В литературе описаны так называемые доброкачественные семейные неонатальные судороги, которые встречаются одинаково часто у лиц обоего пола. Данные семейного анамнеза свидетельствуют об аутосомно-доминантном характере наследования. Основными признаками этих судорог являются: раннее их начало (в период новорожденности), полиморфизм пароксизмов, отсутствие специфических ЭЭГ-паттернов в приступный и межприступный периоды. Подобные судороги могут возникать с первых по седьмые сутки жизни. Максимальная частота их приходится на вторые-третьи сутки. Обычно судороги связаны с ритмом сон - бодрствование и возникают чаще во время сна. Для диагностики имеют значение следующие признаки: аутосомно-доминантный тип наследования и первые судорожные проявления на вторые-третьи сутки жизни; преобладание срокальных клонических или тонических пароксизмов; преимущественное возникновение во сне; отсутствие специфических ЭЭГ-паттернов и очаговых неврологических отклонений, а также благоприятный прогноз.
Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными nароксизмами. Такая форма эпилепсии рассматривается как нозологически самостоятельный вариант доброкачественной парциальной эпилепсии. Она проявляется в виде коротких ночных моторных приступов с двигательными или тоническими действиями. Наиболее часто эти приступы бывают в возрасте от двух до восьми лет. Характерны специфические ауры в виде головной боли, слуховых галлюцинаций. Иногда приступ может начинаться с внезапного затруднения дыхания. Существует множество и других наследственно обусловленных форм эпилепсии. Так, описана детская абсансная эпилепсия в качестве нозологически самостоятельной формы - пикнолепсии, которая характеризуется наиболее частым началом в возрасте от двух до восьми лет в виде частых коротких приступов с глубоким нарушением сознания, остановкой взора и выключением активной деятельности. Частота приступов может доходить до нескольких десятков в сутки.
Абсансная эпилепсия раннего детского возраста. Заболевание проявляется впервые четыре года жизни ребенка, чаще у мальчиков. Частота заболевания реже, чем при предыдущей форме. Первым симптомом часто являются тоникоклонические приступы. Характерна умеренная задержка психомоторного возрастного развития. Дифференциальный диагноз абсансных эпилепсий проводится с атипичными абсансами. При этом начало приступа более постепенное, тогда как при типичных абсансах оно внезапное, а нарушение сознания во время приступа более глубокое. Нарушения интеллекта чаще имеют место при атипичных абсансах. Наблюдаются также различия при энцефалографическом обследовании. При эпилепсии с миоклоническими абсансами на ЭЭГ часто выявляются типичные комплексы «спайк-волны», в то время как состояние интеллекта нормальное. Однако часто имеет место задержка нервно-психического развития.
Медико-генетическое консультирование при эпилепсии. Главной задачей медико-генетического консультирования семей больных эпилепсией является определение генетического риска эпилепсии и судорог для сибсов и потомства пробандов. Установлено, что риск эпилепсии для сибсов и потомства выше, если пробанд страдает идиопатической формой эпилепсии. Кроме того, риск эпилепсии для потомства от больных матерей выше, чем от больных отцов.
Беременность у женщин с эпилепсией рассматривается как фактор риска патологии для плода. Это обусловлено не только воздействием самих приступов на развивающийся плод, но и тератогенным влиянием противосудорожных средств, употребляемых будущей матерью.
Международной противоэпилептической лигой разработаны рекомендации по медицинской помощи женщинам детородного возраста, страдающих эпилепсией.
Близкие к нормальному состоянию нерезко выраженное психопатическое личностное развитие и неврозы находятся на границе между нормой и патологией. Такие пограничные состояния проявляются между нормой и психическими заболеваниями с более благоприятным прогнозом. В большинстве случаев они протекают с расстройствами непсихического уровня и корригируются амбулаторно.
Дезадаптация при нарушениях поведения
Дезадаптационные нарушения - это своеобразие эмоций, изменение поведения, возникающие у детей и подростков в связи с психотическими отклонениями разной степени выраженности.
Выраженность нарушений адаптации зависит в первую очередь от генетических особенностей центральной нервной системы ребенка и подростка. Особенно трудно приспосабливаются к новым условиям психастенические личности, тревожно-мнительные, неуверенные в себе дети.
Основным проявлением психопатий являются стойкие нарушения эмоциональной сферы и поведения. Для их обозначения наиболее часто используется термин «девиантное», т.е. отклоняющееся поведение. Вместе с тем «отклоняющееся» поведение не всегда относится к числу чисто клинических расстройств. Для его определения применяют не психиатрические, а социальные, правовые или морально-этические критерии.
Именно они положены в основу систематики «отклоняющегося» поведения детей и подростков, которая включает антидисциплинарное, делинквентное и противоправное поведение (Личко А.Е., 1977, Ковалев В.В., 1981, и др.).
Грубо нарушающее социальные и правовые нормы поведение может быть нормальным при оценке его с клинических позиций. В то же время правомерное, полезное для общества поведение может наблюдаться на фоне выраженных психических расстройств, в том числе и психопатических.
Таким образом, у детей и подростков с отклонениями и антиобщественным поведением следует различать два типа девиации (отклонения) - патологическое и препатологическое состояния, имеющие в своей основе болезненную перестройку функций центральной нервной системы в критический период развития, и непатологическuе, не имеющие прямого отношения к клинике, но негативные в социальном отношении явления социально-психологической деформации личности.
Сущность развития патологических отклонений заключается в формировании более сложного или более простого клинического синдрома. Патологические отклонения всегда мешают возможности адекватной социальной адаптации.
Психоподобные состояния
Характерные особенности детской психики определяют специфику признаков психопатоподобных состояний у детей и подростков.
Основными признаками психопатоподобных состояний считаются:
аффективная возбудимость;
двигательная расторможенность;
слабость побуждений к целенаправленной игровой и учебной деятельности, абулия;
легкая пресыщаемость в поведении
тенденция к агрессивному поведению.
Выделяют несколько форм психопатоподобных состояний.
Психоnатоnодобное состояние с аутистическим фантазированием. Его характерным признаком считается своеобразие игровой деятельности, в которой ребенок старается реализовать патологические влечения, которые могут приобретать для него сверхценный или бредовой характер. Подобное поведение сочетается с отсутствием интереса к обычной реальной деятельности. Большую часть времени дети проводят в однообразных играх.
Пcuxonamonoдoбныe состояния с истериоформными расстройствами. Поведение ребенка характеризуется немотивированными сменами настроения, нелепой обидчивостью, возбудимостью, при этом отмечается большая склонность к демонстративности. Ребенок на глазах окружающих начинает биться на полу, усиленно дышать, изгибаться, принимать вычурные позы, разбрасывать вещи, отказываться от приема пищи. С одной стороны, он требует к себе внимания, с другой отвергает его.
Особое внимание следует обратить на проявления регрессивных симnтомокомnлексов. Регрессивные проявления могут быть парциальными и тотальными. Проявления регресса различны в зависимости от возраста ребенка. К проявлению регресса у детей 3-5 лет может присоединиться задержка психического развития. Во всех случаях при проявлениях указанных патологических психических состояний необходима консультация детского психиатра.
Своеобразные эмоционально-поведенческие нарушения характерны для многих детей с отклонениями в развитии, особенно в ситуациях общения, если ребенок не подготовлен к нему.