Материал: Генетика как наука

Интерференция - это подавление кроссинговера на участках, непосредственно прилегающих к точке происшедшего обмена.

Для количественных оценок уровня интерференции используется коэффициет коинциденции - C, который равен отношению реальной частоты двойных обменов к теоретически ожидаемой частоте (т.е. при условии, что обмены в соседних участках хромосом являются независимыми)

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана Основные положения хромосомной теории наследственности

Хромосомная теория наследственности -- теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Сеттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган со своими сотрудниками К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

• 1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
• 2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• 3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
• 4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
• 5. Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• 6. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом -- кариотипом.

Цитологическое доказательство кроссинговера. Генетическое доказательство кроссинговера на уровне четырех хроматид. Тетрадный анализ. Соматический мозаицизм. Влияние факторов внешней среды на кроссинговер

После того как генетическими методами удалось установить явление кроссинговера, необходимо было получить прямое доказательство обмена участками гомологичных хромосом, сопровождающегося рекомбинацией генов. Чтобы сопоставить цитологические карты гигантских хромосом с генетическими, Бриджес предложил воспользоваться коэффициентом кроссинговера. Для этого он разделил общую длину всех хромосом слюнных желез (1180 мкм) на общую длину генетических карт (279 единиц). В среднем это отношение оказалось равным 4,2. Следовательно, каждой единице перекреста на генетической карте соответствует 4,2 мкм на цитологической карте (для хромосом слюнных желез). Зная расстояние между генами на генетической карте какой-либо хромосомы, можно сравнить относительную частоту перекреста в разных ее районах. Например, в Х-хромосоме дрозофилы гены у и ec находятся на расстоянии 5,5%, следовательно, расстояние между ними в гигантской хромосоме должно быть 4,2 мкм Х 5,5 = 23 мкм, но непосредственное измерение дает 30 мкм. Значит, в этом районе Х-хромосомы кроссинговер идет реже средней нормы. В силу неравномерного осуществления обменов по длине хромосом гены при нанесении их на карту распределяются на ней с разной плотностью. Следовательно, распределение генов на генетических картах можно рассматривать как показатель возможности осуществления перекреста по длине хромосомы.

Имеются многочисленные и убедительные экспериментальные доказательства того, что кроссинговер происходит на стадии 4-х хроматид. В качестве одного из таких доказательств можно привести результаты тетрадного анализа у хлебной плесени - Neurospora crassa. Тетрадный анализ возможен на тех видах, у которых продукты одного мейотического деления остаются жизнеспособными и не перемешиваются. Это происходит благодаря тому, что веретена двух мейотических делений ориентированы одинаково. Так организован мейоз у многих грибов и печеночных мхов. Расположение генетических маркеров в аске существенно зависит от того, когда происходит кроссоверный обмен: до или после репликации ДНК. В первом случае обмениваются гомологичные хромосомы, а во втором случае сестринские хроматидыгомологичных хромосом. Было показано, что распределение генетических маркеров в аске всегда соответствует схеме, по которой кроссинговер происхо дит на стадии 4-х хроматид. Итак, мейотический кроссинговер у эукариот происходит после репликации ДНК, но перед первым мейотическим делением, причем в кроссоверный обмен вовлекаются две хроматиды из 4-х. Это приводит к тому, что доля рекомбинантных потомков не может превышать 0.50. Если между данными генами всегда возникает два кроссоверных обмена, то в генетическом анализе это проявляется как одиночный обмен, а не как его отсутствие.

Соматический мозаицизм -- присутствие генетически отличающейся популяции соматических клеток в данном организме -- часто замаскирован, но он может вызывать и существенные фенотипические изменения и выявлять экспрессию в других отношениях летальных генетичеких мутаций. Мозаицизм может быть вызыван мутациями ДНК, эпигенетическими изменениями ДНК, хромосомными аномалиями и спонтанными реверсиями наследуемых мутаций. Механизмы мозаицизма связаны со структурными аномалиями ДНК, эпигенетическими изменениями и аномальным распределением хромосом и митохондрий между дочерними клетками.

На частоту кроссинговера могут влиять различные факторы внешней среды: температура, ионизирующие излучения, концентрация солей, химические мутагены, лекарства, гормоны. При большинстве указанных воздействий частота кроссинговера повышается. По частоте различных типов рекомбинаций (мейотический и митотический кроссинговер, сестринские хроматидные обмены) можно судить о мутагенном действии лекарственных препаратов, канцерогенов, антибиотиков и т.д.

Нехромосомная наследственность. Плазмон. Внехромосомные генетические элементы. Пластидная наследственность

Нехромосомная наследственность -- передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра. Для нехромосомного наследования нередко характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя. Часто этот тип наследования также называют цитоплазматическим наследованием, понимая под этим наследование генов, расположенных не только в самой цитоплазме, но и органеллах клетки, имеющих собственную ДНК (пластид, митохондрий), а также инородных генетических элементов (например, вирусов), поэтому его следует отличать от собственно цитоплазматического наследования, при котором наследственные признаки детерминируются не органеллами, а самой цитоплазмой.

Плазмон -- совокупность генов, расположенных вне ядра, то есть геномы митохондрий (совокупность генов митохондрий также называют хондриомом) и пластид (хлоропластов). В современной клеточной биологии вместо о термина плазмон в настоящее время принято употреблять понятие «цитоплазматические гены», то есть противопоставлять их ядерному геному.

Наряду с основной, хромосомной, ДНК, бактерии могут иметь в своем составе внехромосомные генетические ДНК-элементы, - плазмиды, обусловливающие различные свойства, например, устойчивость к антибиотикам, сульфаниламидам, способность синтезировать бактериоцин, гемолизин и т.д. При этом часть плазмид передается от одной бактериальной клетки к другой при конъюгации (так называемые конъюгативные плазмиды). Плазмиды другой группы (неконъюгативные) неспособны к конъюгативному переносу. Именно к конъюгативным относятся наиболее известные F- и R-плазмиды Escherichia coli. Пластидная наследственность - внехромосомный способ наследования пластидных признаков, осуществляемый посредством самих пластид (хлоропластов). В зависимости от условий оплодотворения при пластидной наследственности пластидные признаки наследуются или только по материнской линии, или от обеих родительских форм (в случае переноса пластид в зиготу и через пыльцевые трубки. Совокупность пластид клетки как структур, способных передавать наследственную информацию, названа пластидомом (О. Реннер, 1934). Из всех структурных элементов цитоплазмы растений, с которыми можно связать передачу некоторых свойств и признаков материнского организма потомству, пластиды наиболее удобны для анализа, т.к. в большинстве случаев они четко различимы в цитоплазме благодаря целому ряду морфологические особенностей. Кроме того, они способны к скачкообразным изменениям -- пластидным мутациям, которые впоследствии четко воспроизводятся.