирование
Типы неаллельных взаимодействия: эпистаз; полимерия; кооперация
Трисомия по 21-й хромосоме приводит к развитию: синдрома Дауна
Участок хромосомы, в котором локализован ген: ЛОКУС
Цитогенетический метод позволяет установить: геномные мутации; хромосомные мутации.
Стадия митоза, на которой определяется кариотип организма: метафаза
Человек с которого начинается родословная: ПРОБАНД
В результате какого процесса с одного гена могут синтезироваться разные белки? Альтернативный сплайсинг
Установите соответствие между методами изучения генетики человека и его знанием:
Близнецовый метод – вклад наследственности и среды в формировании признака
Цитогенетический метод – геномные и хромосомные заболевания
Биохимический метод – заболевания, связанные с нарушением обмена веществ
Генеалогический метод – тип наследования признака
Популяционно-статистический метод – изучение частот генов и генотипов в популяции
Установите соответствие между формулой кариотипа и диагнозом:
47, ХХУ – синдром Клайнфельтера
45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера
47, ХУ + 13 – синдром Патау
47, ХУ + 18 – синдром Эдвардса
47, ХХ + 21 – синдром Дауна
Онтогенетическая изменчивость приводит к изменению: ФЕНОТИПА