Материал: Генетика как наука

Спонтанный и индуцированный мутационный процесс и его причины. Закон Н.Н. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости

Под индуцированным мутационным процессом (матагенезом) понимают возникновение наследственных изменений под влиянием направленного воздействия факторов внешней и внутренней среды. Возникновение мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом. В настоящее время исследования мутационного процесса проводят на двух уровнях -- хромосомном и молекулярном.

Причины индукции спонтанных мутаций не ясны. Долгое время полагали, что к числу индуцирующих факторов относится естественный фон ионизирующих облучений, образуемый доходящими до поверхности земли космическими лучами, гамма излучениями Земли и радиоактивными веществами (К, 14С, Rn), поступающими в малых количествах в организм из окружающей среды. Второй причиной спонтанных мутаций являются случайные повреждения хромосом и генов в ходе нормальных метаболических процессов, происходящих в клетке. По многочисленным данным спонтанные мутации возникают во время деления хромосом и репликации ДНК. Считают вероятным, что спонтанные мутации представляют чаще всего следствие случайных ошибок в функционировании молекулярных механизмов. Третьей причиной спонтанных мутаций является перемещение по геному мобильных элементов, которые могут внедриться в любой ген и вызвать в нем мутацию. По расчетам американского генетика Мелвина Грина около 80% спонтанных мутаций приходится на счет перемещений мобильных элементов.

Закон Н.Н. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости гласит: "Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и линнеоны (т.е. виды), тем полнее сходство в рядах их изменчивости." Свой закон Н.И. Вавилов выразил формулой: G1 (a+b+c…), G2 (a+b+c…), G3 (a+b+c….), G1,G2, G3, - обозначение видов, a a, b, с - различные варьирующие признаки.

Закон Вавилова имеет большое теоретическое значение, поскольку из гомологии наследственных изменений у близких видов выводит и гомологию их генов. Для селекционной практики этот закон важен потому, что прогнозирует возможность нахождения неизвестных форм растений у данного вида, если они уже известны у других видов.

Популяция и ее генетическая характеристика. Типы популяций. Учение В. Иоганнсена о популяциях и чистых линиях. Понятие о частотах аллелей (генов) и генотипов в популяциях

Группа, или совокупность особей, относящихся к одному виду, заселяющих определенное пространство и имеющих сходные механизмы адаптации к условиям обитания, называется популяцией. Изучением генетических процессов на уровне популяции занимается популяционная генетика. Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность, или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей. Генетическое единство популяции обусловливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции. Генетическое единство проявляется также в общей генотипической изменчивости популяции при изменении условий существования, что обусловливает как выживание вида, так и образование новых видов. Исходя из характера и способа размножения особей, различают три типа популяций: апомиктически размножающихся организмов, самоопылителей и перекрестно-размножающихся организмов. Генетическая структура популяций во многом определяется типом размножения особей и представляет собой совокупность таких процессов, как особенности наследования и распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции, а также типов ее изменчивости.

Чистая линия представляет собой потомство одного гомозиготного организма. Особи в пределах чистой линии генетически однородны и имеют сходный фенотип -- различия особей внутри чистой линии носят, как правило, модификационный характер. Популяция самоопылителей состоит из чистых линий и потому генетически и фенотипически неоднородна. Фонд генетической изменчивости такой популяции составляют фенотипические и генотипические различия между чистыми линиями. Прекрасной иллюстрацией этого являются селекционные опыты (отбор по весу семян) в популяциях и чистых линиях фасоли, проведенные В. Иоганнсеном в 1903 г. На основании полученных данных Иоганнсен сделал вывод, что изменчивость особей в пределах чистых линий ограничивается модификациями и потому отбор в них бесперспективен. Отбор действует лишь на популяцию, так как она представляет собой генетически неоднородный материал. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа - доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля - его доля среди имеющих аллелей.

Закон Харди - Вайнберга. Факторы динамики генетической структуры популяций. Генетическая гетерогенность природных популяции

в 1908г. и математик Г. Харди и врач В. Вайнберг, предложили независимо друг от друга формулу (формула Харди -- Вайнберга), отражающую характер распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции. Обозначив частоту гена А буквой р, а гена а -- q, можно представить в обобщенном виде распределение аллелей в популяции.

популяция генетика селекция наследственность

В условиях свободного скрещивания соотношение аллелей и генотипов в описанной популяции будет выглядеть следующим образом: р²АА: 2pqAa: а²аа. Формула Харди -- Вайнберга отражает соотношение в популяции особей с доминантными и рецессивными признаками, относительную частоту гомозигот и гетерозигот, частоту аллелей по одному локусу. С помощью этой формулы можно рассчитать в заданной популяции указанные частоты. Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди - Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди - Вайнберга. Главная причина отклонения частот генотипов -процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру.

Основные факторы генетической динамики популяций - гибридизация (способ передачи существующих генов из одной популяции в другую); мутации приводят к возникновению наследственных изменений; дрейф генов предполагает быстрое изменение частот генов в популяции; естественный отбор оказывает на организм свое влияние через фенотипы, формируя генотипы организмов таким образом, чтобы получаемые вновь фенотипы оказывались приспособленными к среде обитания; полиморфизм - некоторые гены в популяциях представлены множественными аллелями; миграция или поток генов возникает, когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями второй популяции; изоляция - если индивиды одной популяции не скрещиваются с индивидами другой популяции, то такая популяция называется изолированной. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций. Средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17%, у беспозвоночных -- 13,4%, у позвоночных -- 6,6%, у человека -- около 6,7%. Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала.

Генетический груз. Возрастание генетического груза в популяциях в связи с загрязнением окружающей среды физическими и химическими мутагенами

Для характеристики популяции существенно понятие генетического груза - L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической средней приспособленностью популяции и наибольшей приспособленностью одного из генотипов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособленности:

Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Менее приспособленные генотипы составляют как бы груз, который тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в поколение протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза. Генетический груз слагается из многих величин. В популяции постоянно происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности и поэтому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминирование) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls). В результате мутационного процесса в популяции накапливаются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm). За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия). Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля. М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным. Происходит постоянное возрастание генетического груза в популяциях в связи с загрязнением окружающей среды физическими и химическими мутагенами - из-за накапливания мутантных генов.

Онтогенез как процесс реализации наследственной программы развития организма. Детерминация. Дифференциация. Тотипотентность ядра соматической клетки, ее экспериментальное доказательство

Раздел генетики, изучающий генетические основы индивидуального развития (онтогенеза), называется феногенетикой. Онтогенез включает увеличение массы организма (рост) и структурно-функциональную дифференциацию составляющих его клеток. Понятия «рост» и «развитие» применимы как к одноклеточным, так и к многоклеточным эукариотическим организмам, однако специфика онтогенеза тех и других обусловлена глубокими эволюционными отличиями между ними, связанными с возникновением многоклеточности. Индивидуальное развитие многоклеточных эукариот начинается с оплодотворенной яйцеклетки. Однако уже организм новорожденного ребенка содержит около 10¹⁴ клеток, а тело взрослого человека состоит из 10¹⁵-10¹⁶ клеток. В результате процессов, происходящих в онтогенезе, формируются органы и ткани, выполняющие, как правило, ограниченное число функций. Структура клеток тканей взрослого организма отличается, и весьма заметно, от структуры яйцеклетки и приспособлена к выполнению тканеспецифических функций, возникающих в ходе дифференциации. Дифференциация -- это процесс формирования структурно-функциональной организации клеток многоклеточных животных и растений, в результате которого клетки приобретают способность к выполнению определенных функций в сложном организме. Большинство клеток детерминированы, т. е. могут развиваться только в каком-либо определенном направлении. Детерминация начинается в раннем эмбриогенезе и постепенно сужает число возможных превращений клеток до одного какого-либо дифференцированного состояния или очень немногих.

Дифференцированное состояние в норме стабильно: клетки нервной ткани не превращаются в печеночные или эпителиальные клетки кишечника, и наоборот. Советский биолог А. А. Заварзин открыл основную тенденцию в эволюции тканевых клеток: по мере усложнения организации их носителей они все больше и больше становятся частями целого, теряют самостоятельность и в своих проявлениях целиком зависят от надклеточных регуляционных систем: внутри- и межтканевых отношений, гуморальных и нервных факторов. Другими словами, соматические клетки животных эволюционируют как субъединицы целостного организма. Конечная дифференцировка часто связана с утратой способности клеток к размножению - пролиферации.