Материал: КР детская урология

ность. Осложнения реконструктивной хирургии и постинфекционные эффекты, тем не менее, являются пагубными для фертильности у мужчин с ЭМПЭ. Данные длительного наблюдения Erlangen-Regensburg полагают, что функциональная ре-

конструкция шейки мочевого пузыря с последующим анатомическим помещением семенного холмика в заднюю уретру приводит к антеградной эякуляции у 94,1 % пациентов. Поэтому, не только для удержания, но также для эякуляции и фертильности первично анатомически правильный и успешный доступ к шейке мочевого пузыря является ключевым моментом.

13.2. Девочки с ЭМПЭ: фертильность и генитальные исходы

В общем, девочки с ЭМПЭ требуют сравнительно меньшей оперативной коррекции с наиболее приемлемыми косметическими исходами. В связи с нормальными внутренними половыми органами, в большинстве случаев не поврежденными реконструктивными операциями на мочевом пузыре, фертильность должна обычно быть нормальной. Кроме того, вследствие низкого расположения шейки матки даже отмечаются большие шансы для наступления беременности. В дополнение, Woodhouse отметил, что по сравнению с мужчинами, у женщин с экстрофией отмечаются некоторые проблемы с сексуальностью и половыми контактами. В связи с менее сложной женской реконструкцией, сравнительно низкое внимание уделяется исходам, таким образом, неудовлетворительно реконструированные гениталии часто нарушают женскую уверенность в себе. В дальнейшем, во взрослом возрасте, пролапс влагалища и матки является наиболее беспокоящей проблемой. До сих пор недостаток знаний об анатомии тазового дна после реконструкции и разрозненные сообщения безуспешны в определении факторов риска для этого основного осложнения. Неадекватная адаптация тазового кольца и, поэтому, адаптация тазового кольца в комбинации с удалением площадки мочевого пузыря могут быть факторами риска для пролапса матки. Имеются некоторые данные, что восстановление тазового дна и, поэтому, тазовая адаптация или остеотомия могут препятствовать маточному пролапсу. Принятые стратегии лечения маточного пролапса включают крестцовую фиксацию матки или гистерэктомию. В наличии имеются только несистематизированные отдаленные данные. Осложнения, такие как пролапс свода, имеют место быть, что может быть в конечном счете результатом неизученной патофизиологии.

13.3. Психосоциальные и психосексуальные результаты у обоих полов

Наиболее доступные данные о психосоциальном и психосексуальном развитии при ЭМПЭ относятся к хорошо приспособленным взрослым, которые уже прошли

через половое созревание и подростковый возраст. Стандартные опросники показывают данные о нормальном качестве жизни, обычно высоком уровне социальной адаптации при хорошем школьном воспитании и образовательных стандартах. Во взрослом возрасте у многих пациентов с ЭМПЭ отмечается так называемая обычная жизнь, включающая брак, сексуальные отношения, семейные отношения, собственных детей и профессиональный успех. Некоторые из наших взрослых па-

циентов отмечают желание удалить из памяти эти трудные времена и состояние одиночества в определенные периоды жизни (в подростковом возрасте). Состояние здоровья обычно определялось уровнем удержания. Нарушение повседневной

жизни и самолюбия является частым и отмечается в 25% случаев, контакты со сверстниками имеются, но некоторые усилия направлены на сокрытие аномалии в повседневной жизни. В связи со специфическим нарушением развития, мочеполовые

мальформации могут приводить к психосексуальной дисфункции ввиду длительного недержания, остаточных генитальных дефектов и послеоперационного внешнего вида половых органов. Для родителей первый год жизни детей с ЭМПЭ является наиболее трудным, иногда с определенным нарушением взаимоотношений ребенок/родители и серьезными проблемами в копировании родительских стратегий. Поэтому родителям должна быть предложена психологическая поддержка как можно скорее. Как следствие, обязательна поддержка от мультидисциплинарной команды с помощью этим страдающим пациентам и родителям на протяжении всего детства и подросткового периода. Кроме детского уролога, необходимо участие детского ортопеда, педиатра, детского психолога с опытом работы в урологии, опытных детских медицинских сестер и урологов.

14.Роль тотальной фаллопластики при ЭМПЭ

Упациентов-мужчин с клоакальной экстрофией может отмечаться выраженная неполноценность полового члена, и реконструкция полового члена может не достигать приемлемых косметических и функциональных результатов. В недавнем прошлом таким пациентам предназначали женский пол, что зачастую приводило к плохим отдаленным результатам. У пациентов отмечались заметные типично мужские особенности в психосоциальном и психосексуальном развитии, пациенты часто чувствовали себя мужчинами. Психосексуальное развитие, включающее половую идентификацию у генетически и гормонально рожденных мальчиков находится под влиянием внутриутробного и раннего послеродового воздействия андрогенов. Пол не может быть изменен психосексуальным и эндокринным лечением. Вышеописанные утверждения привели к выводу, что пол не следует модифицировать у пациентов с мужским типом клоакальной экстрофии. В таких случаях тотальная заместительная фаллопластика может требоваться. Постпубертатная классическая микрососудистая пластика из предплечья не может использоваться при клоакальной экстрофии ввиду нарушенной тазовой сосудистой анатомии. Hoebeke et al. описали успешные результаты фаллопластики у двух подростков с клоакальной экстрофией с использованием передне-латерального лоскута бедра. De Castro et al. продемонстрировали применимость ранней фаллопластики у младенцев и детей с использованием лоскута нижней

части брюшной стенки, с частично эффективным и косметически приемлемым половым членом с немедленным улучшением самолюбия и психологического поведения. Несмотря на хороший внешний вид, эрогенная чувствительность остается основным беспокойством при таких лоскутах. По этой причине является очень важным внедрение любой чувствительной ткани полового члена в неофаллос. У таких пациентов

сэкстрофией исчезновение субтотально головки полового члена и кавернозных тел

может быть неожидаемым конечным последствием многократных или неадекватных операций на половом члене. Фаллопластика может быть единственной опцией в таких катастрофичных ситуациях.

15. Риск малигнизации экстрофичного мочевого пузыря

Существуют некоторые сообщения об аденокарциномах и плоскоклеточных карциномах, наблюдающихся в нереконструированных, подвергшихся воздействию внешней среды экстрофичных мочевых пузырях. Удивительно, но неоплазия была

обнаружена в остаточных экстрофичных мочевых пузырях, даже когда ранняя цистэктомия выполнялась. Таким образом, средний риск рака мочевого пузыря в популяции ЭМПЭ был в 700 раз выше, чем в популяции того же возраста.

16. Нерешенные вопросы

Учитывая все перспективы лечения вместе, наиболее серьезной проблемой является нехватка гистологических и клинических данных, позволяющих делать надежный прогноз о будущем росте мочевого пузыря и длительной функции накопления и опорожнения после рождения. Поэтому исходы и связанные с исходами прогностические факторы до сих пор остаются неясными. Проспективный анализ исходов обязателен для дальнейшего улучшения стратегии лечения. В дополнение, имеющийся в настоящее время анализ позволяет судить о стратегиях лечения, принятых 20–30 лет назад. Стандартизованная программа наблюдения как результат исследования отдаленных исходов будет помогать улучшить окончательные результаты и, как следствие, достигнуть успеха лечения в течение всей жизни.

17.Список литературы для дополнительного чтения

1.Cuckow P: The bladder-exstrophy-epispadias-complex. In Essentials of Pediatric Urology. Volume Chapter 15. 2nd edition. Edited by: Thomas d, Duffy P. London: Informa healthcare; 2008:199-212.

2.Muecke EC: The role of the cloacal membrane in exstrophy: the first successful experimental study. J Urol 1964, 92:659-

667

3.Austin PF, Homsy YL, Gearhart JP, Porter K, Guidi C, Madsen K, Maizels M: Prenatal diagnosis of cloacal exstrophy. J Urol 1998, 160:1179-1181

4.Putte SC: Normal and abnormal development of the anorectum. J Pediatr Surg 1986, 21:434-440

5.Beaudoin S, Barbet P, Bargy F: Pelvic development in the rabbit embryo: implications in the organogenesis of bladder exstrophy. Anat Embryol 2004, 208:425-430

6.Cheng W, Jacobs WB, Zhang JJ, Moro A, Park JH, Kushida M, Qiu W, Mills AA, Kim PC: DeltaNp63 plays an antiapoptotic role in ventral bladder development. Development 2006, 133:4783-4792

7.Ince TA, Cviko AP, Quade BJ, Yang A, McKeon FD, Mutter GL, Crum CP: p63 coordinates anogenital modeling and epithelial cell differentiation in the developing female urogenital tract. Am J Pathol 2002, 161:1111-1117

8.Gearhart JP: The bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex. In Pediatric Urology. Volume Chapter 32. Edited by: Gearhart JP, Rink RC, Mouriquand PDE. Philadelphia: W. B. Saunders Co; 2001:511-546

9.Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH: The exstrophy-epispadias complex. Orphanet 2009 4: 23

10.Woodhouse CRJ, Hinsch R: The anatomy and reconstruction of the adult female genitalia in classical exstrophy. BJU 1997, 79:618-622

11.Stec AA, Pannu HK, Tadros YE, Sponseller PD, Fishman EK, Gearhart JP: Pelvic floor anatomy in classical bladder exstrophy by using 3D computerized tomography: initial insights. J Urol 2001, 166:1444-1449

12.Gearhart JP, Yang A, Leonard MP, Jeffs R, Zerhouni EA: Prostate size and configuration in adults with bladder exstrophy. J Urol 1993, 149:308-310

13.Ebert AK, Bals-Pratsch M, Seifert B, Reutter H, Rösch WH: Genital and reproductive function in males after functional reconstruction of the Exstrophy-Epispadias-Complex - long-term results. Urology 2008, 72(3):566-9

14.Lee BR, Perlman EJ, Partin AW, Jeffs R, Gearhart JP: Evaluation of smooth muscle and collagen subtypes in normal newborns and those with bladder exstrophy. J Urol 1996, 156(6):2034-2036

15.Mathews R, Gosling JA, Gearhart JP: Ultrastructure of the bladder in classic exstrophy: correlation with development of continence. J Urol 2004, 172(4 Pt 1):1446-1449

16.Rösch WH, Hanisch E, Hagemann M, Neuhuber WL: The Characteristic innervation pattern of the urinary bladder in particular forms of exstrophy-epispadias-complex. BJU 2001, 87(Suppl 1):30

17.Rösch W, Christl A, Strauß B, Schrott KM, Neuhuber WL: Comparison of preoperative innervation pattern and postreconstructive urodynamics in extrophy-epispadias-complex. Urol Int 1997, 59:6-15

18.Della Monica M, Nazzaro A, Lonardo F, Ferrara G, Di Blasi A, Scarano G: Prenatal ultrasound diagnosis of cloacal exstrophy associated with myelocystocele complex by the 'elephant trunk-like' image and review of the literature. Prenat Diagn 2005, 25:394-397

19.Cromie WJ, Lee K, Houde K, Holmes L: Implications of prenatal ultrasound screening in the incidence of major genitourinary malformations. J Urol 2001, 165(5):1677-80

20.Diamond DA, Bauer SB, Dinlenc C, Hendren WH, Peters CA, Atala A, Kelly M, Retik AB: Normal urodynamics in patients with bladder exstrophy: are they achieable? J Urol 1999, 162(3 Pt 1):841-5

21.Mouriquand PDE, Bubanj T, Feyaerts A, Jandric M, Timsit M, Mollard M, Mure PY, Basset T: Long-term results of bladder neck reconstruction for incontinence in children with classical bladder exstrophy or incontinent epispadias. BJU 2003, 92:997-1002

22.Baka-Jakubiak M: Combined bladder neck, urethral and penile reconstruction in boys with exstrophy-epispadias complex. BJU 2000, 86:513-518

23.Grady RW, Carr MC, Mitchell ME: Complete primary closure of bladder exstrophy: epispadias and bladder exstrophy repair. Urol Clin North Am 1999, 26:95-109

24.Mitchell ME, Bagli DJ: Complete penile disassembly for epispadias repair: the Mitchell technique. J Urol 1996, 155:300-303

25.Rösch WH, Schott G, Scheuering S, Schrott KM: Long-term outcome analysis of the first 100 complete reparis of bladder exstrophy in Erlanger-technique. BJU 2001, 87(Suppl 1):24

26.Pahernik S, Beetz R, Schede J, Stein R, Thüroff JW: Rectosigmoid pouch (Mainz Pouch II) in children. J Urol 2006, 175(1):284-287

27.Silver RI, Yang A, Ben-Chaim J, Jeffs R, Gearhart JP: Penile length in adulthood after exstrophy reconstruction. J Urol 1997, 157(3):999-1003

28.Ransley PG, Duffy PG, Wollin M: Bladder exstrophy closure and epispadias repair. In Paediatric Surgery. 4th edition. Edited by: Spitz l, Nixon HH. London: Butterworths; 1988:620-632

29.Stein R, Fisch M, Bauer H, Friedberg V, Hohenfellner R: Operative reconstruction of the external and internal genitalia in female patients with the bladder exstrophy and incontinent epispadias. J Urol 1995, 154:1002-1007

30.Woodhouse CR, North AC, Gearhart JP: Standing the test of time: long-term outcome of reconstruction of the exstrophy bladder. World J Urol 2006, 24(3):244-249

31.Gargollo PC, Borer JB: Contemporary outcomes in bladder exstrophy. Curr Opin Urol 2007, 17:272-280

32.Burki T, Hamid R, Ransley PG, Mushtaq I, Duffy PG: Injectable polydimethylsiloxane for treating incontinence in children with the exstrophy-epispadias complex: long-term results. BJU 2006, 98:849-853

33.Schröder A, Stein R, Thüroff JW: Bladder exstrophy and ureterosigmoidostomy - High risk for late complications and secondary malignancies. J Urol 2006, 175:154

34.Ebert A, Scheuering S, Schott G, Rösch WH: Psychosocial and psychosexual development in childhood and adolescence within the exstrophy-epispadias complex. J Urol 2005, 174(3):1094-1098

35.Mathews RI, Gan M, Gearhart JP: Urogynaecological and obstetric issues in women with the exstrophy-epispadias complex. BJU 2003, 91:845-849

36.Woodhouse CRJ: Prospects for fertility in patients born with genitourinary anomalies. J Urol 2001, 165:2354-2360

37.Ebert A, Falkert A, Brandl R, Hirschfelder H, Koller M, Rösch WH: Pelvic floor imaging using 3D sonography and MRT in long-term follow-up of the Bladder-Exstrophy-Epispadias-Complex (BEEC). BJU Int 2009, 6:

38.Lee C, Reutter HM, Grasser MF, Fisch M, Noeker M: Gender-associated differences in the psychosocial and developmental outcome in patients affected with the bladder exstrophy-epispadias complex. BJU 2006, 97(2):349-353

39.Reiner W G: Psychosexual development in genetic males assiged female: the cloacal exstrophy experience. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2004, 13:657-661

40.Hoebeke P, Mostrey S, Ceulemans P, Lumen N, Klokaerts K, Van Laeke E: Phalloplasty in boys with cloacal exstrophy. Abstract n. S 17-3, J Ped Urol 2008, 4(1)

41.De Castro R, Merlini E, Rigamonti W, Macedo A Jr: Phalloplasty and Urethroplasty in children with penile agenesis. J Urol 2007, 177:1112-1116

42.Smeulders N, Woodhouse CR: Neoplasia in adult exstrophy patients. BJU 2001, 87(7):623-628

43.Zwink Nadine et al.: Assisted reproductive techniques and the risk of the exstrophy epispadias complex: a German casecontrol study. J Urol 2013, 189: (in press)

Глава 16 Мочекаменная болезнь у детей

Ключевые позиции

•Формирование камней в мочевыводящей системе является результатом ком- плексных процессов, включающих метаболические, диетические, анатомические факторы и наличие инфекции.

•Большинствокальциевыхкамнейсостоятизоксалатакальция.Гиперкальциурияи/

или гипероксалурия или снижение концентрации ингибиторов камнеобразования (гипоцитратурия) играют основную роль в формировании оксалатно-кальциевых камней.

•Камни из солей мочевой кислоты составляют 4-8% конкрементов у детей. Мо- чевая кислота является конечным продуктом метаболизма пуринов.

•Цистинурия является причиной формирования цистиновых камней, которые

составляют 2-6% конкрементов у детей.

•Цистинурия представляет собой рецессивно-аутосомную патологию, характе- ризующуюся нарушением реабсорбции в почечных канальцах четырех основных аминокислот – цистин, орнитин, лизин и аргинин.

•Инфекционно-ассоциированные камни составляют примерно 5% случаев

МКБ у детей. Бактерии, вырабатывающие уреазо-расщепляющие ферменты (протей, клебсиелла, синегнойная палочка), ответственны за формирование подобных конкрементов.

•В связи с большим распространением предрасполагающих к МКБ факторов у детейивысокийрискрецидивирования,каждомуребёнкусМКБнеобходимопод- робное метаболическое обследование.

•С развитием технологий традиционный открытый хирургический доступ в лечении МКБ заменён менее инвазивными экстракорпоральными и эндоскопиче- скими методиками. Выбор варианта лечения зависит от количества камней, из размера, локализации, состава и анатомических особенностей мочевых путей.

•ДУВЛТ–первоначальныйметодвыборавлечениибольшинстваконкрементов

удетей. В случае наличия крупных камней могут быть использованы перкутанные методики. Предоперационное обследование, показания к оперативному лечению

и хирургическая техника в педиатрической практике не отличаются от таковых у взрослых. Перкутанная нефролитотомия в большинстве случаев применяется в качестве монотерапии, но также может сочетаться с другими методами лечения.

•ДУВЛТиуретероскопияявляютсяметодамивыбораприкамняхмочеточника, при этом со временем растёт количество публикаций, посвящённых использова- нию гибкой уретероскопии у детей.

•В центрах, имеющих достаточный опыт, лапароскопический доступ может быть хорошей альтернативой, особенно в случаях наличия врождённых пороков,