чения острых нарушений мозгового кровообращения. Хирургические способы лечения инсультов.
Хроническая недостаточность мозгового кровообращения. Начальные проявления. Стадия выраженных клинических проявлений. Лечение хронической сосудистой мозговой недостаточности.
9.Опухоли головного и спинного мозга. Особенности клиники опухолей
удетей
Частота опухолей центральной нервной системы в различные возрастные периоды. Опухоли дизонтогенетические и гиперпластические.
Вирусная теория происхождения опухолей. Роль наследственного фактора в развитии некоторых видов опухолей. Деление опухолей мозга на внутримозговые и внемозговые, супратенториальные в субтенториальные. Преобладание у детей субтенториальных опухолей (в отличие от взрослых). Классификация опухолей (нейроэнтодермальные, оболочечно-сосудистые, гипофизарные, метастатические). Краткая морфологическая характеристика опухолей различного типа. Частота разных видов опухолей в различные возрастные периоды. Общая симптоматология опухолей головного мозга. Симптомы общемозговые и местные (локальные). Преобладание при опухолях у детей общемозговых симптомов над локальными. Особенности клиники и течения опухолей мозга в зависимости от ее локализации и характера опухоли. Вопросы диагностики опухолей головного мозга. Оценка жалоб больного, данных наблюдения и неврологического обследования. Значение дополнительных методов исследования — краниографии, исследований глазного дна, электроэнцефалографии (в условиях амбулатории) и спинно-мозговой пункции, пневмоэнцефалографии, вентрикулографии, ангиографии, изотоподиагностики (в стационаре).
Опухоли спинного мозга. Деление на экстрамедуллярные и интрамедуллярные. Основные клинические симптомы опухолей спинного мозга — корешковые, сегментарные, проводниковые. Особенности клиники и течения опухолей в зависимости от локализации по длиннику спинного мозга.
Течение опухолей центральной нервной системы. Лечение оперативное и консервативное. Значение рентгенотерапии при лечении некоторых видов опухолей головного и спинного мозга.
10. Анатомия и заболевания периферической нервной системы
Анатомические данные о периферической нервной системе (черепные нервы, спинальные нервы). Формирование спинальных нервов и их строение. Патологические процессы, разыгрывающиеся в нерве при воспалении, травме. Периаксональный процесс, валлеровское перерождение. Процессы дегенерации и регенерации нерва. Роль шванновских клеток.
Классификация поражений нервов — невриты и невралгии, моно- и полиневриты. Этиологические факторы: инфекции — острые и хронические, интоксикации, авитаминозы, спондилогенные причины, травмы и др. Общая симптоматология поражения периферических нервов — двигательные, чувствительные, вегетативно-трофические расстройства.
10
Краткие данные о клинике поражения черепных нервов, шейного, плечевого, поясничного, крестцового сплетений, конского хвоста. Характеристика основных клинических проявлений поражений нервов верхней и нижней конечности. Родовые повреждения лицевого нерва, плечевого сплетения, седалищного нерва. Основной механизм родовых повреждений. Наиболее частые заболевания периферических нервов у детей.
Полиневриты и полирадикулоневриты. Основные этиологические факторы — инфекции (дифтерия, общие инфекции), интоксикации (свинцовая, мышьяковистая, ртутная, алкогольная. ФОС в др.), авитаминозы. Значение фактора аллергии в развитии полирадикулоневритов. Симптоматология — двигательные, чувствительные, вегетативно-трофические расстройства. Восходящая форма полирадикулоневрита Ландри. Форма Гийен-Барре. Лечение болезней периферических нервов — этиологическое, симптоматическое (медикаментозное, физиотерапевтическое). Санаторно-курортное лечение.
11. Закрытые черепно-мозговые травмы головного и спинного мозга. Острый период и отдаленные последствия
Определение понятия «закрытая черепно-мозговая травма». Частота закрытых травм в основные виды травматизма в детском возрасте. Патогенез закрытой черепно-мозговой травмы. Характеристика закрытой травмы у детей, обусловленная анатомо-физиологическими особенностями черепа и мозга ребенка (подвижность покровных костей черепа, относительно больший объем субарахноидального пространства, повышенная проницаемость гематоэнцефалического барьера, легкость возникновения отека и набухания мозга). Классификация закрытой черепно-мозговой травмы — сотрясение головного мозга, ушиб мозга — легкое, тяжелое (без сдавления и со сдавлением головного мозга). Характеристика основных клинических симптомов при закрытой травме. Общемозговые симптомы — потеря сознания, ретроградная амнезия, рвота, судороги, нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы и дыхания, психомоторное возбуждение.
Местные симптомы в зависимости от локальных повреждений головного мозга. Преобладание при травме мозга у детей общемозговых симптомов (особенно у детей младшего возраста). Течение закрытой черепно-мозговой травмы—острый период, период восстановления, период отдаленных последствий.
Клиника сотрясения головного мозга и особенности диагностики сотрясения головного мозга у детей. Ушиб мозга — особенности клинических проявлений у детей. Диагностика сдавления головного мозга, возникшего в результате кровоизлияния (гематомы), отека и набухания мозга, вдавленных переломов. Лечение закрытой черепно-мозговой травмы в остром периоде. Тактика врача при нарастающем отеке головного мозга.
Осложнения закрытой черепно-мозговой травмы — сосудистые (гематомы), инфекционные (менингиты, энцефалиты, тромбофлебиты, абсцессы мозга), рубцово-спаечные (гидроцефалии, травматическая эпилепсия). Лечение осложнений травмы.
11
Отдаленные последствия закрытой травмы — астеническое состояние, диэнцефальные вегетативно-трофические расстройства, хронический гипертензионный синдром с нарушениями ликворообращения, симптоматическая эпилепсия. Лечение больных в отдаленном периоде черепно-мозговой травмы. Закрытые травмы спинного мозга. Классификация. Особенности оказания помощи в остром периоде.
12. Введение в клиническую генетику. Наследственные заболевания, вызванные генными мутациями
Предмет и задачи медицинской генетики. Предпосылки для развития медицинской генетики. Увеличение удельного веса наследственных заболеваний.
Предпосылки для развития учения о хромосомных болезнях человека. Выявление модального числа хромосом в геноме человека. Аномальное деление хромосом в процессе гаметогенеза, как основа для возникновения организма с хромосомной патологией. Классификация хромосомных болезней.
Заболевания, обусловленные геномными нарушениями в системе половых хромосом. Синдром Шерешевского-Тернера, синдром триплоикс, синдром Клайнфельтера, синдром «два игрека». Характеристика клинических симптомов, фенотипические проявления в периоде новорожденности. Экспрессметоды диагностики на основании буккального теста с использованием данных Х- и У-хроматина. Частота перечисленных синдромов среди популяции, среди новорожденных, среди отобранных контингентов.
Хромосомные болезни, возникающие в результате числовых нарушений в системе аутосом. Наиболее важные синдромы в детской патологии. Синдром трисомии 13, 18, 21 хромосом. Частота каждого синдрома среди новорожденных и среди популяции. Важнейшие фенотипические проявления этих синдромов. Некоторые закономерности в частоте аутосомных аномалий, тяжести клинических проявлений и порядковом номере избыточной аутосомы.
Заболевания, обусловленные структурными аномалиями аутосом. Болезнь Дауна, возникшая в результате транслокации 21/15, 21/21, синдром «крика кошки». Их частота, основные клинические проявления, методы диагностики.
Предпосылки для развития медицинской генетики. Открытия, послужившие основой для развития клинических аспектов генетики. Расшифровка генетического кода, химический синтез гена, выделение изолированного гена. Принципы генетического внедрения. Определение понятия наследственного заболевания. Специфические наследственные структуры. Мутационный процесс как причина возникновения наследственных заболеваний. Мутации индуцированные (лучевые, химические, термические и другие влияния), Мутация спонтанные. Современные представления о мутационном процессе. Продленный мутагенез, обратные мутации, процесс репараций.
Мутации половых и соматических клеток. Мутации генные, хромосомные, геномные. Влияние генной структуры на проявление мутации.
Понятие о гомо- и гетерогенной структуре. Закономерности монозиготного наследования. Особенности наследственной передачи при аутосомнодоминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с Х-хромосомой наследо-
12
вании. Понятие о гено- и фенотипе. Роль генотипа и среды в развитии наследственной патологии. Понятие о пенетрантности и экспрессивности мутантного гена.
Методы генетического анализа. Генеалогический, популяционностатистический и близнецовый методы — классические методы генетического анализа. Значение биохимических методов исследования для диагностики наследственных болезней обмена веществ в выяснения их патогенеза.
Классификация наследственных болезней нервной системы.
13. Наследственные заболевания нервно-мышечной системы. Принципы медико-генетического консультирования и лечения наследственных болезней
Группа наследственных заболеваний нервно-мышечной системы как образец заболеваний, включающая в себя нозологические формы с различным типом наследования. Заболевания, для диагностики которых используются многие современные методы обследования. Достижения современной науки в выяснении некоторых сторон патогенеза этой группы заболеваний.
Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечного аппарата. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миодистрофия Дюшенна, ювенильная форма Эрба, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина). Неврогенные формы (невральная амиотрофия Шарко-Мари, детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Общие черты, объединяющие эти заболевания в отдельную группу. Их наследственная этиология, прогрессирующее течение, сходство клинических проявлений, общие параклинические методы диагностики.
Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата (миогенные и неврогенные формы). Возраст к началу заболевания, начальные признаки болезни, клиника развернутого периода; течение и исход. Морфологические особенности мышц, используемые для диагностики, методы биохимической и электрофизиологической диагностика. Характер различных заболеваний нерв- но-мышечной системы. Принципы медико-генетического консультирования и лечения каждого из заболеваний, входящих в эту группу.
Профилактика наследственных заболеваний осуществляемая путем медикогенетического консультирования в семьях больных с наследственными заболеваниями. Задачи медико-генетической консультации. Определение риска передать заболевание и риска родить больного ребенка. Осуществление профилактики и лечения наследственных заболеваний. Использование современных методов для их диагностики. Анамнез при медико-генетическом консультировании. Учет возможности фенокопии. Основные контингенты, обращающиеся за помощью в медико-генетическую консультацию.
Медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях. Методы, используемые для установления диагноза (фенотипические признаки, данные исследования Х- и У-хроматина; данные, полученные при кариологическом исследовании). Необходимость применения их как у больного, так и его родителей. Прогноз потомства при заболеваниях, обусловленных геномными и
13
структурными нарушениями в системе аутосом при синдроме Патау, Эдвардса, болезни Дауна с трисомией и транслокацией. Прогноз потомства при геномных аномалиях в системе полевых хромосом (ХО, ХХХ, ХХУ, ХУУ).
Прогноз потомства при наследственных заболеваниях, обусловлённых генными мутациями. Методы диагностики наследственных заболеваний. Методы определения типа наследственной передачи и вычисления вероятности рождения больного ребенка.
Прогноз потомства в семьях с доминантно наследуемыми заболеваниями. Прогноз потомства в семьях с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Значение выявления гетерозиготного носительства мутантного гена. Роль родственных браков в проявлении аутосомно-рецессивного заболевания. Прогноз потомства при наследственных заболеваниях, обусловленных рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Определение гетерозиготного носительства при наличии единичной мутации (достоверное, вероятное и возможное носительство). Значение метода амниоцентеза в профилактике наследственных заболеваний, сцепленных с полом.
Принципы лечения наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Лечение энзимопатий, как пример патогенетической терапии наследственных болезней. Терапия диетой в сочетании с заместительной терапией, заместительная терапия, рассчитанная на удаление накапливаемого метаболита.
14. Менингиты
Понятие о лептоменингитах, арахноидитах, пахименингитах. Менингиты первичные и вторичные, гнойные и серозные. Основная характеристика менингеального синдрома. Изменения ликвора при различных менингитах. Явление менингизма.
Менингококковый менингит. Этиология и патогенез. Преимущественное заболевание детского возраста. Патологическая анатомия. Клиника типичных проявлений менингококкового менингита. Осложнения и последствия. Атипичные формы — менингококцемия, молниеносная форма, абортивная, хроническая. Особенности клинического течения менингита у новорожденных и детей первых лет жизни. Трудности диагностики. Принципы лечения менингококкового менингита — назначение антибиотиков в больших дозах, сульфаниламиды, гормональная терапия, симптоматическая.
Особенности клиники и течения гнойных менингитов другой этиологии. Гнойные менингиты у новорожденных. Принципы лечения гнойных менингитов.
Серозные менингиты — различные по этиологии формы менингитов, объединяемые серозным характером воспаления оболочек мозга. Основные виды серозных менингитов — энтеровирусные (ЕКНО, Коксаки), лимфоцитарные, при эпидемическом паротите. Наиболее частые формы серозных менингитов у детей. Клиника и течение серозных менингитов. Особенности лечения. Исходы. Принципы дифференциальной диагностики серозных менингитов от туберкулезного менингита. Лечение туберкулезного менингита.
14