Материал: семиотика++для+студов+20г

Основным принципом медико-

генетической помощи является обеспечение всех ее этапов

Раннее выявление детей с наследственной патологией

Лечение в специализированной клинике Диспансерное наблюдение

Медико-генетическое консультирование семей

Основные виды деятельности КДЦ

«Охрана здоровья матери и ребенка»

I. Профилактика наследственной и врожденной патологии

1.Медико-генетическая консультация семей по прогнозу здоровья

2.Неонатальный скрининг на распространенные наследственные дефекты обмена веществ (ФКУ, ВГ, АГС, МВ, ГАЛ + 11 НБ) и лечение выявленных больных

3.Дородовая диагностика наследственной патологии (инвазивные и неинвазивные методы)

4.Обследование беременных на сывороточные маркеры

I половины беременности-10-11 нед и II половина

беременности - 14-16 нед.

Основные виды деятельности КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка»

II. Диагностика наследственной патологии

С помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов (ИФА, флуорометрия, технология BACs-on-Beads молекулярное кариотипирование, ТМС, MLPA)

III. Лечение больных с наследственной патологией

IV. Ведение регионального регистра семей с

моногенными и хромосомными болезнями

V. Диспансеризация детей с наследственной и

моногенной патологией

VI. Мониторинг и регистр ВПР

Масс-спектрометрия

Метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов проб

В пятне высушенной крови возможно определение аминокислот и ацилкарнитинов (нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот)

Кровь собирает ся на ст андарт ную карт очку-фильт р (№903)

Кровь может быт ь как капиллярная (из пальца, пят ки), т ак и венозная

Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с

определённой вероятностью заподозрить НЗ