Материал: КР детская урология
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
201 |
4.5. Варианты экстрофии-эписпадии
Поскольку группа экстрофии представлена широким спектром аномалий, описаны переходные формы между эписпадией и экстрофией мочевого пузыря. Помимо промежуточных аномалий между полной эписпадией и классической экстрофией
(рисунки 7 и 8), существует также нижнепузырная перемычка, определяется редкая мальформация с нормальными гениталиями и наличием перемычки в нижней части мочевого пузыря выше нормальной шейки. Описано 4 типа этой аномалии.
•При верхнепузырной трещине (фиссуре) мышечные и скелетные дефекты точно такие же, как при классической экстрофии, однако остающаяся клоакальная мембрана открывается только в самой верхней части и приводит к расхождению брюшной стенки только в верхней части мочевого пузыря, что напоминает везикостомию. Пролабирование стенки мочевого пузыря минимально и визуализируется только сверху аномального пупка.
•Наличиехарактерногомышечно-скелетногодефектаприэкстрофиибеззначи- мого дефекта в мочевых путях называется псевдоэкстрофией. Основные характеристики включают в себя удлиненный, низкорасположенный пупок и разошедшиеся прямые мышцы живота, которые прикреплены к раздельным лобковым костям.
•Сдвоенная экстрофия наблюдается, когда имеется верхняя мочепузырная «расщелина», но позднее происходит сращивание брюшной стенки, и часть элементов мочевого пузыря (слизистая) остается снаружи.
•В большинстве случаев при прикрытой экстрофии определяется эктопичный сегмент кишки в нижней части брюшной стенки рядом с гениталиями, которая может быть или толстой кишкой, или подвздошной кишкой без связи с находящимся ниже желудочно-кишечным трактом и только эписпадией у мужчин.
Рис. 7. Мальчик с промежуточной фор- |
Рис. 8. Промежуточная форма экс- |
мой между эписпадией и экстрофией |
трофии у девочки |
мочевого пузыря. Обратите внимание на |
|
нормально расположенный пупок |
|
202 |
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
4.6. Экстрофия клоаки
Экстрофия клоаки включает в себя спектр аномалий, но первичным является дефект передней брюшной стенки. Она включает в себя экстрофию мочевого пу-
зыря, широкий диастаз лобковых костей с полным расщеплением полового члена, экстрофию терминального отдела подвздошной кишки, рудиментарную заднюю кишку, неперфорированный анус и наличие пупочной грыжи (омфалоцеле) (рисунок 9). Более того, отмечаются аномалии спинного мозга и позвоночника или обоих, что отмечается у 85–100 % детей с экстрофией клоаки.
Рис. 9. Новорожденный мальчик с экстрофией клоаки
4.7. Сочетанные аномалии 4.7.1 Урологические аномалии
У обоих полов урологические аномалии (такие как обструкция лоханочномочеточникового соединения, тазовая эктопия почки, подковообразная почка, гипоили агенезия почки, мегауретер, эктопия мочеточника, уретероцеле и удвоение системы) наблюдаются в среднем у одной трети всех пациентов с ЭМПЭ, особенно в популяции с клоакальной экстрофией.
Тем не менее, у 100 % отмечается наличие двухстороннего пузырномочеточникового рефлюкса вследствие нарушения развития пузырномочеточникового соединения, поэтому ЭМПЭ является основанием для проведе-
ния антирефлюксной операции при каждой пластике шейки мочевого пузыря.
4.7.2. Спинномозговые и ортопедические аномалии
Частота спинномозговых аномалий широко варьирует в группе пациентов с ЭМПЭ. У детей, рожденных с классической экстрофией, спинномозговые аномалии отмечаются в 7% случаев. Тогда как по данным МРТ спинномозговые аномалии, возникшие из-за неправильного закрытия нервной трубки в антенатальном
периоде, рано встречаются почти у 100% пациентов с экстрофией клоаки.
В дополнение к клиническому обследованию, ультразвуковое исследование тазобедренных суставов имеет принципиальное значение для всех пациентов с ЭМПЭ.
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
203 |
Несмотря на это, нет значительных сообщений о дисплазии бедра при длительном наблюдении пациентов с ЭМПЭ. При планировании оперативной реконструкции таза нужно иметь ввиду необходимость последующего (даже если и консерватив-
ного) лечения. Для оценки степени расхождения лобкового симфиза и локализации бедренных костей используется обзорная рентгенография таза.
4.7.3 Желудочно-кишечные аномалии
Аномалии желудочно-кишечного тракта преимущественно связаны с экстрофией клоаки и редко отмечаются при классической экстрофии мочевого пузыря или при эписпадии.
4.7.4. Гинекологические аномалии
В дополнение к аномалиям наружных женских половых органов, что было описано ранее, шейка матки располагается в большинстве случаев очень низко, близко ко входу во влагалище. Анатомия и функция матки и придатков не нарушены. Однако дефект тазового дна и дефект m.levator ani вместе с отсутствием кардинальных связок предрасполагают к развитию пролапса влагалища и матки более чем у 50 % пациентов.
5. Диагностика
5.1. Клинический осмотр
Диагностика ЭМПЭ обычно производится клинически посредством осмотра новорожденного.
5.2. Лабораторные исследования
Специфического лабораторного обследования при ЭМПЭ не существует. При ЭМПЭ после рождения рутинные лабораторные исследования должны включать базисное исследование метаболизма, включая исследование функции почек как минимальный стандарт перед какой-либо реконструкцией мочевых путей. Рутинное генетическое обследование пациентов и родителей не рекомендуется.
5.3. Методы визуализации
5.3.1.Ультразвуковое исследование как метод первичной визуализации
После рождения базовое УЗИ почек является обязательным для всех пациентов
сЭМПЭ. В проводимом в настоящее время исследовании пациентов при ЭМПЭ появились данные о сочетании экстрофии с врожденной сердечной недостаточностью, поэтому в этой группе пациентов рекомендуется проведение предоперационного ультразвукового исследования сердца. Позднее, вне зависимости от метода реконструкции, УЗИ почек является хорошим методом скрининга для выявления
любых изменений верхних мочевых путей в динамике.
5.3.2.МРТ-диагностика ЭМПЭ
а) Таз и тазовое дно при ЭМПЭ По данным МРТ, у пациентов с ЭМПЭ отмечается специфический дефект таза
с передней ротацией кнаружи на 18 градусов, задней ротацией таза кнаружи на 12 градусов и укорочением ветвей лобковых костей на 30%. В раннем детстве на-
ружная ротация стопы на 30 градусов является заметной, однако все-таки эта аномалия разрешается с возрастом. После проведения реконструктивной операции и остеотомии у пациентов с экстрофией отмечается более уплощенная и менее кони-
204 |
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
ческая петля m.levator ani, заметно больший венечный леваторный диаметр и вдвое больший леваторный угол в сравнении с нормальной анатомией. Кроме того, при классической экстрофии мочевого пузыря мышца, поднимающая задний проход,
расположена более кзади с укорочением переднего сегмента во фронтальной плоскости. Специфический дефект тазового дна может предрасполагать к развитию ректального пролапса, изредка инконтинеции, а у женщин —к пролапсу матки.
б) Анатомия половых органов при ЭМПЭ МРТ таза позволяет получать полную информацию о внутренних половых орга-
нах до и после операции, поэтому выполнение МРТ является обязательным перед коррекцией пролапса матки и сложным реконструктивно-пластическим вмешательством на половом члене. По данным литературы, МРТ способна уточнить сложную анатомию половых органов у пациентов с ЭМПЭ обоих полов. У взрослых пациентов мужского пола с ЭМПЭ Silver et al. описали недостаточность кавернозных тел, что приводит к укорочению полового члена. Эта недостаточность, совместно с хордой полового члена или двусторонней фиксацией полового члена к восходящим ветвям лобковых костей, вносит вклад в искривление и укорочение полового члена у пациентов с ЭМПЭ. По данным МРТ, предстательная железа у этой группы пациентов имеет нормальный размер, но даже после реконструкции шейки мочевого пузыря не располагается вокруг уретры. Незначительно уменьшенные семенные пузырьки нормальной формы располагаются нормально; уровень фруктозы также был нормальным у более 50% пациентов с ЭМПЭ после реконструктивной операции. Это доказывает, что хирургическое лечение не оказывает существенного влияния на функцию семенных пузырьков. Несмотря на сложные аномалии полового члена и мочевого пузыря, у пациентов-мужчин обычно отмечается нормальная продукция спермы и транспортировка ее от яичек до семенного бугорка.
6. Гистологические данные
а) Мочевой пузырь Гистологические исследования мочевого пузыря обычно не проводятся. Несмо-
тря на то, что этиология экстрофии мочевого пузыря не ясна, гистологических изменений, которые бы оправдывали ее первичное удаление, нет. Однако исследования иннервации и структурной модели экстрофичного мочевого пузыря показали увеличение уровня содержания внеклеточного матрикса по отношению к мышечному компоненту в стенке мочевого пузыря, в частности, высокое содержание кол-
лагена III типа. Поскольку эти изменения могут приходить в норму после успешного закрытия мочевого пузыря, они могут быть признаком нарушения его развития. Вдобавок, имеются уродинамические данные по реконструированным экстрофичным мочевым пузырям, показывающие нормальную способность мочевого пузыря к наполнению и опорожнению. В последних исследованиях были изучены распределение и плотность мускариновых рецепторов в детрузоре. Плотность M3-
холинорецепторов была повышена и аномально распределена при ЭМПЭ (рисунки 10 и 11). Плотность мускариновых рецепторов варьировала в соответствии с количеством предыдущих попыток оперативного лечения и различных подтипов
ГЛАВА 15 / Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия |
205 |
ЭМПЭ. Несмотря на то, что эти данные объясняют некоторые клинические проявления, такие как спазм мочевого пузыря, все еще невозможно прогнозировать будущее развитие мочевого пузыря на основании патофизиологических данных.
б) Яички Яички при рождении у пациентов с экстрофией являются нормальными.
Рис.10. Характерное распределение М3-рецепторов вокруг соединительной ткани перегородок мышечных пучков в здоровом мочевом пузыре у сиблинга
Рис. 11. В экстрофичных мочевых пузырях отмечается более интенсивная иннервация детрузора с распределением М3-рецепторов на всем протяжении мышечных пучков
7.Пренатальная диагностика и консультирование
7.1.Пренатальная диагностика
В связи с высокой разрешающей способностью ультразвуковой диагностики, пренатальная диагностика ЭМПЭ обычно возможна между 15 и 32 неделей геста-
ции, в зависимости от тяжести дефекта и опыта врача. Ключевая находка — невизуализируемый нормально наполненный эмбриональный мочевой пузырь во время повторных УЗИ при беременности. В ретроспективном обзоре 25 прена-