В диагностических целях следует учитывать
3 важных параметра МАР: количество, сочетание, «качество»
Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается, если они выявляются в сочетании друг с другом
«Качество» МАР - выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются
При наличии 3-5 и более МАР часто выявляются большие аномалии развития или нарушения интеллекта
Крыловидные складки кожи (птеригиум)
с.Шерешевского-Тернера |
с.Нунан |
Макросомия
Акроцефалия (туррицефалия) – вытянутый вверх, башенный череп
Долихоцефалия (скафоцефалия) – длинноголовость, череп, вытянутый в передне-заднем направлении