Все эти данные уже сегодня позволяют существенно повысить эффективность пренатальной диагностики, то есть они имеют большую практическую значимость. Вместе с тем, УЗИ любого уровня сложности и даже вычленение определенных УЗ-синдромов хромосомных болезней не позволяют с полной достоверностью судить о наличии хромосомных нарушений у плода и, тем более, ставить диагноз того или иного наследственного синдрома. Точный диагноз хромосомной болезни может быть установлен только путем цитогенетического анализа. Несмотря на важные методические достижения в цитогенетике эмбрионального развития человека, уже имеющиеся данные убедительно доказывают, что на организменном, органном и даже тканевом уровнях загадка патологического эффекта хромосомного дисбаланса вряд ли будет решена. Необходимы более совершенные, более тонкие исследования на молекулярном и субмолекулярном уровнях, чтобы понять механизмы повреждающих эффектов хромосомных аномалий.
Литература
1. Айала Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Просвещение, 1989.
2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы. М.: Практика, 1996.
4. Фогель А., Мотульски Ф. Генетика человека. М.: Мир, 1989-1992. С.