1.Дедов И.И., Петеркова В.А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. – М., 2014. С. 183-214.
2.Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация. // автореф. канд. диссертации - М., 2011 - 26 с.
3.Синнаи Г. Детская тиреоидология. // перевод с англ. под редакцией Петерковой В.А.
– М., 2016. – 304 с.
4.Lain SJ, Bentley JP, Wiley V, et al. Association between borderline neonatal thyroid-stim- ulating hormone concentrations and educational and developmental outcomes: a popula- tion-based record-linkage study. Lancet Diabetes and Endocrinology, 2016. 4, p. 756–765.
5.Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg AS, Verkerk PH. The severity of congenital hypothyroidism of central origin should not be underestimated. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015, 100, E297–E300.
6.Rovet JF. The role of thyroid hormones for brain development and cognitive function. Endocrine Development 2014, 26, p. 26–43.
7.Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В. Безлепкин А.С., Петеркова В.А. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. //Проблемы эндокринологии. — 2018. — Т. 64.
— № 1. — С. 14-20.
8.Barry Y, Bonaldi C, Goulet V, et al. Increased incidence of congenital hypothyroidism in France from 1982 to 2012: a nationwide multicenter analysis. Annals of Epidemiology 2016, 26, 100. E 4–105.
9.Deladoëy J, Ruel J, Giguère Y, et al. Is the incidence of congenital hypothyroid-ism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec. J Clin En-docrinol Metab, 2011; 96, p. 2422–2429.
10.LaFranchi SH Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2011, 96, p. 2959–2967.
11.Gruters A, Krude H Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol, 2012, 8, p. 104–113.
12.Макрецкая Н. А. Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования.// автореферат канд. диссертации – М., 2018 – 28 с.
13.Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, et al. Central hypothyroidism – a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology 2017, 13, p. 588–598.
31
14.Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics 2011, 23, p. 421–428.
15.Fernández LP, López-Márquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology 2015, 11, p. 29–42.
16.Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology, 2018, 179, p. 297– 317.
17.Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development 2014, 26, p. 60–78.
18.Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism. J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2014 , 99, 2. p. 363–384.
19.Nicholas AK, Jaleel S, Lyons G, et al. Molecular spectrum of TSHβ subunit gene defects in central hypothyroidism in the UK and Ireland. Clinical Endocrinology 2017, 86, p. 410– 418.
20.Hermanns P, Couch R, Leonard N, et al. A novel deletion in the thyrotropin Beta-subunit gene identified by array comparative genomic hybridization analysis causes central congenital hypothyroidism in a boy originating from Turkey. Hormone Research in Paediatrics 2014, 82, p 201–205.
21.Tenenbaum-Rakover Y, Almashanu S, Hess O, et al. Long-term outcome of loss-of-func- tion mutations in thyrotropin receptor gene. Thyroid 2015, 25, p. 292–299.
22.García M, González de Buitrago J, Jiménez-Rosés M, et al. Central hypothyroidism due to a TRHR mutation causing impaired ligand affinity and transactivation of Gq. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 102, p. 2433–2442.
23.Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg ASP, Verkerk PH. TSH and FT4 Concentrations in congenital central hypothyroidism and mild congenital thyroidal hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2018, 103, p.1342–1348.
24.Ahmad N, Irfan A, Al Saedi SA. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol. 2017, 6, p. 64-70.
25.Corbetta C, Weber G, Cortinovis F et al. A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH). Clinical Endocrinology, 2009, 71, p.739–745.
26.Langham S, Hindmarsh P, Krywawych S et al. Screening for congenital hypothyroidism: comparison of borderline screening cut-off points and the effect on the number of children treated with levothyroxine. European Thyroid Journal, 2013, 2, p.180–186.
32
27.Peters C, Brooke I, Heales S et al. Defining the newborn blood spot screening reference interval for TSH: impact of ethnicity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016, 101, p. 3445–3449.
28.Ford G. LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014, 28, p. 175–187.
29.Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH et al. Newborn screening in the US may miss mild persistent hypothyroidism. Journal of Pediatrics, 2018, 192, p. 204–208.
30.Adachi M, Soneda A, Asakura Y, et al. Mass screening of newborns for congenital hypothyroidism of central origin by free thyroxine measurement of blood samples on filter paper. European Journal of Endocrinology, 2012 166, p. 829–838.
31.Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, et al. Are lower TSH cutoffs in neonatal screening for congenital hypothyroidism warranted? European Journal of Endocrinology/European Federation of Endocrine Societies, 2017, 177, D1–D12.
32.Chang Y.W., Lee D.H., Hong Y.H., et al. Congenital Hypothyroidism: Analysis of Discordant US and Scintigraphic Findings. Radiology 2011, Vol. 258, 3, p. 872-879.
33.Shoen Edgar J., Clapp Wesley, Trinh T., et al. The Key Role of Newborn Thyroid Scintigraphy with Isotopic Iodine (123J) in Defining and Managing Congenital Hypothyroidism. Pediatrics, 2004, 114, р. 683-688.
34.van Engelen K, Mommersteeg MT, Baars MJ, et al. The ambiguous role of NKX2-5 mutations in thyroid dysgenesis. PLoS ONE 2012, 7, e52685.
35.de Filippis T, Gelmini G, Paraboschi E, et al. A frequent oligogenic involvement in congenital hypothyroidism. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 2507–2514.
36.Carré A, Stoupa A, Kariyawasam D, et al. Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 599–610.
37.Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM. Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD). Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 195–212.
38.Park KJ, Park HK, Kim YJ et al. DUOX2 Mutations Are Frequently Associated With Congenital Hypothyroidism in the Korean Population. Annals of Laboratory Medicine, 2016, 36, p. 145–153.
39.Muzza M & Fugazzola L. Disorders of H2O2 generation. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 225–240.
40.Srichomkwun P, Takamatsu J, Nickerson DA, et al. DUOX2 Gene mutation manifesting as resistance to thyrotropin phenotype. Thyroid 2017, 27, p. 129–131.
33
41.Abu-Khudir R, Paquette J, Lefort A, et al. Transcriptome, methylome and genomic variations analysis of ectopic thyroid glands. PLoS ONE 2010, 5, e 13420.
42.Kang HS, Kumar D, Liao G, et al. GLIS3 is indispensable for TSH/ TSHR-dependent thyroid hormone biosynthesis and follicular cell proliferation. Journal of Clinical Investigation, 2017, 127, p. 4326–4337.
43.Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology 2017, 2, p. 11.
44.Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2015, 25(7), p. 716 759.
34
Петеркова Валентина Александровна – академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, научный руководитель Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологиидиабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России.
Безлепкина Ольга Борисовна – доктор медицинских наук, и.о. заместителя директора Центра - директор Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, профессор кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Нагаева Елена Витальевна – кандидат медицинских наук, заведующая отделением тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава России.
Ширяева Татьяна Юрьевна – кандидат медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник отделения тиреоидологии, соматического и репродуктивного развития Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Тюльпаков Анатолий Николаевич – доктор медицинских наук, заведующий отделением наследственных эндокринопатий Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Чикулаева Ольга Александровна – кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник отделения тиреоидологии, соматического и репродуктивного развития Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Вадина Татьяна Алексеевна – кандидат медицинских наук, врач Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Макрецкая Нина Алексеевна – кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Шапкина Любовь Александровна - доктор медицинских наук, профессор Института терапии и инструментальной диагностики ФГБОУ ВО "Тихоокеанский государственный медицинский университет" Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Дальневосточного ФО.
Таранушенко Татьяна Евгеньевна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой педиатрии института последипломного образования ГБОУ ВО "Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясеневского" Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Красноярского края, главный внештатный специалист детский эндокринолог Сибирского ФО.
Петряйкина Елена Ефимовна - доктор медицинских наук, главный врач ГБУЗ г. Москвы
35