Материал: КР детская урология
196 |
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
Глава 15 Экстрофия мочевого пузыря и
эписпадия
Ключевые позиции
•Комплекс экстрофия мочевого пузыря/эписпадия (ЭМПЭ) относится к спек- тру мочеполовых аномалий.
•Клоакальная экстрофия включает в себя спектр аномалий, но первичным яв- ляется дефект передней брюшной стенки.
•Пренатальная диагностика ЭМПЭ обычно возможна между 15-ой и 32-ой не- делей гестации на основании отсутствия визуализации нормально наполненного мочевого пузыря при повторных ультразвуковых обследованиях.
•Вовсеммиревкачествезолотогостандартапринятаконцепцияфункциональ- ной реконструкции мочевых путей. Однако стратегия лечения всегда должна быть индивидуальной.
•Реконструктивно-пластическиеоперацииоснованынатом,чтоэкстрофичный
мочевой пузырь обладает потенциальной способностью функционировать как нормальный мочевой пузырь, являться резервуаром низкого давления для накопления мочи, активного мочеиспускания и защиты верхних мочевых путей.
•Несмотрянаимеющиесябесчисленныепубликации,данныепохирургическим
исходам описаны ретроспективно как опыт одного центра или одного хирурга.
•Первичная успешная операция по закрытию мочевого пузыря является основ- ным прогностическим фактором для успешного исхода лечения.
•ПредполагаемыйрискракамочевогопузыряприЭМПЭвпопуляциибылв700
раз выше, чем в такой же популяции соответствующего возраста.
•Мочеполовые аномалии могут вызывать нарушение психосексуальной функ- ции ввиду длительного недержания мочи, остаточных генитальных дефектов и измененного после оперативного лечения внешнего вида половых органов.
•Пациенты с мужской клоакальной экстрофией могут иметь тяжелую недоста- точность развития полового члена, и пенильная реконструкция может не быть эффективной относительно достижения удовлетворительных косметических и функ-
циональных результатов.
•Исходы и прогностические факторы эффективности лечения до сих пор не
ясны. Необходимо проведение проспективного анализа исходов лечения для дальнейшего улучшения его эффективности.
•Все материалы, представленные в книге, являются собственным клиническим
материалом, ранее не опубликованным.
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
197 |
1. Введение
Комплекс экстрофия мочевого пузыря/эписпадия (ЭМПЭ) представляет собой спектр мочеполовых аномалий, варьирующий от эписпадии до классической экстрофии мочевого пузыря и экстрофии клоаки. ЭМПЭ является одним из наиболее слож-
ных заболеваний в детской урологии. В дополнение к сложной оперативной технике, необходимой для коррекции тяжелых аномалий мочевого пузыря и деформации гениталий, могут возникать вторичные проблемы, связанные с функцией почек, удержанием мочи и кала, фертильностью, психосоциальным и психосексуальным развитием.
2. Частота
Изолированная эписпадия встречается относительно редко, частота составляет 1:117000 у мужчин и 1:484000 у женщин. С другой стороны, частота полной экстрофии составляет 1:30000 живорожденных младенцев, у мальчиков наблюдается в 3–4 раза чаще, чем у девочек. Экстремальная форма клоакальной экстрофии отмечалась частотой до 1:200000–1:400000, соотношение выявления у мужчин и женщин около 2:1.
3. Эмбриология
Нарушение миграции мезодермы в зону клоакальной мембраны и последующее нарушение развития промежуточного слоя между внутренним (эндодермальный) и наружным (эктодермальный) слоями приводит к разрыву и обнажению открытой мочепузырной пластинки и уретры. Эти структуры занимают треугольное пространство между низкорасположенным пупком (сверху), расщепленными прямыми мышцами живота с каждой стороны и открывают тазовое кольцо снизу. В 1964 году Muecke первым описал механическое нарушение или увеличение клоакальной мембраны у цыплят, которое предотвращает инвазию мезодермальных клеток вдоль инфраумбиликальной срединной линии, что, таким образом, приводит к экстрофии.
На основании этого Austin и соавторы получили доказательства, что у людей аномальный избыточный рост клоакальной мембраны связан с экстрофией мочевого пузыря. Эксперименты на животных доказывают идею разделения клоакальной мембраны, что вызывает смещение генитального бугорка и формирование эписпадии. Соответственно, на основании исследования развития наследственных аноректальных аномалий у зародышей свиней сделан вывод, что агенезия дорзальной части клоакальной мембраны может являться основой для врожденных ано-
малий, таких как гипоспадия, эписпадия, мочепузырная и клоакальная экстрофия, удвоения уретры и агенезии клоакальной мембраны.
Другойполностьюотличныймеханизморганогенезаклассическойэкстрофиимочевого пузыря предполагается как результат наблюдения за тазовым развитием у зародышей кроликов, относящий аномалии мочевого пузыря и тазовых костей в пространственновременное развитие. Этот новый механизм основан на данных о нарушении ранней или
вторичной гаструляции без всякого вовлечения клоакальной мембраны.
Доказана роль пока только одного гена p63, в генезе экстрофии мочевого пузыря, показано, что ур63-/- мышей полностьювоспроизводитсяэкстрофиямочевогопузыря.Как
198 |
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
показано в работах Ince et al., у мышей женского пола р63-/- отмечались анормальный генитальный морфогенез с гипопластичными гениталиями, наличие клоаки и персистирование призматического эпителия в области нижних отделов полового тракта.
3.1. Вспомогательные репродуктивные технологии и риск развития ЭМПЭ
Современные знания о причинах ЭМПЭ ограничены. Тем не менее, некоторые авторы предполагают повышенный риск развития ЭМПЭ после применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В общем, риск наличия аномалии у ребенка после применения ВРТ на 30–40% повышается по сравнению со спонтанным зачатием. Вспомогательные технологии включают в себя два основных метода: экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоидов (ИКСИ). Последние опубликованные данные из Базы данных врожденных уроректальных аномалий Германии (CURE-Net) доказывают сильную связь между применением ВРТ и частотой ЭМПЭ у детей.
4. Анатомия порока
При всех видах ЭМПЭ отмечается специфическая клиническая картина, заболевание диагностируется сразу после рождения педиатрами или акушерами.
4.1. Классическая экстрофия мочевого пузыря
Классическая экстрофия характеризуется отсутствием части передней брюшной стенки и мочевого пузыря, при этом задняя стенка мочевого пузыря замещает собой отсутствующую часть передней брюшной стенки (рисунки 1 и 2). Видимая слизистая мочевого пузыря выглядит красноватой при рождении, на поверхности могут быть слизистые полипы. Околоэкстрофичная тонкая полоска кожи показывает переход между нормальной кожей и метапластической зоной. Ниже низкорасположенного пупка могут отмечаться диастаз прямых мышц живота и пупочные грыжи, что определяется пальпаторно. На дистальном конце треугольной зоны лобковые кости могут прощупываться с обеих сторонах мочепузырной пластинки. Двухсторонние паховые грыжи пальпируются у большинства пациентов обоих полов.
Рис. 1. Мальчик-новорожденный с классической экстрофией мочевого пузыря и большой мочепузырной площадкой
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
199 |
Рис. 2. Мужская экстрофия мочевого пузыря; маленький мочевой пузырь
4.2. Анатомия мужских половых органов при классической экстрофии
Уноворожденных-мальчиков открытая (=эписпадичная) уретральная пластинка покрывает всю дорсальную поверхность полового члена от открытого мочевого пузыря до головки. Оба пещеристых тела расположены под уретральной пластинкой. Внимательный осмотр позволяет увидеть семенной бугорок и эякуляторные протоки в зоне, где предположительно дорсально находится предстательная железа. Половой член выглядит короче, чем нормальный, и дорсально искривлен. Яички нормального размера обычно расположены в мошонке.
4.3. Женская анатомия при классической экстрофии
Удевочек полностью расщепленный клитор может быть виден за открытой уретральной пластинкой. Вход во влагалище выглядит узким и расположен спереди на промежности. Так как анус также расположен вентрально, промежность укорочена (рисунки 3 и 4).
Рис.3. Классическая экстрофия мочевого пузыря у девочек. Слизистая мочевого пузыря с множественными полипами
200 |
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
Рис. 4. Новорожденная девочка с экстрофией мочевого пузыря
4.4. Экстрофия у обоих полов
Эписпадический дефект у обоих полов происходит вследствие остановки развития на стадии неразвития уретральной пластинки и дополнительно при аномальном дорсальном расположении уретры. Поэтому у мальчиков обнаруживается уретральная площадка по дорсальной поверхности полового члена, у девочек — различной степени расщепление уретры. В соответствии с локализацией меатуса, выделяют несколько форм эписпадии: тотальная, стволовая или головчатая у мальчиков (рисунок 5). У девочек эписпадия подразделяется на три степени по Дэвису: менее тяжелая с зияющим меатусом, промежуточная или тяжелая — с расщеплением, включающим всю уретру и шейку мочевого пузыря, дополнительно отмечается пролапс слизистой мочевого пузыря. Анатомия живота и прямых мышц, так же, как и пупка, полностью нормально сформирована (рисунок 6). У обоих полов симфиз закрыт или имеется лишь незначительное расхождение лобковых костей, указывающее на малую степень аномалии таза и тазового дна. Недержание мочи является основным клиническим проявлением экстрофии из-за вовлечения сфинктера уретры. Ввиду того, что иногда клинические проявления незначительны, дистальные формы эписпадии могут оставаться нераспознанными при рождении, особенно у девочек. Диагноз может устанавливаться позже, в школьном возрасте ввиду недержания мочи, резистентного к стандартному лечению.
Рис. 5. Тотальная эписпадия у мальчика |
Рис. 6. Ребенок-девочка с эписпадией |