Материал: семиотика++для+студов+20г

Генетический груз

Генетический груз – это часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора

Величина генетического груза в отечественной популяции - 5—5,5%:

генные болезни - 1% хромосомные болезни - 0,5% болезни с генетической предрасположенностью - 3—3,5%

Рабочая классификация болезней человека

(Nora и др., 1994г.)

1. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена

(менделевские)

2. Синдромы, обусловленные хромосомными нарушениями

3. Мультифакторные заболевания как результат

взаимодействия генетических и средовых факторов

4. Болезни с нетрадиционным типом наследования

5. Генетические болезни соматических клеток (новообразования, старение, аутосомные болезни)

Клиническая классификация НБ

1.По органному, системному принципу

2.По типу нарушения обмена веществ -

биохимическая классификация объединяет генетический и физиологический подходы

–НБО УВ (галактоземия)

-липидов (ганглиозидозы, муколипидозы)

-АМК (фенилктонурия. гистидинемия)

-витаминов (витамин D-зависимый рахит)

-биосинтеза гормонов, пуринов и пиримидинов (подагра, с Леша-Нихана)

В рамках НБО - болезни накопления

(тезаурисмозы)- группа заболеваний вызвана недостатком лизосомальных ферментов и проявляется прогрессирующим отложением веществ определенного типа (предшественники реакций) в клетках различных тканей