Материал: наказ254_Ожир_ння_Патолог_я_росту

Церебральний нанізм

Код МКХ 10 - Е-23.0

Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

Критерії діагностики

1. Клінічні:

Анамнез:

• травма в родах;

• гіпоксія плода;

• низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;

• відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

• Дефіцит росту - 1-2 δ;

• Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;

• Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;

• Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;

• Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

2. Параклінічні:

   1. Обов‘язкові

• Дефіцит осифікації 2-5 років;

• При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);

• Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

• Проведення глюкозо-толерантного тесту;

• Аналіз крові на токсоплазмоз.

1. Додаткові

• Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;

• Інколи спостерігається зниженні рівня ТТГ, вТ4;

• ІПФР-1 – знижений.

Лікування

• Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

• Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.

• Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).

• За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст - для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат).

• Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін С в великих дозах.

• Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота.

• За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

• Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

Диспансерне спостереження - довічне

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №___

Протокол надання медичної допомоги дітям із синдромом Шерешевського-Тернера

Код МКХ 10 - Q 96

Визначення:

Сидром Шерешевського-Тернера (СШТ)– захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносемією.

Формулювання діагнозу:

Сидром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.

Обстеження дітей із синдромом Шерешевського-Тернера:

Критерії діагностики

Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.

1. Клінічні:

• Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);

• Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;

• Низько розташовані вушні раковини;

• Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;

• Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):

Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ;

• Гіпотиреоз;

• Вітіліго;

• Окуліст: птоз, страбізм, епікант , порушення зору (амбліопія, гіперметропія);

• Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);

• Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др.

2. Параклінічні:

   1. Обов‘язкові:

• Дослідження каріотипу;

• УЗД;

  • матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);

  • черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);

  • УЗД серця (вроджені вади);

• Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років);

• ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);

• Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);

• Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного);

2. Додаткові:

• Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);

• Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо)

• Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).

Лікування

Цілі лікування:

1. Збільшення кінцевого росту.

2. Формування вторинних статевих ознак.

3. Корекція вад розвитку.

4. Профілактика остеопорозу.

5. Профілактика і лікування ожиріння.

В допубертатному віці

• Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до – 2 і менше

Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень(0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.

• Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років

Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років

В пубертатному віці

• Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік.

• Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.

При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон‘югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу.

Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером

• Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени (дівіна, цикло-прогінова, трісеквенс, тощо). Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування

• Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку

Диспансерне спостереження - довічне

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №_____