Клинические рекомендации
Диагностика и лечение врожденного гипотиреоза
Кодирование по Международной |
E03.0, E03.1, Е07.1, Е07.8 |
статистической классификации |
|
болезней и проблем, связанных |
|
со здоровьем: |
|
Возрастная группа: |
Дети |
Год утверждения: |
2020 |
Разработчик клинической рекомендации: |
|
Общественная организация «Российская |
|
ассоциация эндокринологов» |
|
1
Оглавление |
|
Список сокращений .................................................................................................................................................. |
3 |
Термины и определения........................................................................................................................................... |
4 |
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний) ............... |
5 |
1.1. Определение. ................................................................................................................................................... |
5 |
1.2. Этиология и патогенез................................................................................................................................... |
5 |
1.3. Эпидемиология. .............................................................................................................................................. |
5 |
1.4. Кодирование по МКБ 10................................................................................................................................ |
6 |
1.5. Классификация. .............................................................................................................................................. |
6 |
1.6 Клиническая картина..................................................................................................................................... |
8 |
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские |
|
показания и противопоказания к применению методов диагностики. ........................................................ |
15 |
2.1. Жалобы и анамнез........................................................................................................................................ |
17 |
2.2. Физикальное обследование. ....................................................................................................................... |
18 |
2.3. Лабораторная диагностика......................................................................................................................... |
20 |
2.4. Инструментальная диагностика [1,18]. .................................................................................................... |
21 |
2.5. Иная диагностика......................................................................................................................................... |
22 |
3. Лечение врожденного гипотиреоза (включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, |
|
диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов |
|
лечения)..................................................................................................................................................................... |
24 |
3.1. Консервативное лечение. ............................................................................................................................ |
24 |
4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов |
|
реабилитации ........................................................................................................................................................... |
26 |
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к |
|
применению методов профилактики................................................................................................................... |
26 |
6. Организация медицинской помощи. ............................................................................................................... |
29 |
7. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания ........................................... |
30 |
Критерии оценки качества медицинской помощи. ...................................................................................... |
30 |
Список литературы............................................................................................................................................. |
31 |
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций. |
|
......................................................................................................................................... Error! Bookmark not defined. |
|
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций. .................................................... |
38 |
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и |
|
противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по |
|
применению лекарственного препарата............................................................................................................. |
41 |
Приложение Б. Алгоритмы действий врача ...................................................................................................... |
45 |
Приложение В. Информация для пациента. ..................................................................................................... |
47 |
Приложение Г1. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, |
|
приведенные в клинических рекомендациях .................................................................................................... |
48 |
2
ВГ — врожденный гипотиреоз ГГС – гипоталамо-гипофизарная система ГП — гипопитуитаризм ЛГ — лютеинизирующий гормон
МРТ — магнитно-резонансная томография ППР — преждевременное половое развитие РФП - радиофармацевтический препарат ТГ — тиреоглобулин ТРГ — тиреотропин-рилизинг гормон
ТТГ — тиреотропный гормон ТАБ – тонкоигольная аспирационная биопсия
УЗИ — ультразвуковое исследование ФСГ — фолликулостимулирующий гормон ЧСС — частота сердечных сокращений ЩЖ — щитовидная железа ЭКГ — электрокардиография ЭхоКГ — эхокардиография ЭЭГ — электроэнцефалография
SD — стандартное отклонение
SDS — коэффициент стандартного отклонения
T3 — трийодтиронин
T4 — тироксин
ЦНС – центральная нервная система
IQ – intelligence quotient (c англ. коэффициент интеллекта)
3
WISC - Wechsler Intelligence Scale for Children (шкала оценки IQ для детей)
Гипотироксинемия – недостаточность тиреоидных гормонов.
Неонатальный скрининг – массовое обследование всех новорожденных детей на гипотиреоз с определением ТТГ в капиллярной крови, позволяющее выявить большинство случаев заболевания на доклиническом этапе и своевременно назначать заместительную терапию
Дисгенезия ЩЖ – структурное нарушение щитовидной железы, связанное с дефектом эмбрионального развития тиреоидной ткани, проявляющееся аплазией, гемиагенезией,
гипоплазией или эктопией (дистопией).
Дисгормоногенез – нарушение выработки или транспорта тиреоидых гормонов,
возникающее вследствие ферментативных дефектов (органификации йода, синтеза тиреоглобулина, тиреопероксидазы и т.д.).
Первичный гипотиреоз – клинический синдром, развивающийся вследствие недостаточной продукции тиреоидных гормонов по причине первичной патологии в самой ЩЖ.
Вторичный гипотиреоз – клинический синдром, развивающийся вследствие недостаточной продукции ТТГ при отсутствии первичной патологии самой ЩЖ, приводящей к снижению ее функции.
Транзиторный гипотиреоз – состояние временной гипотироксинемии, сопровождающееся повышением ТТГ.
4
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе
заболеваний или состояний)
Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний ЩЖ у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения. [1]
ВГ - гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных чаще всего морфофункциональной незрелостью ЩЖ, реже - гипоталамо-гипофизарной системы.
Гипотироксинемия приводит к развитию метаболических нарушений, снижению скорости окислительных процессов и активности ферментных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости и накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста,
дифференцировки всех тканей и систем организма.
Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни,
приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижению накопления липидов и гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов проводящих путей мозга.
Необратимость повреждений ЦНС при врожденном гипотиреозе в условиях отсутствия лечения связана с особенностями роста и созревания головного мозга новорожденного.
В период максимально роста и активного нейрогенеза, который приходится на первые 6 месяцев жизни ребенка, мозг оказывается особенно чувствителен к неблагоприятным воздействиям, в том числе и к недостатку тироксина. Поэтому тиреоидная недостаточность в критическом периоде наиболее быстрого развития ЦНС задерживает ее созревание, приводя к необратимой умственной отсталости [2,3,4,5,6].
Частота врожденного гипотиреоза колеблется от 1:3000-4000 новорожденных в Европе и Северной Америке, до 1:6000-7000 новорожденных в Японии. У лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко (примерно 1:30 000), а у латиноамериканцев, напротив, часто (1:2000). У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5
5