Материал: семиотика++для+студов+20г

Семиотика - учение о знаках

 «Семиотика является разделом

практической медицины, изучающим при помощи методов врачебного исследования симптомы заболевания, их диагностическое значение, механизмы их возникновения, а также определенное их сочетание» (БМЭ)

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

1.Семейный характер заболевания - характерна сегрегация симптомов заболевания в семье пробанда, что обусловлено наличием общих генов у членов семьи

Сегрегация происходит по строгим правилам менделевского наследования

! Единицей исследования является семья

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

2. Хроническое, прогредиентное,

рецидивирующее течение болезни

Для НБ нетипично улучшение состояния

Хронический процесс развивается в результате постоянного действия мутантного гена

Рецидивирующее течение зависит от действия как генетических, так и средовых факторов

Особенности клинических

проявлений наследственной патологии

3. Специфические симптомы

наследственных болезней, диагностическое значение микропризнаков (МАР)

Голубые склеры у ребенка с несовершенным остеогенезом