Синдром Апера
Синдром Коккейна
Хромосомные болезни (ХБ) - группа заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп
С развитием молекулярной ЦГ выявлены синдромы, обусловленные микроделециями разных хромосом (с. Видемана-
Беквита, Прадера—Вилли)
Частота 2,5—5,0 на 1000 новорожденных детей
Хромосомные болезни
с.Тернера
с.Дауна |
с.Патау |
|
Микроцитогенетические синдромы
С. Вильямса |
|
|
|
С. Прадера-Вилли |
|
(del 7q11.23) |
|
|
|
|
(15q11-q13) |
|
||
|
|
|
С. Лангера-Гидиона ( del8q24.1)
С.Ангельмана (15q11-q13)