Материал: семиотика++для+студов+20г

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

7.Задержка физического и психического развития

8.Снижение продолжительности жизни

9.«Резистентность» к наиболее распространенным методам терапии

10. Согласованность времени манифестации и

характера нарушения с этапами онтогенеза

Целый ряд симптомов НБ строго привязан к определенным этапам онтогенеза

Время начала заболевания выступает в качестве

дополнительного диагностического признака

Например:

-дебют ФКУ - в 6 месяцев

-миопатии Дюшенна – в 2-4 года

-миопатии Эрба-Рота – в 18-20 лет

-хорея Гентингтона – в 45 лет и т.д

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

11. Этническая приуроченность патологических признаков

Выражена для ряда этнических групп и касается АР заболеваний

Например: «финские» болезни, «еврейские» болезни

Воснове механизма такого накопления лежит дрейф

генов

Дрейф генов (С. Райтом (1931). –

случайные (стохастические) изменения частот генов в

ряду поколений, происходящие в малых популяциях в результате ошибки выборки гамет при скрещивании

Методы изучения генетики человека

1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).

2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).

3. Дерматоглифический метод (предложил в

1892 г. Ф.Гальтон).

4. Популяционно статистический метод

(предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).

5. Цитогенетический метод (предложили в 1956

г. Д.Тийо и А.Левин).

6. Биохимический метод.

7. Молекулярно-генетический метод

Организация медико-генетической службы

Медико-генетическая служба (МГС) - специализированный вид медицинской помощи населению, созданный с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, смертности и инвалидности

Приказ Министерства здравоохранения РФ

№316 от 30.12.1993 «О дальнейшем развитии Медико-генетической службы»