Автореферат: Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов

Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам

10. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия - новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ // V съезд Российского общества медицинских генетиков. - Медицинская генетика. - 2005. - Т.4, № 4. - С.188.

11. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Shehter O.V., Ilina E.S. Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2007. - V.30, S.1. - P.38.

12. Baydakova G.V., Tsygankova P.G. Diagnosis of mitochondrial в-oxidation defects in Russia. // J. Inherit Metab. Dis. - 2008. - V.31, S.1. - P.39.

13. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Колпакчи Л.М., Букина А.М., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Холин А.А. Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ.// Материалы Национального конгресса “Неотложные состояния в неврологии”. - 2009. - С.362.

14. Shekhter O.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y. Methylmalonic aciduria in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2010. - V.33, S.1. - P.55.

15. Baydakova G.V., Zakharova E.Y. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - the most frequent fatty acid oxidation disorder in selective screening in Russia. // J. Inherit Metab. Dis. - 2010. - V.33, S.1. - P.63.

16. Mikhaylova S.V., Mathina I.A., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Bologov A.A. Ornitine transcarbamylase deficiency in a girl - case report.// J. Inherit Metab. Dis. - 2010. - V.33, S.1. - P.121.

17. Шехтер О.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Лабораторная диагностика метилмалоновой ацидемии.// VI съезд Российского общества медицинских генетиков. - Медицинская генетика. - 2010. - С.195.

18. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот - частая в России форма дефектов митохондриального бета-окисления. // VI съезд Российского общества медицинских генетиков. - Медицинская генетика. - 2010. - С.16.

19. Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Osavchuk E.A. LCHADD versus MCADD in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2011. - V.34, S.3. - P.153.

20. Pichkur N.O., Olkhovych N.V., Gorovenko N.G., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V. A case of the tyrosinemia type I in Ukraine: experience and outcome.// J. Inherit Metab. Dis. - 2011. - V.34, S.3. - P.81.

21. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y. High single mutation frequency for biotinidase deficiency in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2011. - V.34, S.3. - P.122.

22. Захарова Е.Ю, Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Букина Т.М., Букина А.М. Наследственные болезни обмена веществ.// Клиническая лабораторная диагностика: Национальное руководство. В 2-х томах. - Москва. - “ГЭОТАР-Медиа”. - 2012. - С.719.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

АА - аминокислоты

ВЭЖХ-МС/МС - высокоэффективная жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия

ГА1 - глутаровая ацидурия тип 1

ГХ/МС - газовая хроматография - масс-спектрометрия

ДОЖК - дефекты окисления жирных кислот

ДЦГАД - длинноцепочечная 3-гидрокси- ацил-КоА дегидрогеназа

КЦАД - короткоцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа

ММА - метилмалоновая ацидурия

МС/МС - тандемная масс-спектрометрия

НБ - недостаточность биотинидазы

НБО - наследственные болезни обмена

ОА - органические ацидурии

ОДЦАД - очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа

ПА - пропионовая ацидурия

СЦАД - среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназа

ФКУ - фенилкетонурия

Источник: https://otherreferats.allbest.ru/download/986480/