Материал: Задачи по цитологии и генетике

На основании триплетности генетического кода, число нуклеотидов м-РНК, являющейся матрицей для синтеза пептида, составит 110х3=330. В составе ДНК, несущей информацию о данном пептиде, будет содержаться 330+17=347 п.н. Интроны - это некодирующие участки генов эукариот, копии которых удаляются из первичного транскрипта в процессе сплайсинга и отсутствуют в зрелой м-РНК.

30. !! В ядре клетки из молекулы незрелой и-РНК образовалась молекула зрелой м-РНК, которая значительно короче, чем незрелая. Как называется совокупность этапов этого преобразования? Назовите основные события этого процесса. Характерен ли он для прокариот? Ответ поясните.

1. Процесс преобразования и-РНК в м-РНК называется процессинг.

2. Процессы, входящие в процессинг:

- Сплайсинг – процесс при котором происходит вырезка неинформативных участков (интронов) и сохранение информативных участков (экзонов).

- Кэпирование – происходит во время транскрипции, присоединение к 5-штриф концу 5*-углерода N-метил-гуанозина. "Кэп" необходим для защиты молекулы РНК от экзонуклеаз, работающих с 5'-конца, а также для связывания мРНК с рибосомой и для начала трансляции.

- Полиаденилирование – присоединение к 3* концу адениловых нуклеотидов и создание Поли-А-хвоста для защиты от эндонуклеаз, работающих с 3* конца.

3. Процессинг не характерен для прокариот, так как у них трансляция с мРНК начинается еще до конца транскрипции. Однако для них характерен процессинг тРНК и рРНК, так как они синтезируются в одной цепочке РНК и в дальнейшем разделяются по двухцепочной шпильке при помощи фермента рибонуклеаза Q.

31. ! Под влиянием неизвестного мутагена был блокирован фермент ДНК-лигаза. Назовите процесс, который пострадает вследствие данной мутации. Какой этап процесса будет нарушен? К каким результатам это приведет?

1. Будет нарушен процесс репликации ДНК. Также она учувствует в процессах репарации ДНК.

2. ДНК-лигаза отвечает за сшивание фрагментов Оказаки вместе, следовательно, будет нарушен процесс сшивания второй отстающей цепи.

3. Это приведет к тому, что вторая цепь ДНК не сможет образоваться, а также будет невозможна репарация ДНК. В целом, к болезням при котором нарушено функционирование ДНК-лигаз различных типов относят: пигментная ксеродермия, Атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони, синдром Блума. В основном оказывается влияние на кожу, нервную и имунные системы.

32. ! Учёные Франсуа Жакоб и Жак Моно в 1961 г. предложили общую схему строения генетического аппарата прокариот (модель оперона). Какова роль белка-репрессора в этой модели? Какой ген кодирует аминокислотную последовательность этого белка? Какую роль в составе оперона выполняет ген-терминатор?

1. Белок-репрессор соединяется с оператором и блокирует экспрессию генов, закодированных в данном опероне. Он подавляет процессы транскрипции путем блокирования движения РНК-полимеразы по оперону (она прикрепляется к промотору).

2. Ген-регулятор, находящийся вблизи оперона, отвечает за кодирование аминокислотной последовательности белка-репрессора.

3 . Ген-терминатор – это нуклеотидная последовательность ДНК, на которой завершается транскрипция гена или оперона.

33. В семье растёт дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост её ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, с кожной крыловидной складкой, плечи широкие. Интеллект в норме. Какой наследственный синдром присутствует у девочки? Напишите формулу ее кариотипа. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1. Это синдром Шеришевского-Тернера. На это указывает: низкий рост, отсутствие полового созревания, складка на шее. Моносомия по Х-хромосоме.

2. Кариотип 45, Х0.

3. Причиной этого стало нерасхождение хромосом в гаметах у одного из родителей во время мейотического деления, в результате которого образовалась гамета с отсутствием 23 хромосомы. При слиянии ее с обычной гаметой возник данный кариотип.

34. Во время обследования буккального эпителия мужчины в ядрах клеток было выявлено тельце полового хроматина. Для какого хромосомного синдрома это характерно? Напишите формулу кариотипа мужчины. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1. Половой хроматин — участок ядра соматической клетки, находящейся в интерфазе, представляющий собой конденсированную (спирализованную) Х хромосому. Данное явление называется дозовой компенсацией сцепленных с X хромосомой генов. В норме в клетках у мужчин половой хроматин отсутствует. Синдром Клайнфельтера. Трисомия по половым хромосомам.

2. Кариотип 47, ХХУ.

3. Причиной стало нерасхождение хромосом у одного из родителей в процессе мейотического деления. В итоге образовалась гамета с 2 хромосомами в 23 паре, которые при слиянии с нормальной гаметой другого родителя дали данный кариотип.

35. Во время обследования юноши с умственной отсталостью, евнухоидным строением тела и гипоплазией половых желез в клетках выявлен половой хроматин. Какой метод исследования был использован? Для какого хромосомного синдрома это характерно? Укажите другие клинические признаки, характерные для данного синдрома.

1. Половой хроматин – участок ядра соматической клетки, находящейся в интерфазе, представляющей собой спирализованную Х-хромосому. Данное явление называется дозовой компенсацией сцепленных с Х-хромосомой генов. В норме у мужчин такого тельца нет. Это характерно для синдрома Клайнфельтера, при котором у мужчин имеется лишняя Х-хромосома.

2. Был использован цитологический метод, который направлен на микроскопирование кариотипа человека и составление идиограммы.

3. Также для него характерна гинекомастия, отложения жира по женскому типу (в области низа живота и таза), оволосение по женскому типу, нарушение полового влечения, высокий рост и непропорционально длинные конечности, бесплодие.

36. У 6-летнего ребёнка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется эта форма синдрома? Каков механизм его развития? Укажите клинические признаки, характерные для данного синдрома.

1. Это называется мозаичная форма, когда только часть клеток имеет аномальный кариотип.

2. Мозаичная форма образуется, когда происходит нарушение митоза и нерасхождение хромосом уже при дроблении зиготы. Чем позже наступает нерасхождение, тем меньше аномальных клеток наблюдается у особи и тем более легкие проявляения.

3. Низкий рост, умственная отсталость, лунообразное плоское лицо и плоский затылок, открытый рот с вываленным языком и повышенное слюноотделение, короткие пальцы за счет недоразвития средней фаланги, обезьянья складка на ладони, укорочение черепа и конечностей, бороздчатый язык.

37. Мужчина страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Он категорически отказывается иметь детей, так как уверен, что его сын обязательно унаследует обе патологии. Вы – врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий детьми этого мужчины.

Гемофилия и дальтонизм являются Х-сцепленными рецессивными признаками, следовательно мужчина способен передать свою аномальную Х-хромосому только дочерям, а сыновьям он передаст У-хромосому, в которой нет отклонений по условию.

Его сын может быть больным гемофилией и дальтонизмом только в том случае, если у него будет общий ребенок с носительницей этих генов (50%), либо женщиной также больной гемофилией и дальтонизмом (100%). При этом, если мать больна, то и дочь будет также 100% больна, если мать носительница, то вероятность рождения больной дочери 50%.

38. ?! Какой метод позволяет диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена при условии, что для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность в фенотипе признака у доминантной гомозиготы выше, чем у гетерозиготы? Назовите форму этого генного взаимодействия. К какой категории наследственных болезней относится данная патология?

1. Это возможно при помощи клинико-генеалогического метода и анализа предков человека.

2. Это неполное доминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором у гетерозиготы проявляется промежуточная форма гена между доминантной и рецессивной гомозиготами.

3. Это моногенное заболевание, так как по условию сказано, что на заболевание влияет одна пара аллельных генов, наследование и проявление которых происходит по законам Мендаля.

39. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с моносомией по Х-хромосоме. У неё выявлен дальтонизм. Напишите ее кариотип и генотип. Каким наследственным синдромом страдает женщина? Каковы его клинические проявления?

1. Ее кариотип – 45, Х0; Генотип Ха0.

2. Она страдает синдромом Шеришевского-Тернера.

3. Низкий рост больных, умственная отсталость, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, короткая шея со складкой на ней, низкий рост волос на затылке, бесплодие. Тельце Барра отсутствует.

40. В медико-генетической консультации путём кариотипирования обследовали новорождённого мальчика с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трёх аутосом 18-й пары. Как называется данная патология? Напишите формулу кариотипа обследованного ребенка. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1. Синдром Эдвардса.

2. 47, ХУ +18.

3. Произошло нерасхождение хромосом в процессе мейоза при гаметогенеза у одного из родителей и образовалась гамета с 2 хромосомами в 18 паре. При слиянии с нормальной гаметой образовался кариотип с 3 парами хромосом в 18 паре (трисомия по 18 паре).

41. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие наследственные патологии возможны у её детей, если у супруга сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

1. При слиянии гаметы 22+ХХ с нормальным сперматозоидом мужа возможно образованием кариотипов 47, ХХУ (синдром Клайнфельтера) и 47, ХХХ (трисомия по 23 паре хромосом).

2. При слиянии гаметы 22+0 с нормальным сперматозоидом мужа возмножно образование кариотипов 45, Х0 (синдром Шеришевского-Тернера) и 45,У0 (смерть).

42. У женщины во время исследования в ядрах клеток слизистой оболочки щеки выявлено два тельца Барра. О какой наследственной патологии может идти речь в данном случае? Напишите формулу кариотипа женщины. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1. Тельце Барра или половой хроматин – это спирализованная Х-хромосома в части ядра соматической клетки при интерфазе. Встречается только у женщин или больных мужчин. Наличие двух телец Барра говорит о наличии 3 Х-хромосом. Синдром трисомии Х.

2. 47, ХХХ.

3. Вероятной причиной возникновения синдрома является нерасхождение хромосом в мейотическом делении при гаметогенезе у матери. При этом образовались гаметы с 24 хромосомами, ХХ.

43. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные синдромы у потомков может вызвать эта ситуация? Напишите их возможные кариотипы.

1. При нерасхождении хромосом образовались гаметы с типом: 24, ХУ и 22,0.

2. При слиянии с нормальной яйцеклеткой женщины могут получиться сыновья с кариотипом 47, ХХУ (синдром Клайнфельтера) и женщины с кариотипом 45, Х0 (синдром Шеришевского-Тернера).

44. Новорождённому ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? Напишите формулу кариотипа ребенка. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1. Цитогенетический метод – позволяет провести микроскопирование кариотипа человека и составить идиограмму.

2. Кариотип 47, ХХ/ХУ +13.

3. При гаметогенезе у родителей произошло нерасхождение хромосом в мейотическом делении в 13 паре хромосом. При слиянии с нормальной гаметой получилось 3 хромосомы в 13 паре (трисомия по 13 паре).

45. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная патология наиболее вероятна у женщины? Напишите формулу ее кариотипа. Какова вероятная причина возникновения синдрома?

1. Тельце Барра – это спирализованная Х-хромосома в ядрах соматических клеток при интерфазе. Она имеется у женщин и больных мужчин. Наличие 2 телец Барра говорит о наличии 3 Х-хромосом у женщины. Синдром трисомии Х.

2. 47, ХХХ.

3. Произошло нерасхождение половых хромосом у матери во время гаметогенеза при мейотическом делении. При слиянии с нормальным сперматозоидом получился такой кариотип.

46. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полётов в большом международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжёлой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъёмы кровяного давления. К какой группе наследственных заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье? Поясните причины разной степени выраженности патологии у братьев. Приведите примеры других заболеваний, относящихся к этой же группе.

1. Это мультифакторная болезнь, так как на ее формирование влияют генетический фактор и окружающая среда. Все трое сыновей склонны к гипертонической болезни (передал отец), но при этом в тяжелой форме она проявилась только у одного сына, который жил в большом городе с загрязненной окружающей средой и постоянными стрессами (фактор окружающей среды).

2. К мультифакторным болезням относятся 90% болезней, за исключением травм, инфекционных болезней, моногенных и хромосомных болезней. Следовательно примерами могут быть: ревматизм, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, язвенная болезнь, бронхиальная астма.

47. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался овоцит II порядка, содержащий лишь 22 аутосомы, и полярное тельце с 24 хромосомами. Какая наследственная патология возможна у будущего ребёнка после оплодотворения такого овоцита II порядка нормальным сперматозоидом? Сколько телец Барра может быть обнаружено в соматических клетках плода? Каковы клинические проявления данной патологии?

1. При оплодотворении сперматозоидом у плода будет кариотип 45, Х0 (синдром Шеришевского-Тернера), либо 45, У0 (ребенок нежизнеспособен).

2. Тельца Барра – это спирализованная Х-хромосома в интерфазных ядрах соматических клеток. Она проявляется, когда у организма имеет более одной Х-хромосомы, следовательно у плода будет 0 телец Барра.

3. Девочки с синдромом Шеришевского-Тернера характеризуются низким ростом, отсутствием вторичных половых признаков, бесплодием, короткой шеей со складкой по бокам, низким уровнем роста волос на голове.

48. У пробанда, трёх его сыновей, брата, отца и дяди наблюдается синдактилия (сращение пальцев). У двух его сестёр, матери, жены и двух дочерей этого признака нет. Составьте родословную, проанализируйте ее. Установите тип наследования признака. Как вы считаете, страдал ли данной патологией дедушка пробанда?

1. Тип наследования – У-сцепленный (голландрический). На это указывает: проявление в каждом поколении, болеют только мужчины, больной отец передает признак своему сыну.

2. Да, страдал, так как пробанд унаследовал от дедушки признак по мужской линии.

49. Во время генеалогического анализа семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали зубов – установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. Объясните, почему от больных мужчин этот признак передаётся только их дочерям. Какой тип наследования имеет место в данном случае? Какова вероятность рождения детей без зубной эмали в браке фенотипически здоровых родителей?

В данном случае имеет место Х-сцепленный доминантный тип наследования (условно обозначим аллель ХА). От больных мужчин этот признак передаётся только их дочерям вследствие того, что в образовании зигот с кариотипом 46, ХХ принимает участие сперматозоид, несущий Х хромосому. Так как кариотип больного мужчины 46, ХАУ, все его дочери унаследуют заболевание. Вероятность рождения детей без зубной эмали в браке фенотипически здоровых родителей равна нулю, так как у обоих родителей Х хромосомы несут рецессивные аллели нормы.

50. К врачу-генетику обратилась здоровая молодая женщина, отец и дядя которой страдают синдромом Тейби (множественные аномалии лица и скелета, аномальный рост зубов). Женщина имеет двух поражённых сыновей в первом и одного во втором браках, две младших дочери здоровы. Оба её мужа здоровы. Составьте родословную. Каков наиболее возможный тип наследования этой болезни? Возможно ли рождение здоровых сыновей у пробанда?

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. На это указывает: проявление не в каждом поколении, у здоровой матери больные дети, причем только сыновья. Женщина, являясь носителем гена, передает его своим сыновьям, при этом ее дочери также являются носителями гена.

Да, у пробанда возможно рождение здоровых сыновей, так как в ее генотипе имеется рецессивная и доминантная аллель гена, следовательно она может передать им доминатный аллель.