Материал: Генетика как наука

Дифференциация пола в онтогенезе. Прогамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Генетическая бисексуальность организма. Гермафродитизм. Гинандроморфизм

Так называемый истинный, или гонадный, пол определяется типом формирования половых желез. Нормальная дифференциация гонадного пола предполагает формирование яичников у особей женского пола, семенников -- у особей мужского пола и определяется набором половых хромосом. При этом первичный зачаток гонад на ранних стадиях внутриутробного развития (у человека -- до 6 нед.) еще не имеет эмбриональных различий и состоит из двух частей -- кортикальной и медуллярной. Лишь с 6-й недели набор хромосом оказывает действие на направление дальнейшего развития зачатка половой железы: наличие в кариотипе Y-хромосомы приводит к пролиферации и миграции медуллярной части и завершается формированием семенника, а набор XX -- к пролиферации и миграции кортикальной части и завершается формированием яичника.

Пол -- это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

Пол особи может определяться:

• а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);
• б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);
• в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Однако специальные хромосомные механизмы обеспечивают передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой -- генов мужского пола. И этих механизмов два:

• - в первом случае активную роль играет наличие или отсутствие одной из половых хромосом;
• - во втором, определенный баланс между аутосомами и половыми хромосомами.

Гермафродитизм -- одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов. Различают: естественный гермафродитизм, присущий различным видам животных и растений (однодомность) и аномальный (патологический) гермафродитизм нормально раздельнополых животных.

Гинандроморфизм -- аномалия развития организма, выражающаяся в том, что в одном организме крупные участки тела имеют генотип и признаки разных полов. Является результатом наличия в мужских и женских клетках организма наборов половых хромосом с разным количеством последних, как например, у многих насекомых. Гинандроморфизм происходит как результат неправильного распределения половых хромосом по клеткам в ходе нарушенного созревания яйцеклетки, её оплодотворения или дробления. Особи -- гинандроморфы наиболее ярко выражены у насекомых с четко проявляющимися признаками полового диморфизма. У позвоночных животных и у человека вследствие действия половых гормонов подобные явления приводят к половым аномалиям, при которых секториальное распределение мужских и женских тканей обычно проявляется не так резко

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование" "крисс-кросс". Наследование ограниченных полом и зависимых от пола признаков

В том случае, когда гены ответственны за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того какой из родителей является носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Х и У-хромосомы гомологичны, поскольку обладают общими сходными участками, где находятся локусы аллельных генов. Но эти хромосомы различаются по морфологии. Помимо общих участков они несут большой набор различающихся генов. В Х-хромосоме лежат гены, которых нет в У-хромосоме, а некоторые гены У-хромосомы отсутствуют в Х-хромосоме. В таком случае признак определяется не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Подобное состояние гена называют гемизиготными. Признаки, развитие которых обусловлено одиночным аллелем, расположенным в одной из альтернативных половых хромосом, получили название сцепленных с полом. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. К рецессивным относятся: атрофия зрительного нерва, гемофилия, дальтонизм. К доминантным - рахит, не поддающийся лечению витамином D, темная эмаль зубов.

Если назвать основные характеристики Х- сцепленного рецессивного наследования, то они будут таковыми: обычно заболевание поражает мужчин; фенотипически здоровые женщины являются гетерозиготными носительницами; среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых составляет 50/50. Такое наследование получило название "крисс-кросс"(крест-накрест): сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца. Помимо Х-сцепленных, у мужчин имеются У-сцепленные признаки. Они проявляются только у мужчин и передаются ко всем сыновьям. Например, волосатость ушей, перепонки меду пальцами ног, ихтиоз.

Признаки, ограниченные полом - это наследственные признаки, которые проявляются только у одного пола (например, удой у коров, яйценоскость у кур, плодовитость свиней). Ограниченные полом признаки могут определяться генами, находящимися как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Поэтому понятие «признак, ограниченный полом» не связано с хромосомным механизмом их наследования и указывает лишь на характер проявления признака у разных полов. Есть ограниченные полом признаки, которые проявляются только у самцов (например, крипторхизм) или только у самок (например, молочность, или яйценоскость). При этом носителями соответствующих аллелей могут быть животные обоих полов. Признаки, зависимые от пола - это признаки, характер доминирования которых зависит от пола организма. Типичными примерами признаков, зависимых от пола является наследование рогатости и ко молости у некоторых пород овец, наследование окраса у айрширских молочных коров и раннее облысение у людей.

Сцепление генов и кроссинговер. Эксперименты Т. Моргана с дрозофилой. Полное и неполное сцепление генов. Группы сцепления и число хромосом

Как и в других законах наследственности, в законе о сцеплении генов сразу же обнаружили исключения. Морган в 1911 году нашел, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. В скрещивании организмов, различающихся по паре признаков, в F₁ получаются дигетерозиготы АВ/аb. В скрещивании потомков F₁ с родительской формой ab/ab в случае полного сцепления получалось бы расщепление АВ/ab и ab/ab в соотношении 1:1. Однако, всегда появляются новые сочетания признаков, например, Ab/ab и aB/ab. Значит, во время гаметогенеза образовались новые сорта гамет за счет перекреста хромосом и обмена их фрагментами. Т.Х. Морган с сотрудниками скрещивал линии дрозофил, содержащие гены a - черное тело, b - зачаточные крылья). Далее, ставились реципрокные скрещивания: в одном дигетерозиготой была самка, а дигомозиготой - самец, в другом скрещивании - наоборот. Если дигетерозиготой был самец, в потомстве 1 часть имеет фенотип Ab, другая часть - aB. Эти классы расщепляются в соотношении 1:1. В реципрокном скрещивании получено четыре класса потомков, два из которых имеют сцепленные гены, в том порядке, в каком они наблюдались у родителей, а два других класса возникли в результате нарушения сцепления - это кроссоверы. Эти результаты неопровержимо показывают, что в ходе гаметогенеза произошел обмен фрагментами хромосом - кроссинговер. В каждом из классов число мух было в определенных числовых сотношениях: Ab/ab и aB/ab составляли по 41,5%, т.е. некроссоверов было 83%. Два кроссоверных класса по числу особей были также одинаковыми (8,5%) и сумма их равна 17%. Процент кроссинговера определяется как отношение числа гамет с зарегистрированными обменами между двумя определенными парами аллелей к общему числу гамет. Значение частоты кроссинговера между двумя генами, выявляемое в опыте, не может быть более 50 %, т.к. эта частота составляет вероятность нормального, т.е. без кроссинговера, расхождения хромосом.

Полное сцепление генов. Если гены расположены в хромосоме непосредственно друг за другом, то кроссинговер между ними практически невероятен. Они почти всегда наследуются вместе, и при анализирующем скрещивании наблюдается расщепление в соотношении 1:1. Неполное сцепление генов. Если гены в хромосомах расположены на некотором расстоянии друг от друга, то частота кроссинговера между ними возрастает и, следовательно, появляются кроссоверные хромосомы, несущие новые комбинации генов: Аb и аВ. Их количество прямо пропорционально расстоянию между генами. При неполном сцеплении в потомстве появляется некоторое количество кроссоверных форм, причем их количество зависит от расстояния между генами. Процент кроссоверных форм указывает на расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме.

Группа сцепления -- совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом данного организма (иными словами, оно равно гаплоидному числу его хромосом). Например, у гороха число хромосом 14 (2n = 14, n = 7), следовательно, он имеет 7 групп сцепления.

Генетические карты. Работы А. Стертеванта по картированию генов. Трехфакторное скрещивание. Одиночный и множественный перекресты хромосом. Интерференция и коэффициент коинциденции

Стёртевант (сотрудник Моргана) предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между генами. Иными словами, частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональная расстоянию между генами. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между генами. Генетическое картирование - это определение положения какого-либо гена по отношению к двум (как минимум) другим генам. Постоянство процента кроссинговера между определенными генами позволяет локализовать их. Единицей расстояния между генами служит 1 % кроссинговера; в честь Моргана эта единица называется морганида (М), или сантиморганида (сМ). На первом этапе картирования необходимо определить принадлежность гена к группе сцепления. Чем больше генов известно у данного вида, тем точнее результаты картирования. Все гены разбивают на группы сцепления. На основании генетического картирования составляются генетические карты. На генетических картах крайнему гену (т.е. наиболее удаленному от центромеры) соответствует нулевая (исходная) точка. Удаленность какого-либо гена от нулевой точки обозначается в морганидах.

Трехфакторное скрещивание -- метод генного картирования с использованием варианта трансформации, при котором донор несет два аллеля дикого типа и один мутантный, а реципиент -- два мутантных и один дикий; при этом частота котрансформации оказывается пропорциональной расстоянию между селектируемым и неселектируемым маркерами.

Приняв положения, что 1) генов в хромосоме может быть много, 2) гены расположены в хромосоме в линейном порядке и 3) каждая аллельная пара занимает определенные и идентичные локусы в гомологичных хромосомах, Т. Морган предположил, что перекресты между двумя гомологичными хромосомами могут происходить одновременно в нескольких точках. Это предположение было им доказано на дрозофиле. Позже оно было подтверждено в экспериментах на других животных, а также растениях и микроорганизмах.

Кроссинговер, происходящий лишь в одном месте, называют одинарным, в двух точках одновременно - двойным, в трех - тройным и т. д., т.е. кроссинговер может быть множественным.