Материал: семиотика++для+студов+20г

Распространенность, семиотика и диагностика наследственных болезней, организация медикогенетической службы

Лекция

Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и

медицинской генетики ГОУ ВО УГМУ МЗ РФ

Наследственные болезни –

болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата (генома) клетки

Наследственные болезни

 Прогресс в развитии медицины приводит к

относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии

 Повреждения могут затрагивать весь геном,

отдельные хромосомы (ХБ) или касаться индивидуальных генов (ГБ)

 По данным ВОЗ около 5-8% новорожденных

появляются с врожденными и наследственными дефектами

 Известно около 6000 наследственных болезней

(C.Jakos)

 Каждая 1/3 НБ относятся к НБО

Терминология

 Врожденные болезни - болезни проявляющиеся

с момента рождения

 Обусловлены наследственными факторами или

результат тератогенного действия внешних факторов среды (талидомид, краснуха и др.)

Около 50 % НБ являются врожденными

Дебют в детском (миопатия Дюшенна, гемофилия), в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и в пожилом возрасте (болезнь

Альцгеймера)

Терминология

Болезни могут подразделяться на семейные и спорадические формы

Для «семейного» заболевания

характерно наличие его в семье

Для «спорадического» -

отсутствие случаев болезни в семье, первичное возникновение мутации