Материал: Генетика как наука

Понятие о наследственности и изменчивости. Основные этапы развития генетики. Вклад белорусских ученых в развитие генетики и селекции

Предметом изучения генетики является наследственность и изменчивость. Термин «генетика» предложил в 1906 г. У. Бэтсон. Наследственность - одно из главных свойств жизни, она определяет воспроизведение форм в каждом поколении. Наследственность - это воспроизведение жизни (Н.П. Дубинин). Изменчивость - это возникновение различий среди организмов. Генетика как самостоятельная наука возникла в начале XX в. Ее возникновение было обусловлено вторичным открытием (1900) закономерностей наследственности, установленных в 1865 г. Грегором Менделем. Ботаники Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга вновь установили эти законы. Историю генетики обычно делят на этапы классической и молекулярной генетики. По мнению академика Н.П. Дубинина, в развитии генетики выделяют три отчетливо различающихся этапа. Первый - это эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 до 1926 г. В это время создана теория гена и хромосомная теория наследственности (главная заслуга в появлении хромосомной теории наследственности принадлежит американскому ученому Томасу Моргану). Важное значение имели также расшифровка понятий «ген», «фенотип» и «генотип» (исследования датского ученого В. Иоганнсена в 1902-1906 гг.),, работы о взаимодействии генов, разработка генетических принципов индивидуального отбора в селекции, обоснование учения о мобилизации генетических ресурсов планеты для целей селекции. С 1926 по 1953 г. - этап неоклассицизма в генетике. В эти годы была открыта возможность искусственного вызывания изменений в генах и хромосомах (экспериментальный мутагенез - Г. Дж. Меллер и JI. Дж. Стадлер открыли мутагенное действие рентгена; было обнаружено, что ген - это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика, показавшая роль генов во всех основных процессах биосинтеза в клетке и организме; доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери и др.). Были заложены основы медицинской генетики. Эпоха молекулярной генетики началась в 1953 г., когда была расшифрована структура молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (Ф. Крик, Дж. Уотсон). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные ученые. Генетика в Белоруссии была тесно связана в основном с решением практических задач селекции и семеноводства сельскохозяйственных культур. Начало генетических исследований определили работы академика АН БССР Антона Романовича Жебрака в области отдаленной гибридизации пшениц и экспериментальной полиплоидии (30-е годы, Москва, начало и 1953--1965 гг., АН БССР). Учеными Республиканских научно-производственных дочерних унитарных предприятий «Институт плодоводства», «Институт овощеводства» и «Институт картофелеводства» (п. Самохваловичи Минского района) с 1925 года выведено более 50 сортов картофеля (академика П.И. Альсмик), 70 овощных, 124 плодовых и 30 сортов ягодных культур (А.Г.Волузнев). Родоночальником белорусской селекции плодовых культур являются Э.П. Сюбарова и А.Е. Сюбаров. Продолжили начатое ими дело селекционеры по яблоне - Г.К.Коваленко, Е.В.Семашко, по груше - Н.И.Михневич, по вишне - Р.М.Сулимова, по сливе - В.А.Матвеев. Основоположниками селекции овощных культур являются: Г.И.Артеменко и А.М.Полянская (томаты), Е.И.Чулкова (капуста), В.Ф.Девятова (лук, чеснок). Они заложили и развили основы научной селекции овощных культур в Беларуси.

Особенности наследственных структур прокариот и эукариот. Уровни укладки молекулы ДНК

Эукариоты имеют особый органоид - ядро, т. е. генетический материал обособлен и отделен от цитоплазмы ядерной оболочкой. Наследственная информация заключена в хромосомах, содержащих ДНК и особые белки. Деление происходит в результате сложного процесса, называемого митозом. Геном прокариотической (безъядерной) клетки организован в виде нуклеоида -- комплекса ДНК с негистоновыми белками и характеризуется относительно небольшими размерами. У кишечной палочки он представлен кольцевой молекулой ДНК длиной около 1 мм, которая содержит 4·10⁶ пар нуклеотидов, образующих около 4000 генов. У эукариот (ядерных организмов) объем наследственного материала значительно больше. У человека общая длина ДНК в диплоидном хромосомном наборе клеток -- около 174 см. Его геном содержит 3·10⁹ пар нуклеотидов и включает по последним данным 30--40 тыс. генов. Наследственный материал прокариотической клетки заключен не только в нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме в виде небольших кольцевых фрагментов ДНК -- плазмид. В эукариотических клетках внехромосомная ДНК представлена генетическим аппаратом органелл -- митохондрий и пластид, а также нуклеотидными последовательностями, не являющимися жизненно необходимыми для клетки (вирусоподобными частицами).

Молекула ядерной ДНК, например, в клетке человека, достигает почти двухметровой длины и может быть по разному структурирована и упакована (уложена). Первичная структура ДНК - это последовательность дезоксирибонуклеотидов, которые составляют полинуклеотидную цепь, обладающую постоянством и специфичностью для каждого вида. Дезоксирибонуклеотиды соединяются друг с другом фосфодиэфирными связями с участием 3'- и 5'- углеродных атомов дезоксирибоз двух соседних нуклеотидов. Первичная структура ДНК характерна для вирусов, плазмид. Вторичная структура ДНК представляет собой спираль, состоящую из двух антипараллельных полинуклеотидных цепей с разной ориентацией: в одной межнуклеотидная связь имеет направление 5'-->3', а в другой - 3'-->5'. Между цепями образуются водородные связи за счет комплементарного взаимодействия азотистых оснований (А=Т и Г=Ц). Стабилизация двойной спирали ДНК осуществляется за счет гидрофобных взаимодействий между основаниями двухцепочечной молекулы. Третичная структура ДНК характеризуется тем, что на некоторых участках двойная спираль ДНК может подвергаться дальнейшей спирализации с образованием суперспирали или открытой кольцевой формы - образуется важнейший уровень укладки молекулы ДНК - нуклеосома - структурная единица хроматина. Существуют и следующие уровни упаковки (укладки) ДНК - петли и домены. О которых еще достаточно мало известно.

Структура профазной хромосомы. Эухроматиновые и гетерохроматиновые районы. Эффект положения гена. Хромосомы типа "ламповых щеток". Политенные хромосомы

Число хромосом во всех клетках организма двойное, диплоидное. Оно образуется от слияния двух половых клеток, в каждой из которых имеется одиночное, гаплоидное, число хромосом. Хромосома состоит из двух по внешнему виду одинаковых взаимно перевитых продольных половинок, называемых хроматидами. Хроматиды образованы из нуклеопротеидных нитей -- хромонем. Хромонемы, в свою очередь, состоят из более мелких субъединид -- хромофибрилл. Во время митоза хромонемы закручиваются в спираль (спирализация), а в интерфазе они, наоборот, раскручиваются (деспирализация). Места, которыми хромосомы прикрепляются к нитям веретена во время деления ядра, называются центромерами. Там, где находится центромера, хромосома тоньше. Это первичная, или центрическая, перетяжка. Перетяжка делит хромосому на два плеча, по относительной величине которых хромосомы делят на три типа: равноплечие, неравноплечие и резконеравноплечие. В слюнных железах некоторых насекомых обнаружены гигантские или политенные хромосомы. Гигантские хромосомы образуются в результате явления, называемого политенией, когда число хромонем в хромосомах увеличивается, но образующиеся хроматиды не расходятся, расщепления хромосом не происходит, и они поэтому утолщаются, становясь крупными. В состав хромосом, кроме ДНК, входят еще три типа макромолекул: РНК, низкомолекулярный основной белок гистон, и более сложный кислый белок, называемый остаточным белком. В хромосоме находится также ДНК-полимераза. Этот фермент необходим при репликации ДНК. ДНК и РНК, соединенные с простыми белками - гистонами и протаминами, образуют комплексы ДРНП - дезоксирибонуклеопротеиды и РНП - рибонуклеопротеиды. Хромосомы хорошо заметны при делении клеток в стадии метафазы, хотя они начинают вырисовываться в профазе. Хромосомы по своей длине неоднородны по химическим и физическим, а также генетическим свойствам. При дифференциальной окраске одни участки окрашиваются интенсивно, их называют гетерохроматиновыми, а другие - слабо, их называют эухроматиновыми. Гетерохроматин представляет собой плотно упакованный дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), содержащий в основном зарепрессированные, т.е. генетически инертные участки ДНК. Эухроматин - это менее конденсированные участки ДНК с активно работающими генами. В растущих ооцитах всех животных, за исключением млекопитающих, во время протяженной стадии диплотены профазы мейоза I активная транскрипция многих последовательностей ДНК приводит к преобразованию хромосом в хромосомы, по форме напоминающие щетки для чистки стёкол керосиновых ламп (хромосомы типа ламповых щёток). Они представляют собой сильно деконденсированные полубиваленты, состоящие из двух сестринских хроматид. Хромосомы типа ламповых щёток производят огромное количество РНК. Эффект положения гена - влияние расположения генов в хромосоме на проявление их активности. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке функционирование данного гена восстанавливается.

Митоз как механизм бесполого размножения эукариот. Эндомитоз. Генетический контроль клеточного цикла. Генетическое значение митоза

Митоз - непрямое деление клетки, представляет собой непрерывный процесс, в результате которого происходит сначала удвоение, а затем точное равномерное распределение наследственного материала, содержащегося в хромосомах, между двумя вновь возникающими клетками. Благодаря митозу две дочерние клетки имеют совершенно одинаковые ядра, несущие одну и ту же наследственную информацию, характерную для данного организма. В этом состоит биологическое и генетическое значение митоза. Митотическое деление клетки контролируется генами. Деление клеточного ядра влечет за собой деление всей клетки. Этот процесс называется цитокинезом. В течение митоза ядро проходит четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу, телофазу. Состояние между двумя митозами называют интерфазой, или интеркинезом. Все изменения, совершающиеся в клетке между двумя ее делениями, называются митотическим, или клеточным, циклом, т. е. это митоз и интерфаза, вместе взятые. Профаза. Во время нее внутри ядра появляются структурные элементы, имеющие вид тонких двойных нитей. В результате спирализации хромонем хромосомы уплотняются, укорачиваются и становятся отчетливо видимыми. К концу профазы каждая хромосома состоит из двух тесно соприкасающихся друг с другом хроматид, сондиненных одним общим участком -- центромерой и начинают постепенно передвигаться к клеточному экватору. В середине профазы исчезают ядерная оболочка и ядрышки. Из материала цитоплазмы и ядра в поздней профазе начинает формироваться веретено деления. Метафаза. В это время хромосомы сильно уплотнены и приобретают определенную, характерную для данного вида форму. Большинство хромосом становятся двуплечими. Местом перегиба -- центромерой -- они прикрепляются к нити веретена. Все хромосомы располагаются в экваториальной плоскости ядра, свободные их концы направлены к центру ядра, образуя звезду. Анафаза. Вслед за делением центромер начинается расхождение хроматид, ставших теперь отдельными дочерними, или сестринскими, хромосомами, к противоположным полюсам. Так как из каждой хромосомы возникли две совершенно одинаковые хроматиды, то в обеих образовавшихся дочерних клетках будет одинаковое число хромосом, равное диплоидному числу исходной материнской клетки. Телофаза. В этой фазе продолжается деспирализация хромосомных нитей, и хромосомы постепенно становятся более тонкими и длинными, приближаясь к тому состоянию, в котором они были в профазе. Вокруг каждой группы хромосом образуется ядерная оболочка, формируется ядрышко. В это же время завершается деление цитоплазмы и возникает клеточная оболочка.

Эндомитомз -- процесс удвоения числа хромосом в ядрах клеток многих протистов, растений и животных, за которым не следует деления ядра и самой клетки. В процессе эндомитоза не происходит разрушения ядерной оболочки и ядрышка, не происходит образование веретена деления и не реорганизуется цитоплазма, но при этом (как и при митозе) хромосомы проходят циклы спирализации и деспирализации. Повторные эндомитозы приводят к возникновению полиплоидных ядер, отчего в клетке увеличивается содержание ДНК.