Врожденная хондродистрофия характеризуется нарушением и замедлением эпифизарного роста длинных костей при нормальном периостальном росте, что ведет к утолщению и укорочению костей. Одним из самых постоянных симптомов является врожденная катаракта.
Псевдогипопаратиреоз - генетически гетерогенное заболевание, при котором имеется нарушение минерального обмена веществ. Заболевание манифестирует в возрасте 4-5 лет. Наблюдается отставание в росте, олигофрения, ожирение, судороги, дистрофия зубной эмали, кандидомикоз слизистых. Помутнение хрусталиков чаще начинается в 4-6-летнем возрасте, постепенно прогрессирует, может наблюдаться пигментная дегенерация сетчатки.
Синдром Лоу характеризуется различными вариантами поражения почек, нарушением фосфорно-кальциевого обмена, мышечной гипотонией, олигофренией, крипторхизмом. Болеют только мальчики. При синдроме Лоу наблюдается катаракта, сочетающаяся с глаукомой.
5. Клинические проявления врожденной катаракты и сопутствующей ей врожденной патологии глаз
5.1 Формы врожденных катаракт
Врожденные катаракты отличаются большим клиническим и функциональным полиморфизмом. К клинико-анатомическим особенностям ВК относятся: отсутствие плотного ядра хрусталика, тонкость задней капсулы хрусталика, прочность цинновых связок, присущее большинству таких больных. С другой стороны врождённую катаракту характеризует большая вариабельность её клинических форм, выраженности и локализации помутнения, частое сочетание катаракты с разнообразными аномалиями переднего и заднего отделов глаза. Это требует иного подхода к вопросам диагностики и лечения этой патологии по сравнению с катарактами другой этиологии.
К функциональным особенностям относятся большая вариабельность исходной остроты зрения и опасность развития депривационной амблиопии.
Согласно классификации все врождённые катаракты по характеру поражения можно разделить на одно- и двусторонние, по степени помутнения хрусталика - на частичные и полные, по локализации помутнения - на капсулярные, капсуло-лентикулярные и лентикулярные.
Среди клинических форм врожденных катаракт наиболее часто встречается полная катаракта, характеризующаяся диффузным помутнением хрусталика с сохранением его формы и размеров. На фоне гомогенного помутнения вещества хрусталика встречаются единичные, а чаще множественные кальцификаты. Катаракта может быть лентикулярной или капсуло-лентикулярной (с помутнением только передней и задней капсулы). Рефлекс с глазного дна отсутствует как при узком, так и при расширенном зрачке. Разновидностью полной катаракты является "молокообразная", характеризующаяся разжижением хрусталикового вещества. Зрение при полной катаракте понижено до светоощущения с правильной проекцией света. При несвоевременной экстракции полной катаракты развивается депривационная амблиопия высокой степени.
Значительное место в структуре рассматриваемой патологии занимает зонулярная катаракта, представляющая собой частичное помутнение хрусталика в виде отдельных слоев, расположенных между эмбриональным ядром и кортикальными слоями. Характерно наличие ближе к экватору хрусталика локальных помутнений в виде так называемых наездников (на его эмбриональном ядре). Острота зрения при зонулярных катарактах с узким зрачком колеблется от нескольких сотых до нескольких десятых, достигая в отдельных случаях 0.3-0.5. В зависимости от интенсивности помутнения хрусталика и остроты зрения можно выделить три степени помутнения хрусталика, что имеет большое значение для определения прогноза и оптимальных сроков проведения оперативного лечения. При 1-ой степени выявляется полупрозрачный диск помутнения хрусталика, через который возможна ретиноскопия. Остаточная острота зрения - 0,1-0,4 и выше. Бинокулярное зрение отмечается в 46,6 % случаев. При 2-ой степени имеется выраженное помутнение диска, через который определяется слабый рефлекс, офтальмоскопия центральной области затруднена, детали глазного дна не просматриваются. Острота зрения - 0,05-0,09. Бинокулярное зрение отсутствует. При 3-ей степени резко выражено помутнение диска, рефлекса с глазного дна нет, ретиноскопия невозможна. Острота зрения менее 0,05. Бинокулярное зрение отсутствует. При 2-ой и 3-ей степени интенсивности помутнения хрусталика велика опасность развития депривационной амблиопии высокой степени.
Особенностью врожденных катаракт является их способность рассасываться с формированием полурассосавшихся и пленчатых форм. Зрение, как правило, понижено до светоощущения, в редких случаях может составлять 0.01-0.04. Велика опасность развития депривационной амблиопии.
Центральная (ядерная) катаракта представляет дисковидной формы помутнение центрального отдела хрусталика (эмбрионального или фетального ядра). Острота зрения, в зависимости от интенсивности помутнения и размера диска, может варьировать от нескольких сотых до десятых, достигая нередко довольно высокого уровня (0.1-0.5).
Атипичные катаракты характеризуются частичным помутнением хрусталика разнообразной формы и локализации (преимущественно центральной). Большая часть хрусталика прозрачна. Острота зрения колеблется от нескольких сотых до 0,3.
Полярные катаракты относятся к капсуло-лентикулярным. Помутнение в этих случаях захватывает переднюю или заднюю капсулу и прилежащие слои хрусталика; остальная его часть остается прозрачной. Разновидностью передней полярной катаракты является пирамидальная, при которой ограниченное гомогенное плотное помутнение имеет форму конуса, обращенного вершиной в переднюю камеру. Полярные катаракты либо не влияют на остроту зрения, либо понижают ее в небольшой степени. Следует иметь в виду, что при односторонней полярной катаракте может развиваться амблиопия в связи с возможностью выключения пораженного глаза из акта бинокулярного зрения. Поэтому таким детям с целью профилактики развития амблиопии может потребоваться плеоптическое лечение.
Передняя и задняя полярные катаракты могут быть соединены веретенообразной формы помутнением, образуя так называемую веретенообразную катаракту. При этой форме острота зрения снижена значительнее, чем при полярных катарактах, но, как правило, сохраняется на достаточно высоком уровне.
Наряду с вышеперечисленными существует значительное число форм врожденных катаракт, при которых наблюдаются различные по характеру, размерам и локализации помутнения хрусталика, как правило, не влияющие на остроту зрения или незначительно снижающие ее. К таким катарактам можно отнести переднюю аксиальную, звездчатую, ядерную порошкообразную, точечную, коралловидную и др.
5.2 Сопутствующая врожденной катаракте патология глаза
Врожденная катаракта относительно редко представляет изолированное поражение хрусталика, и часто сочетается с другими патологическими изменениями органа зрения, которые наблюдаются у 36,8-77,3% детей: косоглазие, нистагм, микрофтальм, микрокорнеа и другие аномалии роговицы, а также стекловидного тела, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва.
Косоглазие наблюдается у 30,2-83,3% детей с врожденной катарактой. Чаще бывает сходящимся, альтернирующим, преимущественно постоянным. Угол отклонения глаза варьирует от 5 до 60 градусов, чаще равняясь 15-20 градусам.
Нистагм отмечается у 14,0-58,8% детей с врожденной катарактой, может быть врожденным и приобретенным, связанным с резким понижением зрения. Чаще он является маятникообразным, горизонтальным, реже - толчкообразным. Нистагм преимущественно встречается при катарактах значительно снижающих зрение: полных, полурассосавшихся, пленчатых, а также при катарактах, сочетанных с другими аномалиями (микрофтальм и др.).
Микрофтальм - одна из частых форм сопутствующей врождённой катаракте патологии органа зрения, встречается в 22.5% случаев, характеризуется уменьшенным размером глазного яблока, наличием разнообразных аномалий и функциональной неполноценностью глаза.
Микрофтальм может быть полным, передним и задним. При полном микрофтальме передне-задняя ось (ПЗО) глазного яблока и диаметр роговицы уменьшены на 1мм и более. При переднем микрофтальме (микрокорнеа) уменьшен только диаметр роговицы на 1мм и более при нормальном размере ПЗО глаза. При заднем микрофтальме уменьшена величина ПЗО при нормальных размерах диаметра роговицы (встречается редко).
В зависимости от размеров глаза различают 3 степени микрофтальма: 1степень - уменьшение одного или двух вышеуказанных размеров на 1,0-1,5мм по сравнению с возрастной нормой; 2 степень - уменьшение на 2,0-2,5мм; 3степень - уменьшение на 3мм и более.
Особенностями врожденных катаракт при микрофтальме являются преимущественно полные помутнения хрусталика - 66,7% (зонулярные составляют 2,7%), высокий процент капсуло-лентикулярных помутнений-67,1%, узкий ригидный зрачок и различные его аномалии вплоть до отсутствия.
Аномалии роговицы. Наиболее частым изменением роговой оболочки при врожденных катарактах является изменение ее размеров - микрокорнеа. Реже встречается склерокорнеа и ее помутнения различной интенсивности и локализации, эктазии, дермоиды.
Аномалии сосудистой оболочки. Нередко встречаются колобомы радужки, которые широко варьируют по размерам и форме, чаще располагаются в нижнем сегменте. Истинная поликория с наличием нескольких зрачковых отверстий встречается редко, чаще наблюдаются только дырчатые отверстия в радужке. Тяжелую патологию представляет врожденная катаракта в сочетании с аниридией, чаще частичной. Гипоплазия или атрезия дилататора являются причиной миоза и ригидности зрачка. Нередкой находкой после удаления катаракты является колобома сосудистой оболочки различного размера, чаще располагающаяся в нижнем сегменте глазного дна.
Тяжелыми аномалиями являются различные проявления мезодермального дисгенеза. Катаракта является одним из элементов синдрома Ригера (дисгенез радужки и роговицы) и синдрома Петерса (мезодермально-эктодермального дисгенеза роговицы и радужки). ВК также входит в состав синдрома первичного персистирующего стекловидного тела (ППГСТ).
Синдром первичного персистирующего стекловидного тела (ППГСТ, PHPV) связан с нарушением процесса регресса первичного эмбрионального стекловидного тела. Чаще бывает односторонним, в другом глазу могут быть минимальные изменения по типу отростка Миттендорфа (небольшого бессосудистого остатка гиалоидной артерии на задней капсуле хрусталика). ППГСТ встречается в переднем, заднем и смешанном вариантах. Передняя форма ППГСТ характеризуется наличием соединительнотканной васкуляризованной мембраны, адгезированной к задней поверхности хрусталика. Как правило, эта мембрана прикрепляется к удлиненным цилиарным отросткам. Степень васкуляризации её может быть различной. Передняя форма ППГСТ может симулировать клиническую картину ретинобластомы. Для дифференциальной диагностики необходимо проведение ультразвуковой диагностики или МРТ. Задняя форма ППГСТ проявляется наличием фиброзных тяжей, идущих от диска зрительного нерва к зубчатой линии. Эти тяжи также могут быть васкуляризованы в различной степени, могут сопровождаться деструкцией стекловидного тела и отслойкой сетчатки. Частным случаем задней формы ППГСТ является персистирующая гиалоидная артерия.
Патология сетчатки и зрительного нерва при врожденной катаракте.
Различные по характеру и степени выраженности изменения сетчатки и зрительного нерва, выявленные в 55% случаев, составляют одну из причин низкой остроты зрения после экстракции врожденной катаракты. Чаще наблюдали сочетанное поражение (40,5%), реже - изолированные изменения сетчатки (5,0%) или зрительного нерва (9,5%). Патологии со стороны зрительного нерва включала частичную его атрофию и аномалии развития (уменьшение размеров, изменение формы диска и др.). Со стороны сетчатки выявляли гипоплазию макулы, миелиновые волокна, центральную и периферическую дистрофию, «старые» хориоретинальные очаги (множественные, мелкие, по периферии, или крупные - в центральной области).
6. Виды, формы, условия оказания медицинской помощи детям с врождённой катарактой
Вид оказания медицинской помощи: специализированная
Формы оказания медицинской помощи: плановая
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно, в дневном стационаре.
7. Порядок оказания медицинской помощи при врождённой катаракте у детей
Порядок оказания медицинской помощи при миопии у детей регламентирован Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 25 октября 2012 г. № 442н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи детям при заболеваниях глаза, его придаточного аппарата и орбиты".
8. Модель пациента с врождённой катарактой
Нозологическая единица: врождённая катаракта
Код по МКБ-10: Q 12.0
Категория возрастная: дети
Пол: любой.
Стадия заболевания: любая.
Осложнения: с\без сопутствующей врождённой патологии
Вид оказания медицинской помощи: специализированная,
высокотехнологичная
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно,
дневной стационар
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): длительность оказания медицинской помощи в офтальмологическом отделении определяется с учетом клинического течения заболевания на основе стандартов медицинской помощи
Реабилитационные мероприятия: восстановление зрительных функций.
9. Методы диагностики врожденной катаракты и диспансерное наблюдение детей до операции
Функциональные результаты лечения детей с врожденной катарактой в значительной степени зависят от раннего её выявления и своевременного (по показаниям) проведения хирургического лечения.