К:Различают несколько вариантов муковисцидоза: легочную (респираторную) форму (15 % всех случаев болезни), кишечную (5 % случаев) и смешанную, или легочно-кишечную (80 % случаев). У новорожденных кишечная форма муковисцидоза проявляется меконеальным илеусом (кишечная непроходимость).Муковисцидоз обычно проявляется на первом-втором году жизни. У детей плохо нарастает масса тела (плоская весовая кривая). Характерен внешний вид ребенка, больного муковисцидозом: кукольное лицо, расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, у многих детей грудного возраста – пупочная грыжа; худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», сухая, серовато-землистая кожа.Стул обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий. Довольно рано возникают гепатомегалия, признаки выраженного холестаза, который со временем приводит к развитию билиарного цирроза печени.Наряду с кишечным синдромом у больных муковисцидозом наблюдаются симптомы поражения бронхолегочной системы (при смешанном варианте). кашель становится мучительным, часто приступообразным, коклюшеподобным, малопродуктивным, постоянным. Постепенно нарастает одышка при отсутствии физикальных и рентгенологических признаков пневмонии. В результате поражения экзокринных бронхиальных желез развиваются обструктивный бронхит, рецидивирующие пневмонии с исходом в хронический бронхолегочный процесс со склерозом и фиброзом. Среди редких проявлений муковисцидоза, сопровождающих поражение экзокринных желез пищеварительного тракта, следует отметить сахарный диабет, патологию глаз (экссудативная ретинопатия и/или неврит глазного нерва). Вторичные половые признаки у больных муковисцидозом слабо выражены, менструации наступают позже, иногда отсутствуют. Д: 1. Копрологические тесты: установление стеатореи в стандартной копрограмме, тест с липоидолом, рентгенопленочный тест, определение суточных потерь жира с калом (метод Ван де Камера). У новорожденных детей - определение альбумина в меконии.2. Определение содержания натрия и хлора в поте (тест с пилокарпином), ногтях, волосах.3. Генетическое обследование для выявления изменений хромосомы 7 Лечение. При тяжелом и среднетяжелом состоянии ребенка, когда синдром мальабсорбции сочетается с выраженным токсикозом и эксикозом, терапию начинают с водно-чайной разгрузки. В качестве экстренной помощи применяют гормональную терапию (гидрокортизон, преднизолон) коротким курсом. Назначают в терапевтических дозах витамины – жирорастворимые (A, D, Е), группы В, фолиевую, аскорбиновую и никотиновую кислоты.
рекомендуется диета с частотой кормления 8-10 раз в сутки. Для больных первых месяцев жизни оптимальной пищей является грудное молоко с добавлением малых порций панкреатических заменителей при каждом кормлении. Кроме диеты назначают ферментные препараты (панкреатин, панзинорм, фестал, мезим форте, трифермент и др.) рекомендуется удаление видимого жира при приготовлении пищи. В целях уменьшения вязкости бронхиального секрета и эффективной его эвакуации применяют комбинацию физических, химических и инструментальных (бронхоскопия с промыванием бронхов) методов. Муколитическая терапия является обязательной для всех больных при одновременном проведении посту-рального дренажа, вибрационного массажа и лечебной физкультуры. Это лечение должно проводиться ежедневно в течение всей жизни Постуральный дренаж и вибромассаж являются обязательными компонентами лечения и должны проводиться в зависимости от состояния больного не менее 3 раз в сутки.+Лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия показана детям как экстренная процедура при неэффективности аэрозольных ингаляций и постураль-ного дренажа.Патогенетическая терапия. В России зарегистрирован в 2020 году комбинированный патогенетический препарат "Оркамби". Незарегистрированный препарат "ТрикафтаИвакафтор[en] - препарат предположительно стабилизирующий открытое состояние хлорных каналов, используется для терапии пациентов с определенными мутациями в гене CFTR.Вариантом лечения хронической лёгочной недостаточности при муковисцидозе является трансплантация лёгких.48. Хронические расстройства питания у детей. Классификация. Гипотрофия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика. Роль врача общей практике в предупреждении заболеваний. Хронические расстройства питания (дистрофии) – заболевания детей раннего возраста, характеризующиеся нарушениями усвоения питательных веществ тканями организма, что сопровождается нарушением гармоничного развития ребенка.Классификация хронических расстройств питания у детейТип дистрофии: гипотрофия (отставание массы тела от роста);паратрофия (преобладание массы тела над ростом или равномерно избыточная масса тела и рост);гипостатура (равномерное отставание массы и роста).Степень тяжести: первая, вторая и третья.
Период: начальный, прогрессирования, стабилизации, реконвалесценции.Происхождение: пренатальное, постнатальное, пренатально-постнатальное.Причины: экзогенные – алиментарная (белково-энергетическая недостаточность), инфекционная, токсическая; эндогенные – диатезы, пороки развития, хромосомные болезни, иммунодефицитные и нейроэндокринные состояния, наследственные энзимопатии.Гипотрофия – это хроническое расстройство питания и пищеварения, сопровождающееся нарушением обменных и трофических функций организма и характеризующееся снижением толерантности к пище и иммунобиологической реактивности, задержкой физического и психомоторного развития..В патогенезе ведущая роль принадлежит глубоким нарушениям всех видов обмена веществ и изменениям со стороны внутренних органов. Под влиянием предрасполагающих факторов отмечается подавление секреции пищеварительных соков. в организм поступает недостаточное количество полноценного белка, витаминов, микроэлементов, что нарушает синтез ферментов, гормонов, гуморальную и эндокринную регуляцию процессов обменаПонижается сопротивляемость организма и развивается состояние эндогенного токсикоза. На этом фоне легко присоединяется вторичная инфекция и может развиться токсико-септическое состояние, являющееся наиболее частой причиной летального исхода.Классификация основана на оценке дефицита массы тела: I-я степень – дефицит составляет 11-20%, II-я – 21-30%, III-я – 31% и более.Клинические проявления: Лечение детей с гипотрофией I степени проводится в домашних условиях, а со II-III – в стационаре.Необходима правильная организация ухода за ребенком (прогулки, теплые ванны, массаж и гимнастика, положительные эмоции).На первом этапе проводят разгрузку и минимальное кормление. Расчет основных ингредиентов производят таким образом: при I степени белки и углеводы рассчитывают на долженствующую массу тела, а жиры – на приблизительно долженствующую (фактическая + 20% от нее); при II степени – белки и углеводы на приблизительно долженствующую, а жиры – на фактическую; при III все ингредиенты рассчитывают только на фактическую массу.+На втором этапе осуществляется постепенный переход к усиленному кормлению для восстановления резервных возможностей организма. Расчет основных ингредиентов производится таким образом: при I степени белки, жиры и углеводы рассчитывают на долженствующую массу тела; при II степени – белки и углеводы на долженствующую массу, жиры – в начале периода на приблизительно долженствующую, а затем – на долженствующую; при III все ингредиенты рассчитывают только на приблизительно долженствующую, а затем – на долженствующую массу.
Профилактика гипотрофии у детей включает качественное питание и лечение сопутствующих болезней.49. Рахит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика. Роль врача общей практике в предупреждении заболеваний. Рахит— заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образом дефицитом Кальция. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей. Доказана также деминерализация диафиза. Если реконвалесценция не наступает, появляются клинические симптомы. Недостаточную минерализацию зрелой кости называют остеомаляцией.Спазмофилия – склонность к спазмам или судорогам – имеет прямое отношение к рахиту: оба эти состояния связаны с нарушением обмена основного минерала– кальция.ПРИЧИНЫРахит возникает при недостатке в организме витамина D, кальция или их обоих; без витамина D кальций не всасывается в кишечнике и его уровень в крови снижается. При этом не происходит достаточного отложения солей кальция в растущей кости; более того, снижение уровня кальция в крови активизирует паращитовидные железы (их задача – поддержать уровень кальция во что бы то ни стало), в результате чего кальций вымывается из костной ткани. Кости становятся мягкими, их концевые отделы вздуваются, они деформируются под действием силы тяжести (искривление ног) или мышечной тяги (искривление ребер вследствие воздействия дыхательных мышц. Спазмофилия (ее еще называют тетанией) проявляется повышенной возбудимостью мышц, которым не хватает кальция. Рахит и питание. Суточная потребность грудного ребенка в кальции составляет в среднем 0,3–0,5 г, в витамине D – 400 МЕ. В грудном молоке кальция содержится 0,3 г в 1 литре, так что в первые месяцы его ребенку хватает, но со второго полугодия требуется его дополнительное введениеСИМПТОМЫРахит начинается уже на втором месяце жизни, а у недоношенных детей – еще раньше. Ребенок становится раздражительным, сильно потеет, плохо спит. Потение вызывает зуд, ребенок много крутит головкой, у него начинается облысение затылка, лягушачий живот. Вскоре врач находит размягчение краев родничка, затылочной кости, череп уплощается под действием собственной тяжести. Через несколько недель появляется утолщение концов ребер – «четки», затем области запястья и голеностопных суставов – «браслетки». Размягчение костей ведет к появлению в нижней части грудной клетки борозды, а затем – к искривлению ног, образуя фигуры типа букв О или Х. Рахитический горб заметен у сидящего ребенка – в отличие от истинного он в положении лежа исчезает, поскольку при нем нет деформаций позвонков, он связан со снижением тонуса мышц.
Под влиянием рахита рост костей (особенно ног) замедляется, ребенок не достигает своего ростового потенциала.Симптомы спазмофилии позволяют врачу быстро поставить диагноз. Они начинаются со спазма кистей и стоп, который возникает самопроизвольно или при легком сжимании рук или ног. Спазм гортани проявляется непроизвольным звуком на вдохе. В этот период ребенок при постукивании по щеке как бы дергает ею, при надавливании на ладонь складывает руку «лодочкой». При нарастании гипокальциемии возникают выраженные судорожные подергивания и напряжение мышц, которые захватывают туловище, руки и ноги.
ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕПрофилактику рахита у младенца начинают через месяц после рождения, а у недоношенных – с двух недель. Детям, находящимся на грудном вскармливании или получающим неадаптированные молочные смеси, необходимо 500–800 МЕ витамина ежедневно (1 капля масляного раствора в день).
Лечение рахита состоит в приеме витамина D, лечебная доза составляет 600 000 МЕ. На курс лечения потребуется 3 мл спиртового раствора с содержанием витамина 200 000 МЕ в 1 мл или 12 мл масляного 0,125%-го раствора. Препарат можно вводить по 20 000–50 000 МЕ в день.
Лечение спазмофилии. В больнице лечение обычно начинают с введения препаратов кальция (10%-го раствора глюконата кальция) внутривенно, это останавливает судороги. Затем ребенка насыщают кальцием.+Наряду с препаратами кальция спазмофилию лечат витамином D в общей дозе 600 000 МЕ за 1–7 дней или в средних дозах в течение 2–3 недель. 50. Железодефицитные анемии у детей. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз с другими видами анемии, лечение, профилактика. Роль врача общей практике в предупреждении заболеваний. Анемии—наиболее распространенные гематологич заболевания, патолог состояние хар-ся снижением Нб и Эр в ед объема крови.Диагностич критерий:
-
0-14 дней < 140
-
15-28 дней <120
-
6 лет < 110
-
Старше 6 лет <120
+Степень тяжести: 110-90- легкая; 90-70- средняя; <70- тяжелая
Этиология:
-
тяжело протекающая беременность матери: кровотечения, отслойка плаценты, гематомы, угрозы прерывания беременности, инфекционные заболевания. Особенно в период 28–32 недели, когда начинается интенсивная передача железа из организма матери плоду;
-
недоношенность;
-
многоплодная беременность;
-
скудный рацион матери;
-
высокая кровопотеря в родах;
-
ранняя или поздняя перевязка пуповины;
-
истечение крови из пуповины в результате неправильной обработки.