Материал: семиотика++для+студов+20г
ПРАВИТЕЛЬСТВО СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
от 02.03.12 г. № 166-п
ПРИКАЗ
г. Екатеринбург
О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные
заболевания на территории Свердловской области
Спектр скринируемых заболеваний:
фенилкетонурия
врожденный
гипотиреоз
муковисцидоз
адреногенитиальный
синдром
галактоземия
лейциноз
множественная карбоксилазная недостаточность
глютаровая ацидурия I типа
изовалериановая ацидемия
тирозинемия I типа
метилмалоновая ацидемия
пропионовая ацидемия
цитруллинемия
недостаточность среднецепочечной ацил-коэнзимА-дегидрогеназы
недостаточность трифункционального белка
недостаточность очень длинноцепочечной ацил-коэнзимА- дегидрогеназы
Результаты неонатального скрининга методом ТМС (2011-2013)
Обследовано |
113732 |
Группа риска |
|
1,2% |
(рет ест ) |
|
|
|
|
|
Выявлено |
22 – ФКУ |
|
|
1 |
- глютаровая ацидурия I типа |
|
1 |
– лейциноз |
|
1 |
- пропионовая ацидемия |
|
1- недостаточность трифункционального белка |
|
|
1- недостаточность среднецепочечной ацил- |
|
|
коэнзимА-дегидрогеназы |
|
|
|
|
ПРАВИТЕЛЬСТВО СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ г. Екатеринбург
10.11.2015 |
№ 1769 –п |
О диагност ике наследст венных болезней обмена вещест в у дет ей мет одом т андемной масс-спект ромет рии на
территории Свердловской област и
Перечень НБО, подлежащих ТМС ( аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты м/х бета-окисления ЖК)
Показания для направления детей Протокол обследования детей
Форма бланка для направления на лабораторное исследование Форма бланка результата исследования методом ТМС
Цитогенетические методы исследования
Микроскопические методы с 19 века
(термин цитогенетика ввел Саттон в
1903 г.)
Стали широко использоваться с начала 20-х годов XX в.
Изучение морфологии и подсчета хромосом человека - путем культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок
Первое главное условие диагностики - наличие делящихся клеток в цитологическом препарате