Материал: семиотика++для+студов+20г

Анализ 4800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. Подходит для обнаружения точечных мутаций, вставок, делеций, инверсий и перестановок в экзоме

Полное исследование экзома конкретного пациента

Образцы должны поступить в лабораторию течение 48 часов с момента взятия

Одна из цепочек анализируемой ДНК выступает в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепочки ферментом ДНК-полимеразой На сегодняшний день секвенирование ДНК по Сэнгеру полностью автоматизировано и проводится на специальных

приборах, секвенаторах. Результаты анализируют с помощью компьютера и представляют в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам.

Next Generation Sequencing

Техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания их первичной структуры

Технология методов секвенирования нового поколения

(NGS) позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома , что является главным

отличием от более ранних методов

NGS осуществляется с помощью повторяющихся

циклов удлинения цепи, индуцированного

полимеразой , или многократного лигирования олигонуклеотидов

В ходе NGS могут генерироваться до сотен

миллионов и миллиардов нуклеотидных

последовательностей за один рабочий цикл