Материал: +Тест

90. Белгінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (2)

1. белгі ұрпақ сайын кездеседі

2. белгі әйелдерде жиірек кездеседі

3. белгі ер адамдарда жиірек кездеседі

4. + белгінің тұқым қуалауы жынысына байланыссыз

5. + сау ата-аналардан ауру балалар туылады

91. Генеалогиялық талдаудың мақсаты: (3)

1. зат алмасудыңақауын анықтау

2. + белгінің тұқым қуалау типін анықтау

3. скринингтік бағдарламаларда қолдану

4. + белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау

5. + ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау

92.Пренатальдыдиагностиканың тікелей емес әдісінің инвазивті емес түріне жатады: (1)
1. ана қанынан маркерлерді анықтау

2.хорионбиопсия

3. + ультрадыбыстық сканирлеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

93. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (3)

1. +ер адамдар жиі ауырады

2. әйелдер жиі ауырады

3. вертикаль бағытта тұқым қуалайды

4. + горизонтальбағытта тұқым қуалайды

5. + тасымалдаушы анадан беріледі

94.Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика: (3)

1. жүктіліктің 18-22 аптасында

2. + жүктіліктің 15-18 аптасында

3. кіндік қанын зерттеу үшін

4. + ұрық маңындағы сұйықтықтан ұрық жасушаларын бар зерттеу үшін

5. + тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін

95. Геннің құрылысының өзгеруін анықтайтын әдіс: (1)

1. генеалогиялық

2. цитогенетикалық

3. егіздерді салыстыру

4. биохимиялық

5. +молекулалы-генетикалық

96. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне сәйкес: (3)

1. + белгі ұрпақ сайын кездеседі

2. белгі әйелдерде жиі кездеседі

3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі

4. + белгінің тұқым қуалауы жынысына байланыссыз

5. + ауру ата-аналарынан ауру балалар туылады

97. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады: (2)

1. + хромосомалар санының өзгеруі

2. гендік мутациялар

3. транзициялар

4. +хромосомалар құрылымының өзгеруі

5. трансверсиялар

98. Биохимиялық әдістер: (3)

1. + зат алмасуының ақауын анықтайды

2. хромосомалардың құрылысының өзгеруін анықтайды

3. + скрининг бағдарламаларында пайдаланады

4. + патологиялық геннің гетерозиготалық тасмалдаушысын анықтауға пайдаланады

5. хромосомалық аурулардың пренатальды диагностикасында пайдаланады

99. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады: (2)

1. аутосоманың аномалиясы

2. жыныс хромосомасының аномалиясы

3. + гемоглобинопатиларда

4. геномдық мутацияларда

5. +орақ тәрізді жасуша анемиясында

100. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қаназдылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді: (1)

1. гидроксилаза

2. каталаза

3. + глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

4. тирозиназа

5. ацетилтрансфераза

101. Мультифакторлық аурулардың себептері: (3)

1. +бірнеше геннің мутациясы

2. гендердің тіркесуі

3. + ағзаның бейімділігі

4. +сыртқы орта факторлары

5. доминанттылық

102. Адам генетикасын зерттеу үшін қолданылатын әдістері: (3)

1. гибридологиялық

2. + егіздерді салыстыру

3. цитостатикалық

4. + цитогенетикалық

5. + биохимиялық

103. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады: (2)

1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау

2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау

3. + ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

4. + ана қанынан эстриолды анықтау

5. ана қанынан азотты анықтау

104. Хромосомалық ауруларға жатады: (2)

1. Вернер синдромы

2. + Даун синдромы

3. + Тернер-Шерешевский синдромы

4. Х-хромосоманың сынғыштығы синдромы

5. Белл синдромы

105. Төмендегі аурулардың қайсысы хромосомалық ауруларға жатады:(2)

1. фенилкетонурия

2. + Даун ауруы

3. галактоземия

4. гемофилия

5. + Патау синдромы

106. Хромосомалар санының өзгеруінен болатын аурулар: (2)

1. Франчесхетти синдромы

2. Криглер синдромы

3. + Даун синдромы

4. Найяр синдромы

5. + Эдвардс синдромы

107. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:(3)

1. + анеуплоидия

2. нуклеотидтердің алмасуы

3. + моносомия

4. нуклеотидтердің қосылуы

5. + дупликациялар

108. Хромосомалық аурулардың тән мутацияның типін көрсетіңіз:(3)

1. + дупликациялар

2. транзициялар

3. + делециялар

4. трансверзиялар

5. + транслокациялар

109. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады: (3)

1. Мартин-Белл синдромы

2. +«Мысық айқайы» синдромы

3. Вернер синдромы

4. + Кляйнфельтер синдромы

5. + Даун синдромы

110. Моногенді ауруларға жатады: (3)

1. «Мысық айқайы» синдромы

2. + Франчесхетти синдромы

3. + Вернер синдромы

4. Патау синдромы

5. + гемофилия

111. Гендік мутациялар тудыратын аурулар: (3)

1. геморрагия

2. + гемофилия

3. + семіздік

4. + талассемия

5. метроррагия

112. Гендегі мутация нәтижесінен болатын тұқым қуалайтын аурулар:(3)

1. + Мартин-Белл синдромы

2. Даун синдромы

3. + Вильсон-Коновалов синдромы

4. Эдвардс синдромы

5. + Вернер синдромы

113. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:(2)

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. + қантты диабет

4. фенилкетонурия

5. + шизофрения

114. Мультифакторлық ауруларға жатады:(2)

1. Патау синдромы

2. + ойық жаралар

3. + гипертониялық аурулар

4. Вернер синдромы

5. фенилкетонурия

115. Генетикалық және зиянды орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар: (3)

1. + шизофрения

2. тауық соқырлық

3. + жүректің ишемиялық ауруы

4. + қантты диабет

5. гемофилия

116. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері: (2)

1. гирудотерапия

2. + генотерапия

3. + диетотерапия

4. механотерапия

5. физиотерапия

117. Медико-генетикалық кеңес – бұл : (2)

1. + тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдісі

2. инфекциалық аурулардың алдын-алу әдісі

3. тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдісі

4. + тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау әдісі

5. паразиталогиялық аурулардың алдын-алу әдістері

118.Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер: (3)

1. + баланың дамудың туа біткен ақаулықтарымен туылуы

2. + баланың физиологиялық және ақыл-ойының дамуында кешеуілдеуі байқалған жағдайда

3. анасының жасы 30-ға дейін

4. медициналықтүсіктің қайталануы

5. + баланың өлі туылуы

119. Проспективтік кеңес: (2)

1. ауру баласы бар отбасына беріледі

2. + ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларға беріледі

3. қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі

4. ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі

5. + тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алуда тиімді әдіс

120. Медико-генетикалық кеңестің этаптары : (4)

1. + диагностика

2. + генетикалық қауіпті анықтау

3. емдеу

4. + дәрігердің қорытындысы

5. + кеңес

121. Пренатальды диагностика әдістері бөлінеді: (2)

1. инструменталдық

2. + инвазивтік

3. параклиникалық

4. + инвазивті емес

5. молекулалы-генетикалық

122. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау әдісі: (1)

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. + УДЗ

123. Амниоцентез әдісі арқылы жүргізілетін пренатальды диагностикалау әдісінің сипаттамасы: (3)

1. + инвазивті әдіс

2. инвазивті емес әдіс

3. жүктіліктің 7-ші және 16-шы апта аралығында жүргізіледі

4. + жүктіліктің 15-18 аптасы аралығында жүргізіледі

5. + ұрық қабықшасын тесу арқылы ұрық маңындағы сұйықтықты алады

124. Имплантацияға дейінгі диагностика: (2)

1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3.+ in vitro(лабораториялық жағдайда) жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеу

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу қажет

5. + ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ

125. Скрининг бағдарламалар: (3)

1. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. +тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3. тұқым қуалайтын патологиямен ауру балалардың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. + тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдарда аурудың клиникалық көрініс беруінің алдын-алуға бағытталған

5. + жаппай және таңдамалы

126. Медико-генетикалық кеңес: (3)

1.+ тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3.+ тұқым қуалайтын аурулармен балалардың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. акушер-генекологтар жүргізеді

5.+ проспективті кеңестен тұрады

127. Медико-генетикалық кеңесжүргізіледі: (3)

1. аутбрединг некедегілерге

2. + туыстық некедегілерге (инбрединг)

3. + жүктіліктің алғашқы 3 айында тератогендік факторлар әсер етсе

4. жүктіліктің3 айынан кейін тератогендік факторлар әсер етсе

5. + жанұясында тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдар болса

128.Ретроспективтік кеңес : (2)

1. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі

2. + ауру баласы бар отбасыларында жүргізіледі

3. + ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі

4. бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі

5. тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алуда тиімді әдіс

129. Пренатальды диагностика: (3)

1. + туылғанға дейінгі диагностика

2. туылғанан кейінгі диагностика

3. + ауру баланың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. ауруды емдеугебағытталған

5. + хромосомдық синдромдарды туылғанға дейін диагностикалау

130.Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (3)

1. УДЗ

2. + амниоцентез

3. + хорионцентез

4. бластоцентез

5. + фетоскопия

131.Пренатальды диагностиканыңхорионцентезәдісіне жатады: (1)

1. ұрықтан қан алу

2. ұрық маңындағы сұйықтықты алу

3. + хорион түгін алу

4. ұрықтың терісінен алады

5. ұрықтың шашынан алады

132. Инвазивті емес пренатальды диагностика әдісі: (2)

1. ұрық материалын алу қажет

2. + ұрық материалын алу қажет емес

3. + оперативті емес әдістерді қолданып ұрықты зерттеу

4. оперативті әдістерді қолданып ұрықты зерттеу

5. зиготаның дамуының ерте сатысында ұрықтың ДНҚ-сын зерттеу әдісі

133. Ұрықты жатырға енгенге дейін зерттеуге қолданылатын пренатальды диагностика: (2)

1. in vivo жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеуге негізделген

2. +in vitro жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеуге негізделген

3. +тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

4. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

5. тұқым қуалайтын ауруларды туылғаннан кейінгі диагностикасы

134. Полигендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: (2)

1. + генеалогиялық

2. пренатальды

3. + ДНҚ талдау

4. скринг

5. биохимиялық

135. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз (2):

1. + тұқым қуалайтын

2. тұқым қуаламайтын

3. + полигенді

4. бейімделік емес

5.моногенді

136. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға тән: (3)

1. + ата-аналары àà õ àà –барлық балалары ауру

2. ата-аналары Àà õ Àà - 25 % балалары сау

3. + ата-аналары Àà õ Àà - 25 % балалары ауру

4. ата-аналары Àà õ ÀÀ - барлық балалары ауру

5. +ата-аналары Àà õ àà –балаларының жартысы ауру

137. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауруларға тән: (3)

1. ата-аналары àà õ àà –барлық балалары ауру

2. + ата-аналары Àà õ Àà –25 % балалары сау

3. + ата-аналары Àà õ Àà - 75 % балалары ауру

4. ата-аналары Àà õ ÀÀ - барлық балалары ауру

5. + ата-аналары Àà õ àà –балаларының жартысы ауру

138. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %.Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. + 25 %

139.Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %.Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 100 %

2. 75 %

3. + 50 %

4. 30 %

5. 25 %

140.Гемофилия тіркесіп тұқым қуалайды: (1)

1.У - хромосомасымен

2. Х - хромосомасымен доминантты

3. + Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

141.Тісэмалыныңгиплплазиясытіркесіптұқымқуалайды : (1)

1.У - хромосомасымен

2. + Х - хромосомасымен доминантты

3. Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

142.Витаминге тұрақты рахит тіркесіп тұқым қуалайды : (1)

1.У - хромосомасымен

2. + Х - хромосомасымен доминантты

3. Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

143.Дальтонизм тіркесіп тұқым қуалайды : (1)

1.У - хромосомасымен

2. Х - хромосомасымен доминантты

3. + Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

144.Гипертрихоз тіркесіп тұқым қуалайды : (1)

1.+У - хромосомасымен

2. Х - хромосомасымен доминантты

3. Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

145. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз: (3)

1. ААВв

2. АаВв

3. + Аавв

4. + ааВВ

5. + аавв

146. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В)геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз: (2)

1. аавв

2. ааВв

3. + АаВв

4. ААвв

5. + ААВВ

147. Полидактилияның (алты саусақтылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. + 75 %

5. 100 %

148. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру, гомозиготтарда летальды (өлі туылады). Екі гетерозиготалылардың некесінде тірі ауру балалардың туылуының теориялық мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. + 50 %

4. 75 %

5. 100 %

149. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында ауру керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 100 %

3. + 50 %

4. 25 %

5. 75 %

150.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел,гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қндай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. + 50 %

4. 75 %

5. 100 %

151. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000.Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. + 0,01

4. 0,99

5. 0,0001

152. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000.Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. + 0,99

4. 0,01

5. 0,0001

153. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән: (2)

1. белгі тек гомозиготалы жағдайда ғана көрінеді

2. + белгі тек гомо- және гетерозоготалы жағдайда көрінеді

3. ата-аналары гетерозиготалы тасымалдаушы

4. + әдетте ата-аналарының біреуі ауру

5. ата-аналарының кеуі де ауру