Материал: +Тест

15. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық рецессивті ауру балалармен сау балалардың туылу мүмкіндігі:(2)

1. 50 %

2. 100 %

3. +75 %

4. 60 %

5. +25 %

16. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын доминантты белгiлер: (2)

1. полидактилия

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. +тіс эмалының гипоплазиясы

5. +витаминге тұрақты рахит

17. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi белгiлер:(2)

1.полидактилия

2. + гемофилия

3. + дальтонизм

4. тіс эмалының гипоплазиясы

5. витаминге тұрақты рахит

18.Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесiгемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай (1):

1.25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

19. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесiгемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қандайқыздарында: (1)

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4.+0%

5. 75%

20. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилияны тасымалдаушы және гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін көрсетіңіз: (2)

1.46 X^hY

2. + 46 Х ^hХ ^h

3.46 ХХУ

4. + 46 Х ^НХ ^h

5. 46Х ^HХ^H

21. Қанша аутосомдық тiркесу топтары бар:әйелде, ер адамдарда (1):

1. 20

2. 21

3. + 22

4. 23

5. 24

6. 46

22. Ер адамның диплоидты жиынтығында гемофилияның неше аллельді гені болады: (1)

1. 2

2.3

3. +1

4.4

5. 0

23. Голандриялық белгiлердi (У- тіркескен) анықта: (2)

1. гемофилия, синдактилия

2. + синдактилия

3. + гипертрихоз

4.ФКУ

5. полидактилия

24. Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын белгiлердi анықта,: (2)

1. брахидактилия

2. гипертрихоз

3. + гемофилия

4. синдактилия

5. + дальтонизм

25. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер шешесi дальтонизмдi тасымалдаушы (X^D X^d) болса, онда дальтонизм ұл балаларының қаншасында көрiнiс бередi: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

26. Хромосомалық ауруларды тудыратын мутациялар: (2)

1. гендік

2. + геномдық

3. + хромосомалық

4. транзициялар

5. трансверсиялар

27. Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: (2)

1. + моносомия

2. полиплоидия

3. + трисомия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

28. Аутосомдық аномалияларға жататын синдромдар: (3)

1. Шерешевский

2. Леш – Найян

3. + Эдвардс

4. + Патау

5. + Даун

29. Гоносомдық аномалиялар-аурулар: (2)

1. + Кляйнфельтер

2. Тея – Сакс

3. Леш – Найян

4. Даун

5. +Тернер-Шерешевский

30. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қыйығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеуде: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Синромды анықтаңыз: (1)

1. + Даун синдромы

2. Патаусиндромы

3. Теа – Сакссиндромы

4. Эдвардссиндромы

5. Тернер -Шерешевскийсиндромы

31.Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғаш аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу анықтады: кариотип 45,ХО. Диагноз қойып, синдромын анықтаңыз: (1)

1. Даун синдромы

2. Патаусиндромы

3. Теа – Сакссиндромы

4. Эдвардссиндромы

5. +Тернер-Шерешевскийсиндромы

32. Аурудың кариотипі 47,ХУ(13+). Диагнозын қойыңыз: (1)

1. Даунсиндромы

2. + Патаусиндромы

3. Теа – Сакссиндромы

4. «мысық айқайы» синдромы

5. Тернер- Шерешевский синдромы

33. Аурудың кариотипі 47,ХУ(18+). Диагнозын қойыңыз: (1)

1.Даунсиндромы

2.Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. + Эдвардссиндромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

34.Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылығандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу: 46.ХУ(5р^-). Ауруын анықтаңыз: (1)

1. Даун синдромы

2. Патау; синдромы

3. Теа – Сакссиндромы

4. + «мысық айқайы»синдромы

5. Тернер-Шерешевскийсиндромы

35. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз: (1)

1. Даунсиндромы

2. + Патаусиндромы

3. Теа – Сакссиндромы

4. «мысық айқайы»синдромы

5. Тернер-Шерешевскийсиндромы

36. Хромосомалық ауруларға алып келетін мутациялардың типтерін анықтаңыз:(2)

1. + анеуплоидия

2. полиплоидия

3. +гетероплоидия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

37. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар: (2)

1. + Кляйнфельтер

2. Теа – Сакс

3. Леша – Найян

4. Даун

5. + Шерешевский- Тернер

38. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: (2)

1. геномдық

2. хромосомдық

3. + гендік

4. + нуклеотидтер делециясы

5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы

39. Моногендік ауруларды көрсетіңіз: (3)

1. подагра

2. + Марфан

3. + фенилкетонурия

4. шизофрения

5. + Теа-Сакс

40.Ферментопатияларға жатады: (2)

1. + Теа-Сакс

2. Марфан

3. + фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

41.Моногендік ауруардың этиологиясы болып табылатын мутациялар: (3)

1. +нуклеотидтердің алмасуы

2. хромосомалардың алмасуы

3. + нуклеотидтердің жоғалуы

4. хромосома санының артуы

5. + нуклеотидтердің түсіп қалуы

42.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады: (2)

1. + орақ тәрізді жасушалық анемия

2. темір жетіспейтін анемия

3. гипохромдық анемия

4. + талассемия

5. гемолитикалық анемия

43. Емдеуінде диетотерапия қолданылатын аурулар: (3)

1. + ферментопатиялар

2. гемоглобинопатиялар

3. + фенилкетонурия

4. + галактоземия

5. гемофилия

44. Емдеуінде орынын басу терапиясы қолданылатын аурулар: (1)

1. Даун

2. Эдвардс

3. Леш – Найян

4. Шерешевский

5. + Вильсон-Коновалов

45. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: (3)

1. + жыныспен тіркескен

2. аутосомды- гоносомалы

3. + аутосомды-доминантты

4. + аутосомды-рециссивті

5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен

46. Гендік ауруды туғызатын мутациялар: (3)

1. геномдық

2. + гендік

3. + трансверсиялар

4. + нуклеотидтер қатарындағы инверсиялар

5. хромосомалардың теломерлік аймағының делециясы

47. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: (2)

1. Теа-Сакс

2. Марфан

3. фенилкетонурия

4. + шизофрения

5. + подагра

48. Гемоглобиннің құрылысы мен қызметінің бұзылуынан болады:(2)

1. +орақ тәрізді жасуша анемиясы

2. Моррис синдромы

3. фенилкетонурия

4. + талассемия

5. подагра

49. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :(2)

1. орақ тәрізді жасуша анемиясы

2. темір-жетіспеушілік анемиясы

3. + галактоземия

4. талассемия

5. + фенилкетонурия

50. Қандай ауруларда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:(2)

1. + фенилкетонурияда

2. гемоглобинопатияда

3. алкаптонурияда

4. + галактоземияда

5. гемофилияда

51. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын және мүмкін болатын емдеу әдісін көрсетіңіз:(2)

1. Леш – Найян

2. Шерешевский - Тернер

3. + Вильсон-Коновалов

4. патогендік терапия

5. + орын басу терапиясы

52. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: (1)

1. гемофилия

2. + талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

53. Мультифакторлы ауруларға жатады: (3)

1. +подагра

2. алиментарлы

3. + гипертониялық ауру

4. + ойық жаралар ауруы

5. инфекциялық

54. Полигендік аурудыңсинонимі: (2)

1. монофакторлы

2. + мультифакторлы

3. семифакторлық

4. + тұқым қуалайтын ауруларғабейімділік

5. тіке тұқым қуалайтын аурулар

55.Полигендік ауруды қоздыратын факторлар: (2)

1. генетикалық

2. фенотиптік

3. + орта факторы

4. ішкі фактор

5. + сыртқы фактор

56. Полигендік аурулардың пайда болу себептері: (2)

1. бір геннің мутациясы

2. + бірнеше геннің мутациясы

3. + орта факторларының әсері

4. бактериялардың әсері

5. вирустардың әсері

57. Полигендік аурулардың клиникалық көрініс беруінде орта факторларының әсері: (2)

1. басты

2. + қоздырушы

3. + қосымша

4. аралық

5. негізгі

58. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән: (3)

1. тұқым қуалап беріледі

2. + өте сирек тұқым қуалап беріледі

3. + мүшелер дамуының көптеген ақаулықтарымен

4. дамудың жекелеген ақаулықтарымен

5. +дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер

59. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері: (2)

1. диетотерапия

2. +хирургиялық емдеу

3. +гормональды терапия

4. генотерапия

5. пренатальды диагностика

60. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері: (2)

1. генеалогиялық

2. +цитогенетикалық

3. биохимиялық

4. +FISH-әдіс

5. микробиологиялық

61. Даунсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (4)

1. + ауызы ашылып, тілі сырытқа шығып тұрады

2. + шүйделері жалпақ

3. + құлақ қалқандары төмен орналасқан

4. + эпикант

5. мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады

62.Шерешевский-Тернерсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:(3)

1. + кеудесі қалқан тәрізді

2. бойы ұзын

3. ауызы ашылып, тілі сыртқа шығып тұрады

4. + гонадалардың дисгенезиясы

5. + мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады

63. Кляйнфельтерсиндромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (3)

1. + бойы ұзын

2. бойы қысқа

3. кеудесі қалқан тәрізді

4. +гонадалардың дисгенезиясы

5. + евнухизм, майдың жиналуы әйел жынысына тән, бастың таз болуы

64. Зат алмасудың токсиндік заттарының көбейіп кетуінен болатын гендік ауруларда қолданылады: (1)

1. гормональды терапия

2. + диетотерапия

3. жүктеме әдісі

4. орынбасу терапиясы

5. генотерапия

65. Белгілі бір заттардың азайып кетуінен болатын гендік ауруларда қолданылады: (1)

1. гормональды терапия

2. диетотерапия

3. жүктеме әдісі

4. +орынбасу терапиясы

5. генотерапия

66. Гендік ауруларда қолданылатын патологияның себебін «түзейтін» әдіс: (1)

1. гормональды терапия

2. диетотерапия

3. жүктеме әдісі

4. орынбасу терапиясы

5. +генотерапия

67. Хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға арналған цитогенетикалық әдіс: (3)

1. + кариотиптеу

2. + дифференциальды бояу

3. жыныс хроматинін анықтау әдісі

4. + FISH-әдіс

5. экспресс-әдіс

68. Егіздерді салыстыру әдісі қолданылады: (2)

1. шежіре құрастыру және талдау жасау үшін

2. белгінің тұқым қуалаушылығын анықтау үшін

3. + белгінің дамуында тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлін бағалау үшін

4. + моно- және дизиготтардың ішкі жұптық ұқсастығын салыстыру үшін

5. адам хромосомаларын карталау үшін

69. Жынысты анықтау үшін қолданылатын әдіс: (2)

1. + цитогенетикалық

2. сома жасушаларының генетикасы әдісі

3. биохимиялық

4. генеалогиялық

5. +жыныс хроматинін анықтау

70. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі: (2)

1. цитогенетикалық

2. + биохимиялық

3. +микробиологиялық

4. гибридологиялық

5. моделдеу әдісі

71. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті белгінің тұқым қуалау типі: (1)

1. гипертрихоз

2. + гемофилия

3. полидактилия

4. алты саусақтылық

5. альбинизм

72. Х-хромосомасымен тіркес тұқым қуалайтын белгі: (1)

1. полидактилия

2. қант диабеті

3. фенилкетонурия

4. + дальтонизм

5. гипертрихоз

73. Гемофилияның тұқым қуалау типі: (1)

1. хромосомасымен тіркес, доминантты

2. голандриялық

3. + Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті

4. цитоплазмалық

5. У-хромосымен тіркес

74. Шежіреде бір ұрпақ дараларының орналасуы: (2)

1. + горизонтальды

2. ретсіз

3. + туылу ретіне қарай солдан оңға қарай

4. туылу ретіне қарай оңнан солға қарай

5. вертикалды

75. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады: (1)

1. пробандтар

2. гомозиготалар

3. некелестер

4. + сибстар

5. ата-аналар

76. Хромосомалар санының өзгеруін анықтайтын әдіс: (1)

1. биохимиялық

2. егіздерді салыстыру

3. микробиологиялық

4. генеалогиялық

5. + цитогенетикалық

77.Амниоцентез - бұл: (1)

1. жыныс хроматинін зерттеу

2. идиограмма құрастыру

3. ферменттер активтілігін зерттеу

4. тұқым қуалау типін анықтау

5. +ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу

78. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады: (3)

1. хромосома құрылысының өзгерістерін

2. + аурудың тұқым қуалау типін

3. + ауру баланың туылу мүмкіндігін

4. +пробандтың генотипін

5. хромосома санының өзгеруін

79. Пренатальды диагнотиканың тікелей әдісі: (3)

1. +хорионбиопсия

2. егіздерді салыстыру

3. +амниоцентез

4. +кордоцентез

5. альфа-фетопротеинді анықтау

80. Амниоцентезді жүргізу уақыты: (1)

1. жүктіліктің 8-12 аптасы

2. жүктіліктің 5-7 аптасы

3. +жүктіліктің15-18аптасы

4. жүктіліктің 1-ші аптасының аяғы

5. жүктіліктің 2-4 аптасы

81. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. +кордоцентез

82. Адамның тұқым қуалайтын ауруларына диагноз қою үшін қолданылатын әдістер: (3)

1. + биохимиялық

2. гибридологиялық

3. +генеалогиялық

4. цитостатистикалық

5. + молекулалық - генетикалық

83. Х –хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау типіне тән: (2)

1. ер адамдар жиірек ауырады

2. + әйелдер жиірек ауырады

3. + вертикаль бағытта тұқым қуалайды

4. горизонтальбағытта тұқым қуалайды

5. сау, тасымалдаушы анадан беріледі

84. Хромосомалық ауруларға пренатальдыдиагностикалауда қолданылатын әдіс: (2)

1. егіздерді салыстыру

2. + амниоцентез

3. генеалогиялық

4. + цитогенетикалық

5. биохимиялық

6. модельдеу

85. Голандриялық тұқым қуалау типіне тән: (2)

1. + ұл балалар ауырады

2. қыздар ауырады

3. + белгі әкелерінен барлық ұлдарына беріледі

4. белгі әкелерінен барлық қыздарына беріледі

5. тасымалдаушы аналарынан барлық ұлдарына беріледі

86. Кордоцентез жүргізіледі: (3)

1. + жүктіліктің18-22 аптасында

2. жүктіліктің 15-18 аптасында

3. +кіндіктен қан алу арқылы

4. ұрық жасушасы бар ұрық маңындағы сұйықтықты зерттейді

5. + тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін

87. Скрининг–программасы бөлінеді: (2)

1. + жаппай

2. тура

3. тура емес

4. +селективті

5. инвазивті

88.Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі: (3)

1. + 35-тен асқан әйелдерге және 40-тан асқан еркектерге

2. + туыстық некеде тұратын ерлі зайыптыларға

3. 50-ден асқан ерлі-зайыптыларға

4. + рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушыларына

5. 35-ке дейінгі барлық әйелдерге

89. Клинико-генеалогиялық әдістің кезеңдері: (3)

1. +мәліметтер жинау

2. + шежіре құрастыру

3. скринингтікбағдарламалар жүргізу

4. + генеалогиялықталдау

5. селективті скрининг