Эхокадіографія (УЗД) - сьогодні найважливіший і інформативний метод дослідження, який дозволяє поставити точний діагноз. Завдяки УЗД вперше в історії з'явилася пряма можливість побачити серце дитини до пологів, а сучасні методи дозволяють діагностувати вроджену ваду серця при вагітності усього в кілька тижнів. Насамперед помітні вади, при яких будова серця різко порушена, тобто дуже важкі й складні для виправлення надалі. Г,й)
У народженої дитини УЗД дозволяє визначити наявність або відсутність структурних змін. Крім того, дає можливість визначити тиск у порожнинах серця, різницю тиску між камерами, установити величину й напрямок скидання крові, якщо він є, товщину стінок передсердь і шлуночків. Й)
УЗД дає можливість спостерігати за перебігом вади серця в динаміці - тобто бачити, що відбувається із серцем , як воно реагує, у якому напрямку йдуть зміни - до поліпшення або, навпаки, до погіршення. Іншими словами, воно може дати сигнал - чи треба активно втручатися, щоб допомогти, і коли, щоб не було занадто пізно. І, якщо врахувати, що метод цей - неінвазивний, абсолютно безпечний і може бути повторений неодноразово й безболісно - то зрозуміло, що він став основою сьогоднішньої діагностики. А, є,й)
Величезне значення при діагностиці складних вроджених вад серця, а також різних поєднаних патологій в останні роки стали такі методи як комп'ютерна томографія, ядерно-магнітний резонанс із тривимірною реконструкцією зображення, радіонуклідні методи дослідження - позитронно-емісійна томографія, сцинтіграфія міокарда й легень. Усі ці методи дають лікарям можливість вже при неінвазивному дослідженні розглянути повністю міжпередсердну або міжшлуночкову перетинки, папілярні м'язи шлуночків, як виглядають стулки клапанів серця у ту або іншу фазу серцевого скорочення й багато чого іншого. И, к)
Інвазивні методи дослідження це зондування камер серця та ангіокардіографія
Суть цього дослідження полягає у тому, що лікарю необхідно ввести тонку довгу трубочку-катетер у порожнини серця дитини, щоб виміряти тиск у них «прямим» методом, а потім ввести в них контрастну речовину.
Не так давно зондування й ангіокардіографія були єдиним, останнім й вирішальним методами діагностики вроджених вад серця. Сьогодні це не так. Єхокардіографія багато у чому вже витиснула їх, хоча й повністю не замінила. З іншого боку, інвазивні методи в багатьох ситуаціях стали із чисто діагностичних - лікувальними, і дозволяють іноді уникнути значно більш травматичного хірургічного втручання. й)
Зондування відбуваються в спеціально обладнаному окремому кабінеті, де міститься рентгенустановка. Заздалегідь дитині вводять м'яке снодійне, щоб вона дрімала під час процедури. Сама процедура - катетеризація серця - безболісна, але введення катетерів вимагає пункції ( тобто проколу) шкірних покривів та судин. Через артерію й вену стегна вводять у серце катетери, які виміряють тиск у порожнинах серця й беруть проби крові з камер, щоб визначити її насичення киснем, а потім точно розрахувати величину скидання крові. Після цього через установлені в серце катетери вводять контрастну речовину й знімають цей момент на плівку. Перегляд і аналіз плівки дозволяє встановити точний діагноз і скласти план подальших дій. Процедура займає близько години. Й,л)
Нині фактично всі ВВС підлягають паліативному та відновному втручанням із допустимими показниками летальності. Ось чому правильне і своєчасне скерування хворої дитини є життєво важливим за умови оптимальної тактики. В,к)
Сучасна медицина може виправити або, в крайньому разі, допомогти хворим з вадами серця як ліками, так і хірургічним втручанням.
Нижче наведені вади серця які найчастіше діагностуються у немовлят:
. Вади зі скиданням ліворуч-праворуч («бліді вади»). Сюди відносять такі як відкрита артеріальна протока, дефекти міжпередсерднї і міжшлуночкової перетинки, спільне передсердя, аномальний дренаж легеневих вен, відкритий спільний атріовентрикулярний канал, дефекти аорто- легеневої перетинки. Б)
. Вад з переважним скиданням праворуч-ліворуч («сині вади»). Відносять тетраду Фалло, численні варіанти транспозицій магістральних судин, аномалія Єбштейна, атрезія тристулкового клапану, загальний артеріальний стовбур, варіанти єдиного шлуночка, синдром гіпоплазії лівого серця, гіпоплазія правого шлуночка.
. Вади з перехресним скиданням можуть включати всі три перераховані групи, якщо є ті або інші комбінації, наприклад, атрівентрикулярний канал і тетрада Фалло, загальний артеріальний стовбур. Б,в)
. Група вад з перешкодою кровотоку включає коарктацію аорти, звуження або стеноз аортального клапана, стеноз клапана легеневої артерії, стеноз мітрального клапану, стенози гілок легеневої артерії.
. Вади клапанного апарата - це окрема група, у яку включають тільки порушення розвитку атріовентрикулярних або напівмісяцевих клапанів без комбінації з іншими внутрішнсерцевими порушеннями. Сюди відносять пролапс (недостатність) мітрального та трикуспідального клапану а також о стеноз і недостатність клапанів аорти й легеневої артерії. Ж,к,л)
. Вади вінцевих артерій включають усі порушення їх нормального розвитку: їх аномальне відходження, коронарно-серцеві сполучення.
. Кардіоміопатії або вроджені порушення м'язового апарата шлуночків серця.
. Вроджені порушення ритму серця, які не сполучаються ні з якими іншими вродженими вадами серця, а є єдиним захворюванням. Б)
Структура ВВС дуже різноманітна, до найбільш частих відносять дефект міжшлункової перетинки (40 %), дефект міжпередсердної перетинки(14 %), транспозицію магістральних судин (5,7 %), тетраду Фалло (6,2 %),відкриту аортальну протоку, гіпоплазію лівого шлуночка, стеноз легеневої артерії. Ряд інших, таких як єдиний шлуночок, аномалія Ебштейна та деякі інші зустрічаються досить рідко. Г,ж)
За винятком відкритої артеріальної протоки у передчасно народжених дітей, частота випадків ВВС не змінилася за останні п'ять десятиліть і є подібною в різних країнах. і,л,м)
Деякі ВВС можуть спонтанно зникати (дефект міжшлункової перетинки), інші - легко коригуються, а великі структурні дефекти або неоперабельні мають високий ризик при оперативному лікуванні, наприклад,гіпопластичний синдром лівих відділів серця. Н)
ВВС складають 21-30 % від числа усіх вроджених вад розвитку. При цьому ВВС можуть бути: основною причиною смерті; фактором, що посилює перебіг основного захворювання; випадковою знахідкою на аутопсії, яка не впливає на танатогенез. Й)
Лише 5-15 % хворих, яким не виконане хірургічне втручання, доживають до старшого підліткового віку. О)
При природному перебігу вроджених вад серцево-судинної системи 40 відсотків хворих помирає до року, причому половина їх - на першому місяці життя. За своєчасної діагностики та невідкладної хірургічної допомоги вони могли б жити і бути здоровими. Досягнення сучасної дитячої кардіохірургії, за умови вчасно проведених хірургічних корекцій, дають змогу врятувати 95% прооперованих. Вони можуть жити повноцінним життям.
На сьогодні ВВС залишаються в Україні однією з домінуючих причин дитячої смертності. За даними Міністерства охорони здоров’я, всього на обліку перебуває близько 40 тисяч дітей з вродженою серцево-судинною патологією віком до 14 років. В)
Вроджені вади органів сечостатевої системи
Вади сечостатевої системи - одна з найчисельніших груп вроджених аномалій, що включають: ураження нирок (органи, що очищають кров та утворюють сечу), сечоводів (канали, що ведуть від нирок до сечового міхура), сечового міхура (орган, в якому утримується сеча), уретри (канал, через який сеча вивільняється з сечового міхура), а також жіночих та чоловічих геніталій. П)
Згідно зі статистичними даними протягом 2008 р. в Україні на обліку перебувало 13 022 дитини з ВВОСС (2,0 на 1 тис. дитячого населення) у віці до 14 років [2], щорічно виявляють 3600-3700 дітей з таким же діагнозом. Вроджені вади органів сечостатевої системи зустрічаються у кожного десятого новонародженого і складають більшість урологічних захворювань у дитячому віці. Вади верхніх сечових шляхів спостерігають у 1/3 дітей, вади нижніх сечових шляхів - у 2/3 дітей. П) Деякі з них є незначними (наприклад, подвоєння сечоводів, які виходять із однієї нирки до сечового міхура). Діагностувати їх можна лише за допомогою рентгенологічного, ультразвукового дослідження або при оперативному втручанні з приводу пов'язаної, або непов’язаної із самою вадою проблемою. Інші ж можуть спричинити такі ускладнення, як інфекції сечових шляхів, обструкцію, біль та ниркову недостатність, тобто ВВОСС характеризуються розмаїттям клінічних форм і відносною одноманітністю симптоматики. п, р)
) Симптоми
Вади органів сечостатевої системи сприяють виникненню запалення нирок і сечового міхура, ознаки яких у більшості випадків є першими симптомами вроджених вад і суттєвим фактором, що погіршує загальний стан хворого. ВВОСШ нерідко супроводжуються різними видами розладів сечовипускання і нетримання сечі, що викликає необхідність додаткового догляду за дитиною, а в ряді випадків робить неможливим перебування хворої дитини в колективі однолітків. П)
Симптоми, за наявності яких можна запідозрити ВВОСС: періодичний біль у ділянці пупка, т.з. “безпричинна” гіпертермія в межах 38-40 °С, що триває протягом 1-3 днів, лейкоцитурія, розлади сечовипускання (енурез, імперативні позиви на сечовипускання). Наявність хоча б одного з цих клінічних проявів є підставою для обов’язкового застосування об’єктивних методів дослідження органів сечостатевої системи. Р, с)
) Причини виникнення
Деякі вади та хвороби сечостатевої системи успадковуються від батьків, які мають таку хворобу, або є носіями її гену. Висока імовірність народження дитини з вадами органів сечостатевої системи у сім’ях, де значній кількості осіб яким поставлено аналогічний діагноз. Сім'я, в якій є дитина із такою вадою, обов’язково повинна проконсультуватися у генетика. Фактори навколишнього середовища також відіграють роль у формуванні органів сечостатевої системи. В групу ризику потрапляють жінки, які працюють за несприятливих умов (наприклад підприємства хімічної промисловості і т. п.), особливо якщо фактор діє на першому триместрі вагітності. Значного впливу при формуванні органів сечостатевої системи можуть завдати і шкідливі звички майбутньої матері. Однак, специфічні причини більшості із аномалій невідомі. П,у, х)
Клінічні прояви ВВОСС зумовлені різним ступенем і характером порушень уродинаміки. Визначення причин (органічна чи функціональна обструкція) та рівнів локалізації цих патологічних змін на шляху від нирки до зовнішнього отвору уретри стало основою сучасних принципів діагностики та диференційованого патогенетичниго лікування різних клінічних форм ВВОСС та їх ускладнень. [5]
) Діагностика
На противагу органічно-обструктивному фактору, обррунтовано концепцію функціонального генезу порушень уродинаміки на рівні сечовий міхур - уретра і введено клінічне поняття детрузорно-сфінктерної дисенергії, що докорінно змінило підходи до лікування [3, 8-10].
Скринінг-методом надранньої діагностики ВВСШ є ультразвукове дослідження (УЗД) плода починаючи з 22-го тижня вагітності. Зазначений метод в 4,3 % випадків виявляє різні вади розвитку плода, серед яких 14,1 % становлять ВВОСС [4]. Пренатальна ехографія плода дозволяє диференціювати два ступені тяжкості ВВОСС: а) несумісні з життям у постнатальному періоді, б) ті, що підлягають корекції після народження дитини [7]. УЗД вагітних, особливо з груп ризику (несприятливий триместр вагітності, генетична схильність, шкідливі звички, професійна шкідливість), має стати обов’язковою умовою спостереження за цим контингентом жінок.
Розпочинати слід з УЗД, під час якого визначають цифрові параметри нирок і їх збиральної системи, сечоводів, сечового міхура з визначенням кількості залишкової сечі. Аналізуючи зміни в нирках, визначають наявність і ступінь розширення їх збиральної системи, товщину шару паренхіми, наявність та ступінь розширення сечоводів, товщину стінки сечового міхура. Ультразвукове дослідження проводиться двічі - до і після сечовипускання. Метою УЗД є визначення структурних змін досліджуваних органів. С, у)
Рентгенурологічні методи дослідження дозволяють отримувати більш детальну інформацію про анатомо-функціональний стан нирок і сечових шляхів та ідентифікувати клінічну форму вади. Рентгенологічні дослідження включають проведення видільної урографії при наповненому та спорожненому сечовому міхурі та мікційну цистоуретерографію. При виконанні видільної урографії для визначення впливу сечового міхура на уродинаміку верхніх сечових шляхів в сечівник вводять і затискають уретральний катетер і через одну годину його відкривють. Якщо після спорожнення сечового міхура на контрольній видільній урограмі спостерігається адекватне звільнення збиральної системи нирки і сечовода від контрастної речовини, досліджування закінчують. У випадках затримки контрастної речовини в збиральній системі нирок і нижній третині сечовода до одної години при спорожненому сечовому міхурі, дитині внутрішньовенно вводять лазикс з розрахунку 0,8 мг/кг маси тіла і виконують контрольний знімок через 10 хвилин. Р,т, ф)
Найчастіше діагностуються наступні вади органів сечостатевої системи:
Агенезія нирок або ренальна агенезія - це вроджена відсутність однієї або обох нирок. Приблизно 1 на 4000 малюків народжуються без жодної нирки (двобічна чи білатеральна агенезія нирок). Оскільки нирки - життєво важливі органи, відсутність їх несумісна із життям. Тому третина таких дітей народжуються мертвими, або ж помирають в перші дні життя. Діти із двобічною агенезією нирок мають зазвичай й інші вади розвитку серця та легень. Приблизно 1 із 550 немовлят народжуються із однобічною агенезією нирок. Такі діти можуть жити здоровим життя, хоча для них існує ризик мати ниркові інфекції, каміння у нирках, високий кров'яний тиск та ниркову недостатність. С, х)
Гідронефроз - це розширення миски однієї або обох нирок через накопичення в них сечі при перешкоді вільному її відтоку. Виражений гідронефроз діагностується у 1 із 500 вагітностей під час ультразвукового обстеження. Причиною порушеного відтоку можуть бути задні уретральні клапани (вони знаходяться у місці переходу сечового міхура в уретру). Із переповненого сечового міхура плоду сеча повертається у зворотньому напрямку - до нирок, тисне на них, серйозно пошкоджуючи їх. Якщо гідронефроз діагностується пренатально, лікар проводить кілька контрольних ультразвукових досліджень, щоб перевірити чи ситуація погіршується. Іноді ж гідронефроз може серйозно загрожувати життю плода. р,с,х)
Полікістоз нирок (ПН) - це спадкове захворювання, що проявляється утворенням множинних кіст у нирках, порушенням функції нирок. Існують дві форми цього захворювання: аутосомно-домінантна та аутосомно-рецесивна. Крім ниркової недостатності ПН може ускладнюватись нирковими інфекціями, болем, підвищеним кров'яним тиском та іншими ускладненнями. Аутосомно-домінантна форма ПН - одна з найчастіших генетичних захворювань, частота якого приблизно 1 на 200-1000. Здебільшого пацієнти мають сімейну історію хвороби, тобто успадковану від одного з батьків, але у чверті пацієнтів полікістоз нирок зустрічається вперше. Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок зустрічається порівняно рідко, але кісти на нирках з’являються ще до народження дитини. Приблизно 1 із 10000-40000 малюків народжується з цією патологією. П,р,т)
Екстрофія сечового міхура - найважча вада сечової системи: відсутність передньої стінки живота, передньої та бокових стінок сечового міхура, сфінктера уретри і самої уретри, викривлення статевого члена. До того ж, шкіра нижньої частини живота не є повністю сформованою, розширені проміжки між тазовими кістками. Візуально визначається сечоміхурова пластинка розміром 3-4 см в надлобковій ділянці, з вічок сечоводів постійно виділяється сеча, що призводить до виникнення дерматиту навколо зазначеної пластинки. У, х) Майже завжди з екстрофією сечового міхура поєднуються аномалії геніталій. Екстрофією сечового міхура, що зустрічається у 1 із 30000 новонароджених, хлопчики страждають у 5 разів частіше, ніж дівчатка. П, с, у)
Епіспадія поєднує в собі вади уретри та геніталій. Часто вона діагностується разом із екстрофією сечового міхура, але може розвинутись і самостійно. У хлопчиків уретра, як правило, коротка та поділена навпіл із отвором на верхній поверхні пеніса. Пеніс в таких випадках теж короткий та сплощений. У дівчаток клітор може бути роздвоєний, уретральний отвір розміщений аномально. Приблизно половина дітей із епіспадією мають проблеми із сечопуском (енурез). П,у)