Материал: семиотика++для+студов+20г
Синдром Ангельмана (15q11-q13)
(с. «счастливой куклы»)
70% - del 15 материнской хромосомы
2% - ОРД 15 pat
Частота - 1:20000
Гипотония
ЗПР, ЗМР
Атаксия
Судорожные кукольные движения
Гиперрефлексия
Приступы смеха
Хлопанье в ладоши
Микробрахицефалия
Большая нижняя челюсть
Макростомия
Редко растущие зубы
Причины, приводящие к СПВ и СА |
||||
делеция |
ОРД |
мутации в |
мутации |
сбалансированные |
|
|
генах- |
ЦИ |
транслокации |
|
|
кандидатах |
|
|
П М |
М М |
П М |
П(М) М |
П П М |
СПВ |
|
|
|
|
70% |
25% |
0 |
<5% |
0.1% |
П М |
П П |
П М |
П М(П) |
М М П |
СА |
|
|
|
|
70% |
2% |
20% |
<5% |
<0.1% |
Экспансия числа тринуклеотидных повторов
Возрастание числа копий тринуклеотидных повторов в последующих поколениях родословной, сопровождающееся возникновением заболевания при превышении некоторого порогового числа - динамическая мутация
Постзиготическое событие
Феномен антиципации - раннее проявление и возрастание тяжести симптомов заболевания в каждом из последующих поколений родословной 
Синдром Мартина-Белл
|
Число |
Метилирование |
Фенотип |
|
триплетов |
промотора гена |
СМБ |
|
CGG |
FMR1 |
|
норма |
2-54 |
- |
- |
премутация |
55-230 |
- |
- |
полная |
230 |
+ |
+ |
мутация |
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Мартина-Белл
-Нормальное телосложение
-Широкий лоб
-Удлинненное лицо
-Крупные оттопыренные уши
-Страбизм (косоглазие)
-Высокое арочное нёбо
-Гиперэластичность суставов
-Мозоли (аутоагрессия)
-Пролапс митрального клапана
-Макроорхизм
-Гипотония
-Мягкая эластичная кожа
-Плоскостопие
-Судороги (~10%)
-Аутизм
-Умственная отсталость