Материал: семиотика++для+студов+20г

Технология ВACs-on-Beads

(Таргетное молекулярное кариотипирование Prenatal BoBs)

1. ДНК пациента и контроля метятся

флуоресцентными красителями

2. ДНК гибридизуют на шариках с нанесенными BAC

клонами в суспензии, в лунке планшета

3. На анализаторе Люминекс считывается сигнал

флуоресценции. Сигнал количественно

оценивается, соответственно количеству копий ДНК

4. Сигнал флуоресценции от образца пациента

сопоставляется с сигналом флуоресценции от

контрольного образца

5. Результаты визуализируются и интерпретируются

Всего 88 пробандов МЦС (n=88) BACs-on-Beads

Выявлено в КДЦ «ОЗМР» за период 2012-2015гг – 60 случаев В том числе пренатально - 6

группа методов, предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной

последовательности оснований

1.Получение образцов ДНК (или РНК) - выделение всей ДНК

(тотальной или геномной) из клеток или накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР Источник ДНК - любые ядросодержащие клетки

2. Рестрикция ДНК на фрагменты, осуществляется рестриктазами,

относящимися к группе бактериальных эндонуклеаз

3. Электрофорез фрагментов ДНК

обеспечивает разделение

их и распределении на поверхности агарозного или

полиакриламидного геля

4. Визуализация и идентификация фрагментов

ДНК-диагностика моногенных заболеваний

Изучает непосредственную причину заболевания

Наиболее адекватная и точная диагностика

Возможна даже в тех случаях, когда неизвестен ген,

ответственный за заболевание

ДНК-ДИАГНОСТИКА

ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ

ПРЕСИМПТОМАТИЧЕСКАЯ

ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА

ПРЕНАТАЛЬНАЯ