Дипломная (вкр): Дослідження динаміки вроджених вад у новонароджених за даними Івано-Франківського обласного перинатального центру

Гіпоспадія - це досить поширена вада пенісу, що вражає приблизно 1% із усіх новонароджених чоловічої статі. Уретра (сечовивідний канал) не доходить до верхівки пенісу, а навпаки - уретральний отвір знаходиться будь-де на поверхні статевого члена. Гіпоспадію, як правило, діагностують при огляді новонародженого. Ураженим хлопчикам не слід проводити обрізання крайньої плоті, оскільки вона може знадобитись при хірургічному виправленні дефекту. У, х) За статистичними даними, гіпоспадія голівки складає 14,3 %, гіпоспадія статевого члена - 42,7 %, члено-калиткова - 18,5 %, калиткова - 21,4 %, промежинна - 3,1 %. Найбільша деформація статевого члена спостерігається при члено-калитковій, калитковій і промежинній гіпоспадії. п)

Мегауретер - термін, що узагальнює різні за походженням варіанти вродженого розширення сечовода по всій довжині або в його дистальному відділі. Морфологічною основою всіх варіантів вродженого мегауретера у дітей є зменшення кількості гладком’язових елементів і водночас збільшення кількості сполучнотканинних структур сечовода. Існують різні за походженням клінічні варіанти обструктивного мегауретера у дітей:

) I тип мегауретера є наслідком органічного стенозу дистального відділу сечовода, і в патогенезі обструкції функціональний стан сечового міхура може мати другорядне значення.

) II тип мегауретера - функціонально-обструктивний, є наслідком неповної адаптації сечовода до об’єму сечі, що проходить через сечоміхурово-сечовідний сегмент за умови відсутності його органічного стенозу. П,т)

Міхурово-сечовідний рефлюкс (МСР) - патологічний стан міхурово-сечовідного сегмента, зумовлений порушенням замикального механізму цього відділу сечових шляхів, внаслідок чого певна кількість сечі, що транспортується по сечоводу в сечовий міхур, під впливом внутрішньоміхурового тиску постійно або періодично повертається у верхні сечові шляхи в напрямку нирки. Явища уростазу поступово поширюються на чашково-мискову систему, викликають підвищення внутрішньониркового тиску, призводять до розвитку гідронефротичної трансформації. п,с)

Критеріями розподілу МСР за ступенями є висота заповнення рентгеноконтрастною речовиною сечовода і чашково-мискової системи нирки та їх дилатація. Найбільшого розповсюдження серед клініцистів набула класифікація P. Heikel, K. Parkkulainen (1959), згідно з якою МСР поділяють на 5 ступенів:- контрастування тазового відділу сечовода без його розширення;- сечовід контрастується по всій довжині, не розширений;- контрастування сечовода і чашково-мискової системи без їх розширення;- розширення сечовода і чашково-мискової системи;- значне розширення з коліноподібним вигином сечовода і чашково-мискової системи. п,р,т)

Малюки, у яких діагностують невизначені геніталії, мають зовнішні статеві органи, які не схожі ні на чоловічі, ні на жіночі, або мають деякі ознаки і тих і інших. Наприклад, може народитися дівчинка, клітор якої настільки великий, що нагадує пеніс, або хлопчик може мати яєчка разом із зовнішніми геніталіями жіночого типу. Уражається приблизно 1 із 1000-2000 новонароджених. Найчастіше, причиною цього є спадкове захворювання, що називається вроджена гіперплазія наднирників (ВГН). Іншою причиною інтерсексуалізму є синдром нечутливості до андрогенів. Уражені немовлята мають чоловічий набір хромосом (XY), але, через генетичні порушення, їхні клітини чутливі до андрогенів - чоловічих гормонів. Ряд хромосомних аномалій теж є причиною невизначених геніталій. Так, для гонадального дизгенезу, характерний чоловічий набір хромосом (XY), зовнішні та внутрішні жіночі геніталії, або невизначені геніталії та деякі поєднання чоловічих та жіночих внутрішніх статевих органів. Це є досить важко і для дитини і для сім’ї в цілому, тому необхідні консультації психолога. П,с)

Гідроцефалія

Гідроцефалія - це стан, зумовлений дисбалансом між секрецією та резорбцією спинномозкової рідини та порушенням ліквородинаміки, що веде до аномального накопичення спинномозкової рідини у лікворних просторах з наступним їх розширенням та розвитком патологічних змін у самому головному мозку, підоболонкових просторах, кістках черепа. Ц,ч) Відома як «водянка головного мозку», гідроцефалія іноді може бути вродженою, хоча може виникнути і пізніше. Частота 3-4 випадки на1000 новонароджених. Перспективи для хворих з гідроцефалію залежать від терміну виявлення і від наявності супутніх захворювань. Ц,ш) Розрізняють наступні форми гідроцефалії: відкриту та закриту, зовнішню та внутрішню; за перебігом - гостру, хронічну, компенсовану та декомпенсовану. Ь)

) Симптоми

•        Незвичайно велика голова. Шви черепа у малюків ще не заросли, і розмір голови збільшується тому, що кістки черепа зсередини розсовує зростаючий головний мозок.

•        Значне зростання окружності голови. Існує графік зростання окружності голови. Вимірювати її необхідно кожні один-два місяці. Якщо голівка дитини росте швидше нормальних показників, то це тривожний симптом, він найчастіше свідчить про розвиток гідроцефалії, коли прискорене зростання голови відбувається за рахунок надлишку спинномозкової рідини в шлуночках мозку. Часто це буває першим симптомом захворювання. Ш,ь)

•        Випираюче тім’ячко у верхній частині голови. У дітей збільшується в розмірах і набухає велике тім’ячко, якє має закритися приблизно до 1 року, але при гідроцефалії воно може бути відкритим до 2 і навіть до 3 років. Кістки черепа стоншуються, лоб стає непропорційно збільшеним і виступаючим.

•        Блювота

•        Безсоння

•        Дратівливість

•        Конвульсії. Підвищується тонус м'язів ніг. Можуть спостерігатися судомні напади. Можливо, малюк відчуває головний біль: він може хапатися за голівку. Щ,ь,ю)

•        Зміщення очних яблук до низу. У більш запущених випадках можуть опускатися вниз очі. Це явище називається симптомом Грефе.

•        Затримка розвитку. Дитина починає відставати в темпах психомоторного розвитку. Вона не тримає в термін голівку, не сидить, не встає, не грається. Хвора дитина млява, апатична, часом невмотивовано плаксива. Ц,ч,ш)

) Причини виникнення

Найчастіше причиною гідроцефалії є сполучення генетичних факторів із впливом навколишнього середовища. Гідроцефалія може розвиватися внутрішньоутробно, під час пологів, в неонатальному або постнеонатальному періодах. Ь)

Гідроцефалія у плода. У більшості випадків її причиною є різні вади розвитку центральної нервової системи (ЦНС). У 20% водянка пов'язана з внутрішньоутробними інфекціями (цитомегаловірусна інфекція, герпес, токсоплазмоз). Вони можуть призвести до порушення роботи шлуночкової системи головного мозку плоду. Плануючи вагітність батьки повинні пройти дослідження на ці інфекції, які часто протікають приховано, і пролікувати їх. Це дозволить уникнути багатьох проблем зі здоров'ям малюка. У рідкісних випадках гідроцефалія викликається генетичними порушеннями. Ю)

Гідроцефалія новонароджених. Найчастіше (до 80%) водянка у новонароджених викликається вадами розвитку головного і спинного мозку та наслідками внутрішньоутробних інфекцій. Приблизно в 20% гідроцефалія є наслідком родової травми, особливо у недоношених немовлят, яка супроводжується внутрішньомозковим або внутрішньошлуночковим крововиливом, а також менінгітом (запаленням мозкових оболонок), що веде до порушення всмоктування ліквору. Вкрай рідко в цьому віці виявляються пухлини і судинні вади розвитку головного мозку, які також можуть стати причиною розвитку водянки. Ь,ю)

) Діагностика

Рентгенографія черепа: зростання розмірів черепу, розходження швів, посилення "пальцьових вдавлень", поглиблення ямок основи черепу, витончення кісток черепу. Ь)

Ультразвукове дослідження головного мозку (нейросонографія) - це звичайне, недороге обстеження, що допомагає оцінити ступінь розширення шлуночків мозку. Звукові хвилі проходять через незаросле тім'ячко, даючи чітку картину шлуночків, що значно полегшує постановку діагнозу. У старших дітей УЗД не використовується, кістки черепа перешкоджають проходженню ультразвуку. Виключення складають випадки, коли існує дефект черепа - отвір, через який можуть проходити звукові хвилі. Метод УЗД використовується також для внутрішньоутробної діагностики гідроцефалії. Ц,ь,ю)

Комп'ютерна томографія (КТ) - у наш час КТ займає домінуюче положення серед методів діагностики гідроцефалії. Це технічно складний, але безпечний, надійний і безболісний спосіб діагностики гідроцефалії. Пучок рентгенівських променів проходить крізь тіло пацієнта, а зображення внутрішніх органів (у даному випадку мозку) створюються комп’ютером. Саме дослідження займає від 5 до 10 хвилин. Ш,ь)

АКТ позитивна вентрікулографія (АКТВГ): дає змогу діагностувати місце обструкції лікворних просторів та форму гідроцефалії. Ц,щ,ь)

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) - цей метод діагностики також дозволяє одержати зображення мозку, але без використання рентгенівських променів. В МРТ застосовуються радіохвилі і дуже потужний магніт. За даними МРТ визначаються форма і ступінь важкості гідроцефалії. Ці дослідження незамінні для уточнення причин виникнення водянки мозку. МРТ - безболісна процедура, що не має побічних ефектів. Стандартне дослідження проводиться в межах 30-40 хв. Щ,ь,ю)

Нейропсихологічне обстеження полягає в серії питань-відповідей, що дозволяють виявити наявність відхилень у роботі головного мозку. Ь)

Жовтяниця

Жовтяницею називається забарвлення шкірних покривів, видимих слизових і склер очей в жовтий колір. Це є наслідком і видимим проявом підвищення в крові рівня білірубіну.

У більшості новонароджених і майже у всіх недоношених дітей (понад 90%) на 2-йі 3-й день життя спостерігається жовтяничне забарвлення шкіри різної інтенсивності. Це так звана звичайна або фізіологічна жовтяниця. Забарвлюється звичайно вся шкіра новонародженої дитини, не різко жовтіє слизова порожнини рота і в рідких випадках бувають забарвлені склери. Жовтяниця наростає в перші 3-4 дні, а далі поступово зникає на 7-10-йдень, але іноді жовтяничне забарвлення шкіри при звичайній фізіологічній жовтяниці триває на протязі цілого місяця. Підошви й долоні звичайно не забарвлюються, в сечі жовчних пігментів не виявляється і кал не буває знебарвленим; в крові ж відмічається підвищена кількість білірубіну. Жовтяниця розвивається, коли рівень білірубіну в крові перевищує 35-50 мкмоль / л у доношених і 85 мкмоль / л у недоношених.

Вміст некон’югованого білірубіну в крові новонароджених в перші дні життя значно підвищується. Цьому сприяє ряд факторів:

прискорений розпад еритроцитів, що містять фетальний гемоглобін (HbF), тривалість життя еритроцитів у новонароджених менша ніж у дорослих і становить 70-90 днів (у дорослих 120 днів);

висока активність гемоксигенази в еритроцитах новонароджених;

дефіцит Х-протеїну (ліганди ну), який забезпечує зв’язування білірубіну в мембранах гепатоцитів;

обмежений печінковий синтез УДФ-глюкурованої кислоти та УДФ-глюкози, які приймають участь у зв’язуванні білірубіну і утворенні водорозчинних сполук;

збільшена деградація гему з великої кількості гемо поетичної тканини (припиняється невдовзі після народження);

знижена здатність плазми зв’язувати білірубін через низьку концентрацію альбуміну та зниженої його адсорбційної властивості;

можливий синтез білірубіну безпосередньо в кістковому мозку із протопорфірину, стеркобіліногену (при порушеннях на останніх етапах синтезу гему включення заліза в молекулу протопорфірину);

підчас пологів значна плацентна трансфузія (при пізній перев’язці пуповини надлишок крові з плаценти поступає до дитини і є джерелом білірубіну;

підсилена абсорбція некон’югованого білірубіну слизовою оболонкою тонкого кишечника.

) Причини

Існують різні причини появи жовтяниці. Вони бувають як фізіологічні, так і патологічні. Однак хотілося б згадати про найпоширеніших.

Відносна гіпоксія плода. Плід живе і розвивається в умовах відносної гіпоксії. Немовлята народжуються з більш високим рівнем гематокриту і гемоглобіну, з великим кількостям еритроцитів у крові . Тривалість життя новостворених клітин скорочується. Результатом є те, що через більшої кількості еритроцитів розширюється селезінка немовляти. У селезінку поставляється більша кількість гемоглобіну.

Аномальна робота кишечника. До народження дитина живиться від своєї матері. З перших годин життя після народження у нього швидко починає відторгатися меконій - те, що накопичилося в кишечнику дитини ще при внутрішньоутробного життя. Дитина, що народилася передчасно, або якщо його мати погано харчувалася під час вагітності, має проблеми з кишечником. Його функція порушується, в результаті чого відбувається збільшення рівня білірубіну в крові.

Резус-конфлікт. Це конфлікт резус-факторів матері і дитини - якщо дитина резус-позитивний і резус-негативна мати. Завдяки профілактиці імуноглобулінів (після народження дитини мати протягом 72 годин отримує імуноглобулін анти-Rh-D, який захищає імунну систему від алергії на кров дитини) мати не виробляє антитіла, які можуть загрожувати дитині при наступній вагітності. Також може бути конфлікт основних груп крові. Наприклад, жінка з III групою крові має природні антитіла проти клітин IV групи. В таких ситуаціях конфлікт найбільш виражений при першій вагітності. У наступних вагітностях ризик подібних конфліктів зменшується.

Крововилив. Народження є травмою для дитини. Йому доводиться протиснутися через вузькі родові шляхи. Іноді цей процес не обходиться без ушкоджень. Родові шляхи жінки в цей момент наливаються кров'ю, в якій дуже високий вміст білірубіну. При пошкодженні ця кров потрапляє на немовля, білірубін в свою чергу потрапляє в його організм. Рівень його підвищується і виникає жовтяниця.

Гіпоксія. Новонароджені можуть бути, наприклад, обплутані пуповиною. Іноді в таких випадках відбувається жовтяниця внаслідок гіпоксії печінки, що підвищує її відмову в неонатальному періоді.

Грудне вигодовування. Кількість їжі в перші дні життя може бути трохи меншою, ніж ваша дитина хотіла би з'їсти. Тому можуть виникнути затримки проходження їжі через травний тракт немовляти. В результаті може виникнути жовтяниця. Може статися, що дитина здорова, знаходиться на виключно грудному вигодовуванні, добре набирає вагу, але жовтяниця при цьому зберігається протягом тривалого часу і може тривати до 2-3 місяців. Її причиною є ферменти, які присутні в грудному молоці і сприяють об'єднанню білірубіну з глюкуроновою кислотою та її виходом з калом. Іноді такі діти можуть досягати високих значень білірубіну. Однак, це не загрожує життю і здоров'ю дітей.

Патологічний фактор. Найчастіше жовтяницею страждають діти, які народилися хворими. Це може бути вроджена бактеріальна або вірусна інфекція. В такому випадку поруч із симптомами хвороби спостерігається і жовтяниця. Є також генетичні захворювання, при яких існує дисфункція печінки і пошкоджена її здатність зв'язувати білірубін з глюкуроновою кислотою.

2 .МАТЕРІАЛИ ТА МЕТОДИ

Екологічно-санітарний стан, як фактор впливу на внутрішньоутробний розвиток плоду

Санітарно-екологічний стан навколишнього середовища визначається як природними так і антропогенними факторами - хімічними, біологічними, фізичними, соціально-економічними. За даними показниками можна оцінити стан здоров'я людини та спрогнозувати імовірність народження дітей із вродженими вадами розвитку. У дослідженні слід врахувати залежність стану здоров’я від екологічного стану середовища, рівнів забруднення, а також одночасного впливу на стан людини сукупності факторів.