Дипломная (вкр): Дослідження динаміки вроджених вад у новонароджених за даними Івано-Франківського обласного перинатального центру

Дослідження динаміки вроджених вад у новонароджених за даними Івано-Франківського обласного перинатального центру

Дипломна робота

Дослідження динаміки вроджених вад у новонароджених за даними Івано-Франківського обласного перинатального центру

ЗМІСТ

Вступ

Розділ 1. Загальний огляд

.1 Народжуваність як основний показник демографічної ситуації в регіоні

.2 Вроджені патології у немовлят

Розділ 2. Матеріали та методи

Висновки

Список джерел

ВСТУП

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я 2,5% всіх новонароджених мають різноманітні вади розвитку; 1,5% з них обумовлені дією шкідливих екзогенних факторів під час вагітності, решта мають переважно генетичну природу. Близько 40-50% ранньої смертності новонароджених (перинатальної) та інвалідності з дитинства також обумовлені спадковими факторами. Попередити частину ВВР а також деякі генетичні хвороби можна завдяки розвитку перинатальної діагностики плоду та різноманітних генетичних досліджень, які пропонують центри планування сім’ї.

У практичному плані перинатальна діагностика - це комплекс методів, направлених на діагностику морфологічних, структурних, функціональних чи молекулярних порушень розвитку, що проявляються у вигляді ізольованих або множинних вроджених вад, дизрупцій, деформацій, недорозвинення, хромосомних чи моногенних хвороб, у вадах чи дисфункціях життєво важливих систем органів і тканин, які призводять до важких, нерідко смертельних хвороб у постнатальному періоді.

Завдяки діагностуванню багатьох захворювань внутріутробно у дітей підвищились шанси вижити, адже деякі вади можна усунути ще до народження за допомогою медикаментозного лікування або хірургічного втручання. Якщо лікарі проінформовані про внутріутробний стан дитини, наприклад, що у дитини є вада серця і т.п., вони можуть усунути її одразу після народження немовляти. Важливо також, що батьки завчасно попереджені про стан їхньої ще ненародженої дитини, та можливі наслідки.

Тема діагностики та лікування ВВР у немовлят дуже актуальна, адже це важливий фактор, який підвищує рівень народжуваності та запобігає різкому погіршенню демографічної ситуації в Івано-Франківській області та Україні загалом.

1. ЗАГАЛЬНИЙ ОГЛЯД

.1 Народжуваність як основний показник демографічної ситуації

До 60-70х років ХІХ століття українські землі характеризувалися традиційним типом народжуваності, яка була надзвичайно високою. У 1859-1863 вона складала приблизно 5.0% (50 народжень на 1000 осіб). В цей же час народжуваність у Європейський державах була значно меншою - 40 в Австрії та Прусії, 35-36 в Італії та Великобританії, 32-33 в Швеції та Норвегії і тільки 27 у Франції.

Економічне зростання та швидка урбанізація наприкінці XIX ст призводили до поступового зменшення народжуваності, хоча абсолютна кількість народжень постійно зростала. З 1860 по 1913 кількість народжень збільшилась більше ніж вдвічі. У 1906 році на українських землях народилося приблизно 1.460 тис. дітей. А)

Кількість народжень

Таблиця 3 В)

З 2001 року народжуваність почала збільшуватися, через збільшення кількості жінок дітородного віку. За 2001-2010 кількість народжень збільшилась на 36% і перевищила рівень 1995 року. На 34% збільшився і коефіцієнт фертильності, досягнувши у 2008 році майже 1.5 народжених дитини на 1 жінку дітородного віку. А)

Таблиця 4 В)

Найвища народжуваність спостерігається у західних та південних областях, особливо у Волинській, Рівненській та Закарпатській, чий рівень народжуваності - 1.8-1.9 дітей на 1 жінку у 2008 р. близький до рівня відтворення населення. Найнижча народжуваність традиційно характерно для областей Донбасу. А)

У 2008-2009 роках сумарний коефіцієнт народжуваності в Україні склав 1,46 дітей на 1 жінку. Традиційно він є вищим у сільського населення (1,8 дітей проти 1,3 у міського). Порівняно з 1988-1989 роками коефіцієнт фертильності скоротився більш ніж на 20% - з 1,9 дітей. Найбільше скорочення (близько 30%) було характерне для міського населення. У сільського населення сумарний коефіцієнт народжуваності скоротився приблизно на 20%. А)

Найвищий сумарний коефіцієнт народжуваності спостерігається у сільського населення Рівненської (2.5 дітей), Волинської (2.2), Одеської (2.0) областей. Найнижчий рівень народжуваності (1.2) характерний для міського населення Луганської, Сумської, Харківської, Полтавської, Черкаської, Чернівецької областей.

Середній коефіцієнт народжуваності <#"816094.files/image004.gif">

Темпи зростання народжуваності у 2009 році суттєво скоротилися. У 2008 році народжуваність зросла на 8.0% порівняно з 2007 роком, а за 2009 - тільки на 0.03%, що пов'язано переважно з наслідками економічної кризи. За січень-лютий 2010 року кількість народжених зменшилась ще на 5.4%, порівняно з аналогічним періодом 2009 року. Найбільше вона скоротилась у східних областях - Луганській на 9%, Донецькій, Запорізькій на 8%, Сумській, Дніпропетровській на 7%. А)

.2 Вроджені патології у немовлят

Комбінування таких слів, як «вроджена вада» означає, що в дитини наявне порушення розвитку якого-небудь органу, якесь відхилення від норми, що з’явилося ще під час розвитку, в лоні своєї матері. Нажаль не усі процеси, що є складними та багатоступінчатими, розвивались в нормальній послідовності, не усі нормально завершились, на якомусь етапі розвитку відбувся злам програми розвитку. Як правило це відбувається на ранніх термінах вагітності. Є більш правильним говорити про вроджені захворювання чи порушення нормального розвитку, ніж про ваду. б)

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я 2,5% всіх новонароджених мають різноманітні вади розвитку; 1,5% з них обумовлені дією шкідливих екзогенних факторів під час вагітності, решта мають переважно генетичну природу. Близько 40-50% ранньої смертності новонароджених (перинатальної) та інвалідності з дитинства також обумовлені спадковими факторами.

Вроджені вади серця

Світова статистика показує, що частота народження дітей з вродженими вадами серця становить 6-8 на 1000 пологів. Але, якщо додати сюди захворювання серця, які не проявляються в дитинстві, а залишаються непоміченими протягом багатьох років життя, але при цьому мають вроджене походження (наприклад, пролапс мітрального клапану, двостулковий клапан аорти, різноманітні порушення ритму), то це число значне зросте.б)

Вади серця з'являються на ранній стадії вагітності матері, коли починає формуватися серце дитини. Вони можуть зачіпати любі відділи чи частини серця і впливати на їх роботу. Серед усіх вроджених вад розвитку найчастіше зустрічаються вади серця, вони є основною причиною смертності немовлят. А). Вроджені вади серця (ВВС) належать до найпоширеніших аномалій і трапляються приблизно у 0,8% живих новонароджених. Вони можуть бути ізольованими чи входити у групу множинних аномалій. в) Дефект може бути невеликий і дитина залишається здоровою на протязі багатьох років життя, він може бути настільки сильним, що немовля знаходиться в небезпеці одразу ж після народження. А) У більшості пацієнтів важкі аномалії проявляються протягом першого року життя, але частіше відразу в перший місяць. В)

) Симптоми

Досить часто діти з вадами серця не мають жодних симптомів хвороби. В цьому випадку вона може бути діагностовано лікарем шляхом прослуховування, коли він чує незвичні звуки в серці (вони називаються шумами серця). Треба пам'ятати, що і нормальне серце також може мати шуми, які називаються "функціональними". Лікар запропонує тест для визначення причини таких шумів. є)

Важке та часте дихання . Покашлювання. Найчастіше ці ознаки помітні, коли дитина активна, наприклад, під час кормління, плачу чи ігор можна помітити, що дитина починає дихати частіше та важче ніж в стані спокою. Б)

Уповільнений приріст ваги та розвиток дитини. Якщо більша частина енергії дитини витрачається на перекачування крові ураженим серцем по організму, то на харчування і розвиток інших систем залишається недостатньо енергетичних ресурсів. Дитина може мати меншу вагу, зріст, повільніше ніж очікується починає стояти, ходити, вимовляти слова тощо. В,є)

Збільшення ваги, одутлуватість, набряки шкіри. Частіше спостерігається навколо очей, на руках, ногах і більш помітно коли дитина прокидається. Збільшення ваги та набряклість є наслідком затримки рідини в організмі внаслідок поганої циркуляції крові ослабленим серцем дитини.

Надмірна пітливість. У дитини вологе волосся та холодна і волога шкіра, особливо частіше це спостерігається після фізичного навантаження. б)

Втомлюваність та неспокій. Дитина швидко втомлюється і більшу частину свого часу бажає спати, втомлюється під час кормління і цей процес триває довше ніж у інших дітей в цьому ж віці. Крім того можна помітити, що дитина проявляє не зрозумілий неспокій, часто плаче.

Порушення харчування. Частою ознакою є поганий апетит дитини, вона може погано брати «CensureBlock» в матері, не активно сце молоко, швидко втомлюється, часто переривається при цьому, процес годування затягується надовго, дитина може часто зригувати. А,в)

Зменшення сечовиділення. Уважні батьки можуть бачити, що в дитини зменшилась кількість сечі. Що як правило відмічається по зменшенні кількості мокрих пеленок. Сеча дитини може бути занадто темна або мати сильно виражений запах. Б)

Зміна кольору шкірних покривів. В залежності від виду вродженої вади серця шкіра немовляти може мати блідий або синюшний відтінок. Особливо це чітко виражено при фізичних навантаженнях. Проте синюшність може спостерігатись лише навколо очей, губ дитини чи на кінчиках пальців, вух. А,б)

) Причини виникнення

Більшості вроджених вад серця сьогодні запобігти неможливо, однак жінка може прийняти деякі міри, які повинні знизити ризик народження дитини з цими вадами. До початку вагітності жінка повинна перевірити, чи є в неї імунитет до корі, і провести вакцинацію, якщо його немає. Вагітним треба уникати алкоголю і наркотиків. Жінки з такими хронічними хворобами, як діабет, припадки і фенілкетонурія, повинні порадитися з лікарем і провести курс лікування або дієтотерапії до моменту зачаття. А,в,є)

В більшості випадків вчені не знають, що саме заставляє серце дитини розвиватися ненормально. Очевидно, тут відіграють роль як генетичні, так і зовнішні фактори (навколишнє середовище). Проте багато з них вже відомі. Жінки, що мали контакт з хворими на кір (краснуху) під час перших трьох місяців вагітності, мають високий ризик народити дитину з вродженою вадою серця. А,є) Деякі ліки теж підвищують такий ризик, наприклад, акутан (використовується в лікуванні вугрів), літій (використовується в лікуванні деяких психічних хвороб) і, можливо, протисудомні препарати. Вживання алкоголю під час вагітності також може викликати вади серця, діти з фетальним алкогольним синдромом (ФАС) часто їхмають. Аналогічно діє на плід і вживання кокаїну вагітними жінками. А,б,є)

Лікар-генетик може вирахувати приблизні шанси народження другої дитини з вадами серця у тих батьків, які вже мали раніше таку дитину. Звичайно, такі шанси є невеликі. В деяких випадках, якщо вада серця є частиною іншої вродженої вади, шанси повторення хвороби у другої дитини зростають. Батьки, які самі мають вади серця, повинні знати, що шанси народити хвору дитину значно підвищуються. В, є)

Певні хронічні хвороби матері також можуть викликати вади серця у їх дітей. ВВС у новонароджених від матерів з серцевими вадами зустрічається у 1,27 % (1,3-2,0 %), що у десять разів частіше, ніж у середньому в популяції. Г, ж) Факторами ризику народження дитини з ВВС є: вік матері, ендокринні порушення у батьків, токсикоз І половини та загроза переривання вагітності, мертвонародження в анамнезі, існування інших дітей з вродженими вадами розвитку, прийом жінкою ендокринних препаратів для зберігання вагітності. Г,д,ж) У жінок з діабетом частіше народжуються діти з серцевими проблемами, однак ризик можна знизити або й звести до нуля відповідним контролем стану матері до настання вагітності. Жінки з фенілкетонурією (вродженим станом, при якому змінюються біохімічні процеси в організмі) теж можуть народити дитину з хвори мсерцем, але і цього можна уникнути, застосувавши спеціальну дієту до початку вагітності. Доведено, що вроджені вади серця частіше з'являються в тих сім'ях, де вже були такі випадки раніше. А,в) Частота вроджених вад серця у п'ять разів вища у дітей, братів чи сестер тих осіб, які самі мають цю патологію. Така сімейна схильність до захворювань серця, ймовірно, буде зростати в міру того, як багато пацієнтів з ВВС доживатимуть до дітородного віку завдяки досягненням інвазивних методик та хірургії. В) Це означає,що і генетика грає певну роль в їх виникненні, в крайньому випадку в цих сім'ях.Вади серця можуть бути частиною інших вроджених вад. Так, більше третини дітей з синдромом Дауна мають і серцеві проблеми. А)

) Діагностика

Важливим фактором, який впливає на виживаність дітей з вродженими вадами серця, є рання діагностика. Виділяють два типи діагностики ВВС: неінвазивні та інвазивні.

До неінвазивних методів відносять електрокардіографію, рентгенологічне обстеження, ультразвукове дослідження, спіральна комп’ютерна томографія, магнітно-резонансне дослідження. Кожний з них необхідний, і кожний - доповнює інші. Б)

Електрокардіографія (ЭКГ) - найбільш традиційний і «старий» метод обстеження. Він дуже інформативний, але недостатній для точного діагнозу: ЭКГ дає можливість сказати, які відділи серця перевантажені й наскільки, точно визначає порушення ритму серця і їх походження, але чому це відбувається - не скаже. А,б,є)

Рентгеноскопія й рентгенографія - також традиційний метод дослідження. Інформація отримана від нього велика, але й одночасно - непряма. Він дає можливість бачити й оцінити не тільки розміри серця, його камер, положення серця, але й стан судин легенів (переповнені вони або збіднені, збільшені чи ні). Широко існує думка, що дослідження небезпечне через «опромінення». На сучасному устаткуванні дози радіації, які одержує дитина, настільки малі, що ніколи й ніяк не можуть позначитися на розвитку дитини. Г,е)