Материал: наказ254_Ожир_ння_Патолог_я_росту

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №______

Протокол надання медичної допомоги дітям із затримкою росту

Визначення:

Низькорослість - відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного віку і статі.

Субнанізм - відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі.

Нанізм - відставання у рості > 3 δ для відповідного віку і статі.

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130 см, у жінок - 120 см.

Формулювання діагнозу:

• Гіпопітуїтаризм: вторинний гіпотиреоз, вторинний гіпогонадизм, соматотропна недостатність. Гіпофізарний нанізм.

• Гіпофізарний нанізм – ізольований дефіцит соматотропного гормон

• Синдром Шерешевського – Тернера, мозаїчний варіант. Субнанізм, генетично обумовлений.

• Вроджений гіпотиреоз, важка форма, медикаментозно компенсований. Тиреогенний нанізм.

• Затримка росту і статевого дозрівання спадково-конституційного генезу.

Класифікація причин затримки росту:

1. Сімейна низькорослість;

2. Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку;

3. Ендокринні розлади:

• гіпотиреоз;

• дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ);

• нечутливість до гормону росту - дефіцит ІПФ-І (синдром Ларона);

• надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга);

• надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром;

• цукровий діабет;

• нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку);

1. Сімейна низькорослість

Анамнез:

• В сімейному анамнезі є випадки низькорослості.

• Нормальний ріст і маса тіла при народженні;

Клініка:

• дефіцит росту 1-3 δ;

• пропорційна затримка росту;

• щорічні темпи росту нормальні.

• Настання пубертатну своєчасне

• Дефіцит осифікації відсутній;

• Кінцевий зріст низький

Гормональна діагностика:

• Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ

2. Спадково-конституційна затримка росту

Анамнез:

• в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

• нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

• дефіцит росту і маси тіла < - 2,5 δ;

• пропорційна затримка росту;

• протягом першого року життя повільні темпи росту

• у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

• Дефіцит осифікації 1-4 роки;

• Затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda;

• Час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

• Прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

• Соматотропна, тиреоїна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування.

Проводиться амбулаторно.

• Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

• При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматропіну (див.нижче).

• При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту - неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат, тощо)

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних процедур при вперше діагностованій хворобі

Критерії ефективності лікування

• Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток

Профілактика – не існує

Диспансерне спостереження - до відсутності затримки росту

Гіпофізарний нанізм

Код МКХ 10 - Е-23.0

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

• Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

• Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, пусте або зменшене турецьке сідло).

• Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

• Травматичні ураження

• Токсоплазмоз

• аутосомно-рецесивне успадкування

• ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

• Анамнез:

нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

Часто спадковий характер затримки росту

Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік;

• Будова тіла пропорційна;

• Дефіцит росту зазвичай > 2 δ;

• Помірне тулубне ожиріння;

• Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

• Нахил до гіпотонії, брадикардії,

• Прояви гипогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні).

• Кетотичні гіпоглікемії

• Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

• Зморшкувата, витончена шкіра

• Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертатну;

• Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

• Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

1. Обов‘язкові

• Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

• МРТ головного мозку

• Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін, та глюкагон) - за умови еутиреоїдного стану;

• Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ;

• Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

1. Додаткові

• Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ);

• Проведення глюкозо-толерантного тесту

• Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

При досягненні прийнятного росту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматоропіну в добовій дозі, що становить 1/3 – ¼ від дитячої дози (в середньому - 0,05-0,1 мг/кг/ тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”):

• При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”)

• Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

• Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток,

• Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

Диспансерне спостереження - довічне:

Ізольована недостатність стг

Причини:

• Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони – в нормі).

• Випадіння секреції соматоліберину

• Синтез аномального СТГ

• Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип В) або аутосомно-рецесивний (тип А)

Класифікація:

1. Виражений дефіцит СТГ

2. Частковий дефіцит СТГ

3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової, дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

Анамнез:

• Затримка росту – з перших місяців життя

• Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри.

• Пропорційне зниження росту

• Ожиріння рівномірне

• Психо-моторний розвиток нормальний чи дещо затриманий.

• Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3-5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів.

• Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена.

• Часто – гіпоглікемії.

2. Параклінічні

1. Обов‘язкові

• Дефіцит осифікації („кістковий вік” відстає від паспортного)

• Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче – тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ - нижче 7 нг/мл

• Частковий дефіцит: знижений спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ – 7-10 нг/мл

• Селективний дефіцит:

Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції – адекватне підвищення СТГ.

При проведенні 2-х стимуляційних проб: одна – нормальна, інша – знижена;

або якщо спонтанна секреція нормальна, але на одній із проб немає адекватного підвищення СТГ (зазвичай це спостерігається при сімейній низькорослості)

• Проведення глюкозо-толерантного тесту

б) Додаткові

• Низький рівень ІПФР-І

• Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування:

Призначають препарати соматропіну – див. вище.

Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

• Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

Диспансерне спостереження - довічне: