Материал: семиотика++для+студов+20г
Мутации, выявляемые с помощью чипов для CGH
Делеции и дупликации от 200 п.н. (oligo) и от 1
Mb (BAC)
Анеуплоидии
Мозаичный анеуплоидный кариотип (min уровень
аномального клона -10%)
Моногенные делеции и дупликации
Сравнительная геномная гибридизация (CGH)
ДНК |
Контрольная |
|
Пациента |
ДНК |
Цифровой анализ изображения |
|
||
|
|
11q13 |
|
|
амплифика |
11q13
амплификациятерминальная 11q делеция
делецияамплификацияПациент Контроль DAPI
Спектроскопический анализ хромосом
(SKY)
Используются флюоресцентные красители, имеющие сродство к определенным участкам хр -м
Набор специфических зондов с разными красителями
Каждая пара хромосом имеет уникальные спектральные характеристики
Аппарат интерферометр для спектрального анализа
Компьютерная обработка результатов
Результат в виде цветового изображения в цифровой форме
Гомологичные хромосомы – одного цвета, перестройки – незначительные изменения
спектра
Микроцитогенетические синдромы - это группа наследственных заболеваний, обусловленных микроструктурными
перестройками в хромосомах (делеции или
дупликации, размер которых не превышает
3-5 млн п.н., невидимы при обычном кариотипировании, выявляются с помощью молекулярных или молекулярно цитогенетических методов)
Нейроповеденческий синдром - расстройство развития, включающее специфические отклонения в
формировании неврологических и психических функций с формированием особого, иногда патогномоничного комплекса психических и
неврологических расстройств
ВПР/МПВР/МАР, и/или
Задержка психоречевого |
|
развития/умственная отсталость |
и/или |
Поведенческие расстройства/расстройства
аутистического спектра