Обусловлен трисомией по 21 хромосоме.
Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы.
Моносомия Х-хромосомы (45, Х0).
Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям
Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY).
Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами. Астенический тип телосложения.
В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития.
Клиническая картина. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных - блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»).
Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.
Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.
Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части - выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).
Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.
Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.
Умственная отсталость — врождённая или приобретённая в период развития задержка либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.
Классификация:
Легкая (дебильность). Коэффецент интеллекта 50-69. Умственный возраст 9-12 лет.
Умеренная (имбецильность). КИ 35-49. УВ 6-9 лет
Тяжёлая ( выраженная имбецильность). КИ 20-34. УВ 3-6 лет
Глубокая (идиотия). КИ до 20. УВ до 3-х лет
Легкая степень умственной отсталости (дебильность). Познавательные расстройства в этих случаях заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление преимущественно наглядно-образное, зачастую достаточно хорошо развита обиходная речь. Во многих случаях люди с легкой умственной отсталостью могут успешно выполнять повседневные бытовые дела и обнаруживают хорошую практическую осведомленность. Они способны к усвоению специальных программ обучения и овладению несложными трудовыми навыками. Многие из них заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, работают на малоквалифицированных работах, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство.
Умеренная умственная отсталость (более легкие варианты имбецильности)
Они овладевают навыками самообслуживания, могут освоить простейшие трудовые операции путем тренировки подражательных действий. Они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация этих лиц возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Такие люди не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях .
Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)
Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления; абстрактное мышление, обобщения недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях. Часто присутствуют неврологические расстройства. Больные нуждаются в постоянном присмотре и обслуживании.
Глубокая умственная отсталость (идиотия)
Идиотия — наиболее грубое нарушение развития познавательных способностей. Страдающие глубокой умственной отсталостью не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.), их речь либо совсем не сформирована, либо состоит из небольшого числа простейших слов, обращенную к ним речь понимают мало, могут не узнавать людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличать съедобного от несъедобного (проглатывают несъедобные предметы), часто не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: падают с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и др. (могут получать повреждения, ожоги). В большинстве случаев недоразвитие интеллекта сопровождается моторными нарушениями и тяжелыми соматическими аномалиями. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей.
Расстройства сексуального предпочтения – это нетипичное сексуальное поведение, которое отличается от принятых в обществе половых норм.
Выделяют 3 группы отклонений:
Сексуальное влечение к «необычному» партнеру. Объектом сексуального интереса могут быть дети и подростки (педофилия), старики (герантофилия), люди с такими серьезными дефектами как, ампутации, физические уродства (дисморфофилия), преступники (гибристофилия), трупы (некрофилия), животные (зоофилия).
Фетишистское влечение – эротическое влечение к неодушевленному предмету или части тела: груди, губам, ступням, обуви, латексу. Оргазм может быть достигнут через мастурбацию или половой акт с партнером, но обязательно при участии фетиша.
Аутоэротические парафилии – возбуждение вызывается поведенческим актом. Это может быть: подглядывание за обнаженными или занимающимися сексом людьми (вуайеризм), просмотр порнографических материалов, прикосновение к незнакомым людям без их согласия (фроттеризм), переодевание в одежду, предназначенную только для противоположного пола (фетишистский трансвестизм). В этом случае сексуальное удовлетворение достигается через онанизм.
Ощущение собственной принадлежности к противоположному полу. Желание жить и быть принятым в качестве лица противоположного пола, обычно сочетающееся с чувством неадекватности или дискомфорта от своего анатомического пола и желанием получать гормональное и хирургическое лечение с целью сделать свое тело как можно более соответствующим избранному полу.
Диагностические указания.
Для диагностики данного расстройства необходимо существование стойкой транссексуальной идентификации по крайней мере в течение 2 лет, что не должно быть симптомом другого психического заболевания, такого как шизофрения, или дополнительного признака каких-либо межполовых, генетических или хромосомных аномалий.
Следует отметить: как правило, у включенных в эту подрубрику транссексуалов должны наблюдаться расстройства половой идентификации в детском возрасте
Причиной транссексуализма могут быть различные нарушения внутриутробного развития ребенка в результате нервных стрессов у беременной, приема некоторых лекарственных препаратов, недостаточного питания плода и т. д.
Для транссексуализма характерны нарушения поведения, связанные с ощущением своей принадлежности к другому полу. Так, дети просят называть их именами и хотят носить одежду противоположного пола, мальчики охотно играют с девочками в куклы, девочки дерутся с мальчиками, играют в футбол и прочие мальчишеские игры.
Трансвестизм двойной роли
Ношение одежды противоположного пола как часть образа жизни с целью получения удовольствия от временного ощущения своей принадлежности к противоположному полу, но без малейшего желания более постоянного изменения пола или связанной с этим его хирургической коррекции. Переодевание не сопровождается возбуждением, что отличает данное расстройство от фетишистского трансвестизма (F65.1).
Включаются:
- нарушения половой идентификации нетранссексуального типа в подростковом возрасте;
- нарушения половой идентификации нетранссексуального типа в зрелом возрасте.
Выделяют фетишистский трансвестизм, при котором надевание одежды противоположного пола происходит главным образом для достижения сексуального возбуждения. От простого фетишизма он отличается тем, что фетишистские предметы или одежда не просто одеваются, но и используются субъектом для того, чтобы на некоторое время изменить свой облик на свойственный противоположному полу. При этом одевается несколько предметов или полный комплект одежды, включая парик и косметику. Фетишистский трансвестизм отличается своей четкой связью с сильным половым возбуждением, возникающим, например, у мужчины при надевании женского белья, платья, чулок. Обычно переодевание сочетается с разглядыванием себя в зеркале и мастурбацией, причем после достижения оргазма и снижения сексуального возбуждения субъект испытывает сильное желание снять одежду другого пола.
При трансвестизме ношение одежды противоположного пола является частью образа жизни субъекта. Облачение в одежды другого пола используется для получения удовольствия от чувства своей принадлежности к противоположному полу, причем у субъекта никогда не возникает желания постоянной смены пола хирургическим путем, а само переодевание не сопровождается половым возбуждением.
При транссексуализме мужчины и женщины с детских лет ощущают свою принадлежность к другому полу. Поэтому они считают совершенно естественным постоянное ношение одежды того пола, который соответствует их самоощущению. Наряду с переодеванием транссексуалы всегда стремятся соответствующим образом изменить и свою внешность.
Лечение: Терапия пресыщением
Пациенту дают задание заниматься мастурбацией, представляя нормальные сексуальные образы. После того, как оргазм будет достигнут, необходимо продолжить мастурбацию, переключившись на парафилические фантазии. Поскольку у мужчины сексуальная стимуляция после достижения оргазма не приносит удовольствия, то вскоре и парафилические фантазии перестанут его возбуждать.
И наоборот- Оргазменное переобусловливание
Тренинг личностной уверенности
Уверенность в себе увеличивает возможность выбора сексуального партнера и дает человеку ощущение контроля над собственной жизнью. Занятия помогают уменьшить тревогу и проявлять сопереживание при общении с людьми, что необходимо для построения отношений с партнером и нормализации сексуальной жизни.